Исследование естественной истории лейкоэнцефалопатии у взрослых с аксональными сфероидами и пигментированной глией (ALSP)
25 июля 2025 г. обновлено: Vigil Neuroscience, Inc.
Исследование естественной истории пациентов с лейкоэнцефалопатией у взрослых с аксональными сфероидами и пигментированной глией (ALSP)
Лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментированной глией (ALSP) представляет собой редкое, быстро прогрессирующее, генетическое, нейродегенеративное заболевание, для которого нет определенных вариантов лечения и имеется ограниченная информация о естественном течении заболевания.
Структурные, генетические и нейропатофизиологические аномалии ALSP приводят к возникновению неврологических симптомов, таких как двигательные и нервно-психические нарушения от умеренной до тяжелой степени.
Это исследование естественной истории соберет данные, которые будут способствовать разработке будущих новых методов лечения, которые сосредоточены на нейропатофизиологических особенностях, лежащих в основе ALSP и необходимых для обращения вспять, задержки или остановки прогрессирования этого изнурительного расстройства.
Обзор исследования
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
56
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
São Paulo, Бразилия, 04038
- Investigative Site 12
-
-
-
-
-
Leipzig, Германия, 04103
- Investigative Site 8
-
Tübingen, Германия, 72076
- Investigative Site 9
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Канада, N6C 5J1
- Investigative Site 3
-
-
-
-
-
Amsterdam, Нидерланды, 1105 AZ
- Investigative Site 6
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
- Investigative Site 4
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Соединенные Штаты, 80113
- Investigative Site 5
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Соединенные Штаты, 33486
- Investigative Site 1
-
Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224
- Investigative Site 2
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Investigative Site 11
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Investigative Site 10
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с ALSP и бессимптомные носители мутаций гена CSF1R, причинной мутации для ALSP.
Описание
Ключевые критерии включения как для пациентов с ALSP, так и для бессимптомных носителей:
1. Субъекты, у которых есть документы о генной мутации в гене CSF1R.
Ключевые критерии включения только для пациентов с ALSP:
Субъекты, которые соответствуют обоим из следующих критериев (а и б):
а. Один или несколько клинических признаков или симптомов в следующих категориях: i. Когнитивные нарушения или психиатрические проблемы ii. Пирамидные признаки при неврологическом осмотре iii. Экстрапирамидные признаки, такие как ригидность, тремор, нарушение походки или брадикинезия iv. Эпилепсия б. Результаты соответствуют ALSP на МРТ. ПРИМЕЧАНИЕ. Субъекты с другими причинами лейкоэнцефалопатии, включая сосудистую деменцию, рассеянный склероз или лейкодистрофию (например, адренолейкодистрофию, болезнь Краббе, метахроматическую лейкодистрофию), будут исключены.
- Субъекты, которые, по мнению исследователя, продемонстрировали клиническое прогрессирование ALSP в течение последнего года.
- Субъекты с когнитивными или двигательными нарушениями, которые могут повлиять на их способность выполнять требования исследования, должны иметь назначенного опекуна, который проводит с ними не менее 4 часов в неделю. Опекун должен быть в состоянии и готов помочь субъекту в соблюдении требований исследования, быть в состоянии предоставить информацию во время учебных посещений и быть готовым подписать ICF опекуна.
Ключевые критерии исключения (для всех участников исследования):
- Субъекты с любыми неврологическими или психическими заболеваниями, которые могут вызывать когнитивные, двигательные или поведенческие нарушения, подобные ALSP, включая, помимо прочего, болезнь Альцгеймера, лобно-височную деменцию, БАС, инсульт, болезнь Гентингтона, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона и синдром Дауна. , или с активным злоупотреблением алкоголем / наркотиками
- Субъекты, которые не могут пройти МРТ
- Субъекты с любым состоянием или ситуацией, которые, по мнению исследователя или медицинского персонала спонсора, могут подвергнуть субъекта значительному риску, исказить результаты исследования или существенно помешать участию субъекта в исследовании.
- Субъекты, которые ранее подвергались ТГСК в течение 12 месяцев до скрининга/исходного уровня
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с АЛСП
|
Не применимо для изучения естественной истории
|
|
Пациенты с продромальным ALSP
|
Не применимо для изучения естественной истории
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Магнитно -резонансная визуализация (МРТ) объем желудочка
Временное ограничение: Месяц 6
|
Изменение с базового уровня в объеме желудочка на 6 месяце
|
Месяц 6
|
|
Магнитно -резонансная визуализация (МРТ) объем желудочка
Временное ограничение: Месяц 12
|
Изменение с базового уровня в объеме желудочка на 12 месяце
|
Месяц 12
|
|
Магнитно -резонансная визуализация (МРТ) объем желудочка
Временное ограничение: Месяц 18
|
Изменение с базового уровня в объеме желудочка на 18 месяце
|
Месяц 18
|
|
Магнитно -резонансная визуализация (МРТ) объем желудочка
Временное ограничение: Месяц 24
|
Изменение с базового уровня в объеме желудочка в 24 месяце
|
Месяц 24
|
|
Магнитно -резонансная визуализация (МРТ) объем желудочка
Временное ограничение: Месяц 30
|
Изменение с базового уровня в объеме желудочка в 30 месяце
|
Месяц 30
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 сентября 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 мая 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 мая 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 августа 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 августа 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 августа 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 августа 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 июля 2025 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- VGL101-01.002
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .