Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej w leukoencefalopatii o początku w wieku dorosłym z sferoidami aksonalnymi i pigmentowanym glejem (ALSP)

25 lipca 2025 zaktualizowane przez: Vigil Neuroscience, Inc.

Badanie historii naturalnej pacjentów z leukoencefalopatią o początku w wieku dorosłym z sferoidami aksonalnymi i glejem barwnikowym (ALSP)

Leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym ze sferoidami aksonalnymi i glejem barwnikowym (ALSP) jest rzadką, szybko postępującą, genetyczną chorobą neurodegeneracyjną, dla której nie ma ostatecznych opcji leczenia i dostępne są ograniczone informacje na temat naturalnego przebiegu choroby. Strukturalne, genetyczne i neuropatofizjologiczne nieprawidłowości ALSP prowadzą do wystąpienia objawów neurologicznych, takich jak umiarkowane do ciężkich zaburzenia ruchowe i neuropsychiatryczne. To badanie historii naturalnej zgromadzi dane, które przyczynią się do rozwoju przyszłych nowatorskich terapii, które koncentrują się na cechach neuropatofizjologicznych leżących u podstaw ALSP i które są niezbędne do odwrócenia, opóźnienia lub zatrzymania postępu tego wyniszczającego zaburzenia.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

56

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Brazylia
      • São Paulo, Brazylia, 04038
        • Investigative Site 12
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1105 AZ
        • Investigative Site 6
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6C 5J1
        • Investigative Site 3
  • Niemcy
      • Leipzig, Niemcy, 04103
        • Investigative Site 8
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • Investigative Site 9
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • Investigative Site 4
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stany Zjednoczone, 80113
        • Investigative Site 5
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Stany Zjednoczone, 33486
        • Investigative Site 1
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
        • Investigative Site 2
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Investigative Site 11
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Investigative Site 10
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
        • Investigative Site 7

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ALSP i bezobjawowi nosiciele mutacji genu CSF1R, mutacji sprawczej ALSP.

Opis

Kluczowe kryteria włączenia zarówno dla pacjentów z ALSP, jak i bezobjawowych nosicieli:

1. Pacjenci, którzy mają udokumentowaną mutację genu w genie CSF1R

Kluczowe kryteria włączenia tylko dla pacjentów z ALSP:

  1. Osoby, które spełniają oba poniższe kryteria (aib):

    A. Jedno lub więcej objawów klinicznych należących do następujących kategorii: Zaburzenia funkcji poznawczych lub problemy psychiatryczne ii. Objawy piramidalne w badaniu neurologicznym iii. Objawy pozapiramidowe, takie jak sztywność, drżenie, nieprawidłowy chód lub spowolnienie ruchowe iv. padaczka Wyniki zgodne z ALSP w MRI. UWAGA: Pacjenci z innymi przyczynami leukoencefalopatii, w tym otępieniem naczyniowym, stwardnieniem rozsianym lub leukodystrofią (np. adrenoleukodystrofia, choroba Krabbego, leukodystrofia metachromatyczna), zostaną wykluczeni.

  2. Pacjenci, którzy w opinii badacza wykazali kliniczną progresję ALSP w ciągu ostatniego roku.
  3. Osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych lub ruchowych, które mogą mieć wpływ na ich zdolność do przestrzegania wymogów badania, muszą mieć wyznaczonego opiekuna, który spędza z nimi co najmniej 4 godziny tygodniowo. Opiekun musi być zdolny i chętny do pomocy uczestnikowi w spełnieniu wymagań badania, być w stanie udzielać informacji podczas wizyt studyjnych i być chętny do podpisania ICF opiekuna.

Kluczowe kryteria wykluczenia (dla wszystkich uczestników badania):

  1. Pacjenci z jakimikolwiek chorobami neurologicznymi lub psychiatrycznymi, które mogą powodować upośledzenie funkcji poznawczych, ruchowych lub behawioralnych podobnych do ALSP, w tym między innymi chorobę Alzheimera, otępienie czołowo-skroniowe, ALS, udar, chorobę Huntingtona, stwardnienie rozsiane, chorobę Parkinsona i zespół Downa lub z aktywnym nadużywaniem alkoholu/narkotyków
  2. Osoby, które nie mogą poddać się rezonansowi magnetycznemu
  3. Osoby w jakimkolwiek stanie lub sytuacji, które w opinii badacza lub personelu medycznego sponsora mogą narazić uczestnika na znaczne ryzyko, zafałszować wyniki badania lub znacząco zakłócić udział uczestnika w badaniu.
  4. Pacjenci, którzy wcześniej przeszli HSCT w ciągu 12 miesięcy przed badaniem przesiewowym/linią wyjściową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z ALSP
Inny: Brak interwencji
Nie dotyczy Studium Historii Naturalnej
Pacjenci z prodromalnym ALSP
Inny: Brak interwencji
Nie dotyczy Studium Historii Naturalnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objętość komory rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Miesiąc 6
Zmień się od wartości wyjściowej objętości komory w 6 miesiącu
Miesiąc 6
Objętość komory rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Miesiąc 12
Zmień się od wartości wyjściowej objętości komory w 12 miesiącu
Miesiąc 12
Objętość komory rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Miesiąc 18
Zmiana z wartości wyjściowej w objętości komory w 18 miesiącu
Miesiąc 18
Objętość komory rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Miesiąc 24
Zmień się od wartości wyjściowej objętości komory w 24 miesiącu
Miesiąc 24
Objętość komory rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Miesiąc 30
Zmień się od wartości wyjściowej objętości komory w 30 miesiącu
Miesiąc 30

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vigil Neuroscience, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 września 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 maja 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 maja 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • VGL101-01.002

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na ALSP

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burundi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj