Estudo de História Natural em Leucoencefalopatia de Início Adulto com Esferoides Axonais e Glia Pigmentada (ALSP)
25 de julho de 2025 atualizado por: Vigil Neuroscience, Inc.
Um estudo de história natural de pacientes com leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferoides axonais e glia pigmentada (ALSP)
A leucoencefalopatia de início adulto com esferoides axonais e glia pigmentada (ALSP) é uma doença neurodegenerativa genética rara, de rápida progressão, para a qual não há opções de tratamento definitivas e informações limitadas sobre a história natural da doença.
As anormalidades estruturais, genéticas e neuropatológicas da ALSP levam ao aparecimento de sintomas neurológicos, como deficiências motoras e neuropsiquiátricas moderadas a graves.
Este estudo de história natural coletará dados para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias futuras que se concentrem nas características neuropatofisiológicas subjacentes à ALSP e que são essenciais para reverter, retardar ou interromper a progressão desse distúrbio debilitante.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
56
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Leipzig, Alemanha, 04103
- Investigative Site 8
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Investigative Site 9
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São Paulo, Brasil, 04038
- Investigative Site 12
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Ontario
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London, Ontario, Canadá, N6C 5J1
- Investigative Site 3
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- Investigative Site 4
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Colorado
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Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
- Investigative Site 5
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Florida
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Boca Raton, Florida, Estados Unidos, 33486
- Investigative Site 1
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Investigative Site 2
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Investigative Site 11
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Investigative Site 10
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Amsterdam, Holanda, 1105 AZ
- Investigative Site 6
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Investigative Site 7
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com ALSP e portadores assintomáticos de mutações no gene CSF1R, a mutação causadora da ALSP.
Descrição
Principais critérios de inclusão para pacientes com ALSP e portadores assintomáticos:
1. Indivíduos que possuem documentação de uma mutação genética no gene CSF1R
Critérios-chave de inclusão para pacientes com ALSP, apenas:
Indivíduos que preenchem ambos os critérios a seguir (a e b):
a. Um ou mais achados de sinais ou sintomas clínicos nas seguintes categorias: i. Deficiência cognitiva ou problema psiquiátrico ii. Sinais piramidais no exame neurológico iii. Sinais extrapiramidais, como rigidez, tremor, marcha anormal ou bradicinesia iv. Epilepsia b. Achados consistentes com ALSP na ressonância magnética. NOTA: Indivíduos com outras causas de leucoencefalopatia, incluindo demência vascular, esclerose múltipla ou leucodistrofia (por exemplo, adrenoleucodistrofia, doença de Krabbe, leucodistrofia metacromática) serão excluídos.
- Indivíduos que, na opinião do investigador, demonstraram progressão clínica de seu ALSP no último ano.
- Indivíduos com deficiência cognitiva ou motora que possam afetar sua capacidade de cumprir os requisitos do estudo devem ter um cuidador designado que passe pelo menos 4 horas por semana com eles. O cuidador deve ser capaz e disposto a ajudar o sujeito a cumprir os requisitos do estudo, ser capaz de fornecer informações durante as visitas do estudo e estar disposto a assinar um ICF de cuidador.
Principais Critérios de Exclusão (para todos os participantes do estudo):
- Indivíduos com quaisquer doenças neurológicas ou psiquiátricas que possam produzir comprometimento cognitivo, motor ou comportamental semelhante ao ALSP, incluindo, mas não limitado a, doença de Alzheimer, demência frontotemporal, ELA, acidente vascular cerebral, doença de Huntington, esclerose múltipla, doença de Parkinson e síndrome de Down , ou com abuso ativo de álcool/drogas
- Sujeitos que são incapazes de passar por ressonância magnética
- Indivíduos com qualquer condição ou situação que, na opinião do investigador ou da equipe médica do patrocinador, possa colocar o indivíduo em risco significativo, confundir os resultados do estudo ou interferir significativamente na participação do indivíduo no estudo.
- Indivíduos que já foram submetidos a HSCT dentro de 12 meses antes da triagem/linha de base
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com ALSP
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Não aplicável para um estudo de história natural
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Pacientes com ALSP prodrômica
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Não aplicável para um estudo de história natural
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Volume do ventrículo de ressonância magnética (ressonância magnética)
Prazo: Mês 6
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Mudança da linha de base no volume do ventrículo no mês 6
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Mês 6
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Volume do ventrículo de ressonância magnética (ressonância magnética)
Prazo: Mês 12
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Mudança da linha de base no volume do ventrículo no mês 12
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Mês 12
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Volume do ventrículo de ressonância magnética (ressonância magnética)
Prazo: Mês 18
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Mudança da linha de base no volume do ventrículo no mês 18
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Mês 18
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Volume do ventrículo de ressonância magnética (ressonância magnética)
Prazo: Mês 24
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Mudança da linha de base no volume do ventrículo no mês 24
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Mês 24
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Volume do ventrículo de ressonância magnética (ressonância magnética)
Prazo: Mês 30
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Mudança da linha de base no volume do ventrículo no mês 30
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Mês 30
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de setembro de 2021
Conclusão Primária (Real)
30 de maio de 2025
Conclusão do estudo (Real)
30 de maio de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
25 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de agosto de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- VGL101-01.002
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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