Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse i voksendebut leukoencefalopati med axonale sfæroider og pigmenteret glia (ALSP)

25. juli 2025 opdateret af: Vigil Neuroscience, Inc.

En naturhistorisk undersøgelse af patienter med voksendebut leukoencefalopati med axonale sfæroider og pigmenteret glia (ALSP)

Voksen-debut leukoencefalopati med axonale sfæroider og pigmenteret glia (ALSP) er en sjælden, hurtigt fremadskridende, genetisk, neurodegenerativ sygdom, for hvilken der ikke er nogen definitive behandlingsmuligheder og begrænset information om sygdommens naturlige historie. De strukturelle, genetiske og neuropatofysiologiske abnormiteter af ALSP fører til opståen af ​​neurologiske symptomer, såsom moderate til svære motoriske og neuropsykiatriske svækkelser. Denne naturhistoriske undersøgelse vil indsamle data for at bidrage til udviklingen af ​​fremtidige nye terapier, der fokuserer på de neuropatofysiologiske træk, der ligger til grund for ALSP, og som er afgørende for at vende, forsinke eller stoppe udviklingen af ​​denne invaliderende lidelse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

56

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien, 04038
        • Investigative Site 12
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 5J1
        • Investigative Site 3
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • Investigative Site 7
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • Investigative Site 4
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Forenede Stater, 80113
        • Investigative Site 5
    • Florida
      • Boca Raton, Florida, Forenede Stater, 33486
        • Investigative Site 1
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Investigative Site 2
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Investigative Site 11
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Investigative Site 10
  • Holland
      • Amsterdam, Holland, 1105 AZ
        • Investigative Site 6
  • Tyskland
      • Leipzig, Tyskland, 04103
        • Investigative Site 8
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Investigative Site 9

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med ALSP og asymptomatiske bærere af CSF1R-genmutationer, den forårsagende mutation for ALSP.

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier for både ALSP-patienter og asymptomatiske bærere:

1. Forsøgspersoner, der har dokumentation for en genmutation i CSF1R-genet

Nøgleinklusionskriterier for ALSP-patienter, kun:

  1. Emner, der opfylder begge følgende kriterier (a og b):

    en. Et eller flere fund af kliniske tegn eller symptomer i følgende kategorier: i. Kognitiv svækkelse eller psykiatrisk problem ii. Pyramidale tegn ved neurologisk undersøgelse iii. Ekstrapyramidale tegn, såsom stivhed, tremor, unormal gang eller bradykinesi iv. Epilepsi b. Fund i overensstemmelse med ALSP på MR. BEMÆRK: Personer med andre årsager til leukoencefalopati, herunder vaskulær demens, multipel sklerose eller leukodystrofi (f.eks. adrenoleukodystrofi, Krabbe sygdom, metakromatisk leukodystrofi), vil blive udelukket.

  2. Forsøgspersoner, der efter investigators mening har påvist klinisk progression af deres ALSP inden for det seneste år.
  3. Forsøgspersoner, der har en kognitiv eller motorisk funktionsnedsættelse, der kan påvirke deres evne til at overholde studiekrav, skal have en udpeget omsorgsperson, som tilbringer mindst 4 timer om ugen hos sig. Plejeren skal kunne og være villig til at bistå forsøgspersonen med at overholde studiekravene, kunne give information ved studiebesøg og være villig til at underskrive en omsorgsperson ICF.

Nøgleudelukkelseskriterier (for alle undersøgelsesdeltagere):

  1. Personer med neurologiske eller psykiatriske sygdomme, der kan forårsage kognitiv, motorisk eller adfærdsmæssig svækkelse svarende til ALSP, herunder, men ikke begrænset til, Alzheimers sygdom, frontotemporal demens, ALS, slagtilfælde, Huntingtons sygdom, multipel sklerose, Parkinsons sygdom og Downs syndrom , eller med aktivt alkohol/stofmisbrug
  2. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at gennemgå MR
  3. Forsøgspersoner med en hvilken som helst tilstand eller situation, som efter investigatorens eller sponsorens medicinske personales mening kan udsætte forsøgspersonen i betydelig risiko, forvirre undersøgelsesresultaterne eller væsentligt forstyrre forsøgspersonens deltagelse i undersøgelsen.
  4. Forsøgspersoner, der tidligere har gennemgået HSCT inden for 12 måneder før screening/baseline

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med ALSP
Andet: Ingen indgriben
Ikke relevant for et naturhistorisk studie
Patienter med Prodromal ALSP
Andet: Ingen indgriben
Ikke relevant for et naturhistorisk studie

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Magnetisk resonansafbildning (MRI) ventrikelvolumen
Tidsramme: Måned 6
Skift fra baseline i ventrikelvolumen ved måned 6
Måned 6
Magnetisk resonansafbildning (MRI) ventrikelvolumen
Tidsramme: Måned 12
Skift fra baseline i ventrikelvolumen ved måned 12
Måned 12
Magnetisk resonansafbildning (MRI) ventrikelvolumen
Tidsramme: Måned 18
Skift fra baseline i ventrikelvolumen i måned 18
Måned 18
Magnetisk resonansafbildning (MRI) ventrikelvolumen
Tidsramme: Måned 24
Skift fra baseline i ventrikelvolumen ved måned 24
Måned 24
Magnetisk resonansafbildning (MRI) ventrikelvolumen
Tidsramme: Måned 30
Skift fra baseline i ventrikelvolumen ved måned 30
Måned 30

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vigil Neuroscience, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. september 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. maj 2025

Studieafslutning (Faktiske)

30. maj 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. august 2021

Først opslået (Faktiske)

25. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VGL101-01.002

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med ALSP

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner