Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettisten riskien jakautuminen sepelvaltimotaudin primaariseen ehkäisyyn miehillä ja pre- ja postmenopausaalisilla naisilla

keskiviikko 8. joulukuuta 2021 päivittänyt: St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

Tutkijat ehdottavat genotyyppiä miehille ja naisille 40-vuotiaille ja sitä vanhemmille, jotka ovat oireettomia ja joilla ei ole tunnettua sydänsairautta (N=2000). Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Centerin kliininen laboratorio (HGSC-CL) CLIA:n hyväksymässä laboratoriossa genotyypii verinäytteestä peräisin olevan DNA:n miljoonien CAD:n geneettisten riskien varianttien varalta.

Yleisenä tavoitteena on kahden vuoden kuluttua määrittää, onko oireettomien miesten ja naisten CAD-riskin geneettisellä seulonnalla syrjivää voimaa havaita suurimmassa riskissä olevat, jotka mahdollisesti hyötyisivät eniten asianmukaisesta primaarisesta ehkäisystä. Se määrittää myös, soveltuuko GRS eri etnisille ja roturyhmille, kuten latinalaisamerikkalaisille, afroamerikkalaisille ja valkoisille, ja missä määrin nämä henkilöt, jotka tietävät olevansa suuremmassa riskissä, haluavat todennäköisemmin lisäneuvoja riskien hallinnassa. (joko elämäntapamuutosten tai terapian kautta).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Sepelvaltimotauti (CAD) on epidemia, joka on yleisin kuolinsyy maailmassa. Kliiniset tutkimukset osoittavat, että sepelvaltimotauti on ehkäistävissä, jotka vähentävät tavanomaisia ​​riskitekijöitä, kuten hyperkolesterolemiaa. Epidemiologit ovat väittäneet, että 40–60 % alttiudesta CAD:lle on geneettistä. Vuonna 2007 tutkijat ja islantilainen ryhmä tunnistivat itsenäisesti ensimmäisen CAD:n geneettisen riskin muunnelman, 9p21. Kansainvälisen konsortion muodostamisen kautta tutkijat ovat nyt tunnistaneet yli 200 geneettistä riskimuunnosta, jotka altistavat CAD:lle. Useat tutkimukset ovat jälkikäteen dokumentoineet sepelvaltimotaudin primaarisen tai sekundaarisen ehkäisyn riskin jakautumisen olevan parempi ja suhteellisen riippumaton perinteisistä riskitekijöistä. Yli miljoonalla yksilöllä tehdyt tutkimukset osoittavat, että niillä, joilla on suurin geneettinen riski, on jopa 4-kertainen riski sairastua sepelvaltimotautiin. Vielä tärkeämpää on, että ne, joilla oli korkea GRS ja suotuisampi elämäntapa, kokivat 50 % vähemmän sydäntapahtumia. Korkean riskin ryhmässä vain 13 henkilöä tarvitsee hoitaa statiinihoidolla yhden sydäntapahtuman estämiseksi. GRS tunnistaa suuressa riskissä olevat, jotka hyötyvät eniten primaarisesta ehkäisystä. Myytti siitä, että geneettistä taipumusta ei voida hoitaa, on kumottu. Vaikka sepelvaltimotaudin sekundaarinen ehkäisy on onnistunut, primaarisen ennaltaehkäisyn soveltamisesta ei ole toistaiseksi puuttunut riskimarkkeri, jonka avulla voitaisiin havaita ne, jotka hyötyisivät eniten. Koska vain 47 % väestöstä kokee sydänkohtauksen, ennaltaehkäisevän hoidon, kuten statiinin, antaminen kaikille olisi tarpeettoman kallista ja sopimatonta. Koska GRS määräytyy syntymähetkellä, eikä se muutu yhden elämän aikana, se on lähellä ihanteellista primaariehkäisyyn. GRS havaitsee kaiken ikäisistä oireettomista henkilöistä, joilla on korkea sepelvaltimotautiriski ja jotka hyötyvät eniten ennaltaehkäisevästä hoidosta.

Tutkijat ehdottavat genotyyppiä miehille ja naisille 40-vuotiaille ja sitä vanhemmille, jotka ovat oireettomia ja joilla ei ole tunnettua sydänsairautta (N=2000). Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Centerin kliinisen laboratorion (HGSC-CL) toimesta CLIA-hyväksytyissä laboratorioissa genotyypitetään verinäytteestä saatu DNA miljoonien CAD:n geneettisten riskien varianttien varalta.

Johdettu GRS lisätään tavanomaiseen riskipisteeseen käyttämällä American College of Cardiology/American Heart Associationin (AHA) yhdistetyn kohortin ateroskleroottisen sydän- ja verisuonitaudin (ASCVD) riskiyhtälöä. Naispuolisessa kohortissa tutkijat seulovat myös naisspesifisiä riskitekijöitä, jotka on lisätty ACC/AHA 2018 Blood Cholesterol Guidelines -ohjeisiin käytettäväksi riskin tehostajina. Kaikki suuressa riskiryhmässä olevat ohjataan lääkärin vastaanotolle jatkohoitoa varten ja heille annetaan mahdollisuus geneettiseen neuvontaan tutkimusryhmän jäseneltä. 2 vuoden rekrytointi täyttää tavoitteet, mutta vuosittainen seuranta saadaan sähköisellä kyselyllä REDCapilla, kirjeellä tai puhelimitse 10 vuoden aikana, koska se voi antaa tietoa pitkän aikavälin geneettisestä ennusteesta.

Yleisenä tavoitteena on kahden vuoden kuluttua määrittää, onko oireettomien miesten ja naisten CAD-riskin geneettisellä seulonnalla syrjivää voimaa havaita suurimmassa riskissä olevat, jotka mahdollisesti hyötyisivät eniten asianmukaisesta primaarisesta ehkäisystä. Se määrittää myös, soveltuuko GRS eri etnisille ja roturyhmille, kuten latinalaisamerikkalaisille, afroamerikkalaisille ja valkoisille, ja missä määrin nämä henkilöt, jotka tietävät olevansa suuremmassa riskissä, haluavat todennäköisemmin lisäneuvoja riskien hallinnassa. (joko elämäntapamuutosten tai terapian kautta). Tutkijat odottavat saavansa rekrytoinnin päätökseen kahdessa vuodessa ja osoittamaan, että GRS soveltuu kliiniseen käyttöön ja pystyy havaitsemaan henkilöt, joilla on 50 % tai enemmän lisääntynyt CAD-riski.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Chandler, Arizona, Yhdysvallat, 85224
        • Rekrytointi
        • Chandler Regional Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jennine Zumbuhl, RN, MSHA
          • Puhelinnumero: 480-728-3674
        • Alatutkija:
          • Roger Bies, MD
      • Gilbert, Arizona, Yhdysvallat, 85297
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
        • Rekrytointi
        • St Joseph's Hospital and Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Robert Roberts, MD
        • Alatutkija:
          • Pallavi Bellamkonda, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

40 vuotta - 60 vuotta (AIKUINEN)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

40–60-vuotiaat ihmiset, jotka ovat oireettomia ja joilla ei ole tunnettua sydänsairautta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Miehet 40-60 vuotiaat
  • Naiset 40-60 vuotiaat
  • Ei tunnettua sydän- ja verisuonitautia
  • Halukas ja kykenevä allekirjoittamaan suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • vangit
  • Aikaisempi perkutaaninen sepelvaltimon interventio (PCI) tai sepelvaltimon ohitusleikkaus (CABG)
  • Tunnettu iskemia ei-invasiivisissa testeissä
  • Iskeeminen aivoverisuonitapahtuma
  • Perifeerinen valtimotauti

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettinen riskipiste (GRS)
Aikaikkuna: 2 vuotta
GRS lasketaan summaamalla kunkin yksilön perimien riskimuunnelmien lukumäärä kerrottuna sepelvaltimotaudin riskiin. Pisteet luokitellaan matalaan, keskitasoon ja korkeaan.
2 vuotta
Osallistujan vastaus tietoon perustuvaan suostumukseen liittyen heidän halukkuuteensa saada tietoa geneettisestä riskistään.
Aikaikkuna: 2 vuotta
Osallistujilta kysytään tietoisen suostumuksen perusteella, haluavatko he saada tietoa lasketusta geneettisestä riskistään, ja he vastaavat kyllä ​​tai ei.
2 vuotta
Geneettisen riskipisteen (GRS) leviäminen latinalaisamerikkalaisten tai afroamerikkalaisten verrattuna eurooppalaisten syntyperään.
Aikaikkuna: 2 vuotta
Koska aiemmissa tutkimuksissa, joissa on käytetty GRS:ää, on tehty pääasiassa valkoisia eurooppalaisia ​​syntyperää olevia henkilöitä, tiedot kerrostetaan sen määrittämiseksi, onko GRS:llä sama riskin kerrostuskyky latinalaisamerikkalaisilla ja afrikkalaisamerikkalaisilla verrattuna eurooppalaista syntyperää oleviin.
2 vuotta
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joilla on korkea geneettinen riskipiste (GRS), jotka ryhtyvät toimiin tämän seurauksena.
Aikaikkuna: 10 vuotta
Osallistujilta, joilla on korkea GRS, kysytään seurannassa, ovatko he noudattaneet suosituksia hakea lisähoitoa, aloittaneet uusia hoitoja ja/tai ovatko he tämän seurauksena tehneet elämäntapamuutoksia. Tätä arvioidaan vuosittain 10 vuoden ajan.
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

Yhteistyökumppanit

Chandler Regional Medical Center
Mercy Gilbert Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Robert Roberts, MD, Dignity Health

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Maanantai 23. elokuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Torstai 15. kesäkuuta 2023

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Sunnuntai 15. kesäkuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 13. toukokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Maanantai 27. joulukuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Maanantai 27. joulukuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. joulukuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 19-500-384-50-17

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa