Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Stratyfikacja ryzyka genetycznego w prewencji pierwotnej CAD u mężczyzn oraz kobiet przed i po menopauzie

8 grudnia 2021 zaktualizowane przez: St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

Badacze proponują genotypowanie mężczyzn i kobiet w wieku 40 lat i starszych, którzy są bezobjawowi i bez rozpoznanej choroby serca (N=2000). DNA z próbki krwi zostanie poddane genotypowaniu pod kątem milionów genetycznych wariantów ryzyka CAD przez Laboratorium Kliniczne Centrum Sekwencjonowania Genomu Człowieka Baylor College of Medicine (HGSC-CL) w laboratorium zatwierdzonym przez CLIA.

Ogólnym celem po 2 latach jest ustalenie, czy genetyczne badania przesiewowe ryzyka CAD u bezobjawowych mężczyzn i kobiet mają moc dyskryminacyjną w wykrywaniu osób z grupy największego ryzyka, które potencjalnie odniosłyby największe korzyści z odpowiedniej profilaktyki pierwotnej. Określi również, czy GRS jest odpowiedni dla różnych grup etnicznych i rasowych, takich jak Latynosi, Afroamerykanie i biali, oraz do jakiego stopnia osoby, które wiedzą, że są w grupie podwyższonego ryzyka, są bardziej skłonne do szukania dalszych porad dotyczących zarządzania ryzykiem (poprzez zmianę stylu życia lub terapię).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba niedokrwienna serca (CAD) to epidemia, będąca najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. CAD można zapobiegać, jak wykazano w badaniach klinicznych, które zmniejszają konwencjonalne czynniki ryzyka, takie jak hipercholesterolemia. Epidemiolodzy twierdzą, że 40-60% predyspozycji do CAD ma podłoże genetyczne. W 2007 roku badacze i grupa islandzka niezależnie zidentyfikowali pierwszy genetyczny wariant ryzyka CAD, 9p21. Dzięki utworzeniu międzynarodowego konsorcjum badacze zidentyfikowali obecnie ponad 200 genetycznych wariantów ryzyka predysponujących do CAD. Wykorzystując punktację ryzyka genetycznego (GRS) opartą na tych wariantach CAD, w kilku badaniach retrospektywnie udokumentowano, że stratyfikacja ryzyka pierwotnej lub wtórnej profilaktyki CAD jest lepsza i względnie niezależna od konwencjonalnych czynników ryzyka. Badania przeprowadzone na ponad 1 milionie osób wykazały, że osoby z najwyższym ryzykiem genetycznym wykazują nawet 4-krotnie zwiększone ryzyko CAD. Co ważniejsze, osoby z wysokim GRS i bardziej korzystnym stylem życia doświadczyły 50% redukcji incydentów sercowych. W grupie wysokiego ryzyka wystarczy zastosować statynę tylko 13 osób, aby zapobiec jednemu zdarzeniu sercowemu. GRS wykrywa osoby z grupy wysokiego ryzyka, które odniosą największe korzyści z profilaktyki pierwotnej. Obalony został mit, że predyspozycji genetycznych nie można leczyć. Podczas gdy profilaktyka wtórna CAD okazała się skuteczna, profilaktyka pierwotna do tej pory nie dysponowała markerem ryzyka pozwalającym wykryć tych, którzy odniosą największe korzyści. Biorąc pod uwagę, że tylko 47% populacji doświadczy incydentu sercowego, podawanie terapii zapobiegawczej, takiej jak statyna, wszystkim byłoby niepotrzebnie kosztowne i niewłaściwe. Ponieważ GRS jest określany przy urodzeniu i nie zmienia się w ciągu jednego życia, jest bliski ideału dla profilaktyki pierwotnej. GRS wykrywa wśród osób bezobjawowych w każdym wieku osoby z grupy wysokiego ryzyka CAD, które odniosą największe korzyści z leczenia zapobiegawczego.

Badacze proponują genotypowanie mężczyzn i kobiet w wieku 40 lat i starszych, którzy są bezobjawowi i bez rozpoznanej choroby serca (N=2000). DNA z próbki krwi zostanie poddane genotypowaniu pod kątem milionów genetycznych wariantów ryzyka CAD przez Laboratorium Kliniczne Centrum Sekwencjonowania Genomu Człowieka Baylor College of Medicine (HGSC-CL) w laboratoriach zatwierdzonych przez CLIA.

Pochodny GRS zostanie dodany do konwencjonalnej oceny ryzyka przy użyciu równania ryzyka AHA (ang. Pooled Cohort Atherosclerotic Cardiovascular Disease) American College of Cardiology/American Heart Association (AHA). W kohorcie kobiet badacze będą również badać czynniki ryzyka specyficzne dla kobiet, które zostały dodane do Wytycznych ACC/AHA 2018 dotyczących cholesterolu we krwi w celu zwiększenia ryzyka. Każdy z grupy wysokiego ryzyka zostanie skierowany do swojego lekarza w celu dalszego postępowania i otrzyma możliwość poradnictwa genetycznego przez członka zespołu badawczego. Zakończenie 2-letniej rekrutacji spełni cele, jednak coroczna kontynuacja zostanie uzyskana za pomocą ankiety elektronicznej za pośrednictwem REDCap, listownie lub telefonicznie przez okres 10 lat, ponieważ może dostarczyć informacji na temat długoterminowych prognoz genetycznych.

Ogólnym celem po 2 latach jest ustalenie, czy genetyczne badania przesiewowe ryzyka CAD u bezobjawowych mężczyzn i kobiet mają moc dyskryminacyjną w wykrywaniu osób z grupy największego ryzyka, które potencjalnie odniosłyby największe korzyści z odpowiedniej profilaktyki pierwotnej. Określi również, czy GRS jest odpowiedni dla różnych grup etnicznych i rasowych, takich jak Latynosi, Afroamerykanie i biali, oraz do jakiego stopnia osoby, które wiedzą, że są w grupie podwyższonego ryzyka, są bardziej skłonne do szukania dalszych porad dotyczących zarządzania ryzykiem (poprzez zmianę stylu życia lub terapię). Badacze spodziewają się, że zakończą rekrutację w ciągu dwóch lat i udowodnią, że GRS jest odpowiedni do zastosowań klinicznych i może wykrywać osoby, u których ryzyko CAD jest zwiększone o 50% lub więcej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Chandler, Arizona, Stany Zjednoczone, 85224
        • Rekrutacyjny
        • Chandler Regional Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jennine Zumbuhl, RN, MSHA
          • Numer telefonu: 480-728-3674
        • Pod-śledczy:
          • Roger Bies, MD
      • Gilbert, Arizona, Stany Zjednoczone, 85297
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85013

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

40 lat do 60 lat (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w wieku od 40 do 60 lat, które nie mają objawów i nie mają znanej choroby serca.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni w wieku od 40 do 60 lat
  • Kobiety w wieku od 40 do 60 lat
  • Brak znanych chorób układu krążenia
  • Chęć i możliwość podpisania zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Więźniowie
  • Wcześniejsza przezskórna interwencja wieńcowa (PCI) lub pomostowanie aortalno-wieńcowe (CABG)
  • Znane niedokrwienie w badaniach nieinwazyjnych
  • Zdarzenie niedokrwienne naczyniowo-mózgowe
  • Choroba tętnic obwodowych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik ryzyka genetycznego (GRS)
Ramy czasowe: 2 lata
GRS zostanie obliczony poprzez zsumowanie iloczynu liczby wariantów ryzyka odziedziczonych przez każdy z osobna i powiązanego z nim ryzyka choroby niedokrwiennej serca. Wynik zostanie sklasyfikowany jako niski, średni i wysoki.
2 lata
Odpowiedź uczestnika na świadomą zgodę dotyczącą chęci poznania ryzyka genetycznego.
Ramy czasowe: 2 lata
W ramach świadomej zgody uczestnicy zostaną zapytani, czy chcieliby dowiedzieć się o obliczonym ryzyku genetycznym, i udzielą odpowiedzi „tak” lub „nie”.
2 lata
Rozprzestrzenianie się wyniku ryzyka genetycznego (GRS) u Latynosów lub Afroamerykanów w porównaniu z osobami pochodzenia europejskiego.
Ramy czasowe: 2 lata
Ponieważ poprzednie badania z wykorzystaniem GRS dotyczyły głównie osób rasy białej pochodzenia europejskiego, dane zostaną poddane stratyfikacji w celu ustalenia, czy GRS ma taką samą siłę stratyfikacji ryzyka u Latynosów i Afroamerykanów w porównaniu z osobami pochodzenia europejskiego.
2 lata
Odsetek uczestników z wysokim wynikiem ryzyka genetycznego (GRS), którzy w rezultacie podejmują działania.
Ramy czasowe: 10 lat
Uczestnicy z wysokim GRS zostaną zapytani podczas wizyty kontrolnej, czy postępowali zgodnie z zaleceniami dotyczącymi dalszej opieki, rozpoczęli nowe terapie i/lub czy w wyniku tego dokonali zmian w stylu życia. Będzie to oceniane corocznie przez 10 lat.
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

Współpracownicy

Chandler Regional Medical Center
Mercy Gilbert Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert Roberts, MD, Dignity Health

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

23 sierpnia 2021

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

15 czerwca 2023

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

15 czerwca 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 maja 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 grudnia 2021

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

27 grudnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

27 grudnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 grudnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19-500-384-50-17

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba wieńcowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malta

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj