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남성과 폐경 전 및 폐경 후 여성에서 CAD의 일차 예방을 위한 유전적 위험 계층화

2021년 12월 8일 업데이트: St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

연구자들은 40세 이상의 무증상 남성과 심장 질환이 없는(N=2000) 남성과 여성의 유전자형을 제안합니다. 혈액 샘플의 DNA는 CLIA 승인 실험실의 Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center Clinical Laboratory(HGSC-CL)에서 CAD에 대한 수백만 개의 유전적 위험 변이체에 대해 유전형을 분석합니다.

2년 후의 전반적인 목표는 무증상 남성과 여성의 CAD 위험에 대한 유전적 스크리닝이 적절한 1차 예방으로부터 잠재적으로 가장 큰 혜택을 얻을 수 있는 가장 높은 위험에 있는 사람들을 탐지할 수 있는 차별적인 힘을 가지고 있는지를 결정하는 것입니다. 또한 GRS가 히스패닉, 아프리카계 미국인 및 백인과 같은 다양한 민족 및 인종 그룹에 적합한지 여부와 자신이 더 위험하다는 것을 알고 있는 개인이 위험 관리에 대한 추가 조언을 구할 가능성이 어느 정도인지 결정합니다. (생활 방식의 변화 또는 치료를 통해).

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

관상 동맥 질환(CAD)은 세계에서 가장 흔한 사망 원인인 전염병입니다. CAD는 고콜레스테롤혈증과 같은 기존의 위험 요소를 줄이는 임상 시험에서 알 수 있듯이 예방할 수 있습니다. 역학자들은 CAD에 대한 소인의 40-60%가 유전적이라고 주장했습니다. 2007년 조사자들과 아이슬란드 그룹은 독립적으로 CAD에 대한 최초의 유전적 위험 변이인 9p21을 확인했습니다. 국제 컨소시엄 구성을 통해 연구자들은 이제 CAD에 걸리기 쉬운 200개 이상의 유전적 위험 변이를 확인했습니다. CAD에 대한 이러한 변이체를 기반으로 하는 유전적 위험 점수(GRS)를 활용하여 여러 연구에서 CAD의 1차 또는 2차 예방에 대한 위험 계층화가 기존의 위험 요소보다 우월하고 상대적으로 독립적이라는 소급적 문서가 있습니다. 100만 명이 넘는 개인을 대상으로 한 연구에 따르면 유전적 위험이 가장 높은 사람들은 CAD 위험이 최대 4배 증가합니다. 더 중요한 것은 높은 GRS와 보다 유리한 생활 방식을 가진 사람들은 심장 사건의 50% 감소를 경험했습니다. 고위험 그룹에서 하나의 심장 사건을 예방하기 위해 스타틴 요법으로 13명만 치료하면 됩니다. GRS는 1차 예방으로 가장 많은 혜택을 볼 고위험군을 탐지합니다. 유전적 소인을 치료할 수 없다는 신화가 사라졌습니다. CAD의 2차 예방은 성공적이었지만, 1차 예방의 적용은 지금까지 가장 혜택을 받을 사람을 감지할 수 있는 위험 지표가 부족했습니다. 인구의 47%만이 심장 사건을 경험할 것이라는 점을 감안할 때 스타틴과 같은 예방 요법을 모든 사람에게 투여하는 것은 불필요하게 비용이 많이 들고 부적절할 것입니다. GRS는 출생 시 결정되고 일생 동안 변하지 않기 때문에 1차 예방에 이상적입니다. GRS는 모든 연령대의 무증상 개인 중에서 예방 요법으로 가장 큰 혜택을 볼 CAD 고위험군을 감지합니다.

연구자들은 40세 이상의 무증상 남성과 심장 질환이 없는(N=2000) 남성과 여성의 유전자형을 제안합니다. 혈액 샘플의 DNA는 CLIA 승인 실험실의 Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center Clinical Laboratory(HGSC-CL)에서 CAD에 대한 수백만 개의 유전적 위험 변이체에 대해 유전자형을 분석합니다.

파생된 GRS는 American College of Cardiology/American Heart Association(AHA) Pooled Cohort Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) Risk Equation을 사용하여 기존 위험 점수에 추가됩니다. 여성 코호트에서 조사관은 또한 ACC/AHA 2018 혈중 콜레스테롤 지침에 추가되어 위험 강화제로 사용되는 여성 특정 위험 요소에 대해 스크리닝할 것입니다. 위험이 높은 모든 사람은 추가 관리를 위해 의사에게 의뢰되고 연구팀 구성원이 유전 상담을 받을 기회가 주어집니다. 2년 모집이 완료되면 목표를 달성하겠지만 장기 유전 예측에 대한 정보를 제공할 수 있으므로 10년 동안 REDCap을 통한 전자 설문 조사, 편지 또는 전화 통화를 통해 연간 추적 조사를 받을 것입니다.

2년 후의 전반적인 목표는 무증상 남성과 여성의 CAD 위험에 대한 유전적 스크리닝이 적절한 1차 예방으로부터 잠재적으로 가장 큰 혜택을 얻을 수 있는 가장 높은 위험에 있는 사람들을 탐지할 수 있는 차별적인 힘을 가지고 있는지를 결정하는 것입니다. 또한 GRS가 히스패닉, 아프리카계 미국인 및 백인과 같은 다양한 민족 및 인종 그룹에 적합한지 여부와 자신이 더 위험하다는 것을 알고 있는 개인이 위험 관리에 대한 추가 조언을 구할 가능성이 어느 정도인지 결정합니다. (생활 방식의 변화 또는 치료를 통해). 조사관은 2년 안에 모집을 완료하고 GRS가 임상 적용에 적합하며 CAD 위험이 50% 이상 증가한 개인을 감지할 수 있음을 입증할 것으로 예상합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

2000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Arizona
      • Chandler, Arizona, 미국, 85224
        • 모병
        • Chandler Regional Medical Center
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Jennine Zumbuhl, RN, MSHA
          • 전화번호: 480-728-3674
        • 부수사관:
          • Roger Bies, MD
      • Gilbert, Arizona, 미국, 85297
      • Phoenix, Arizona, 미국, 85013
        • 모병
        • St Joseph's Hospital and Medical Center
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Robert Roberts, MD
        • 부수사관:
          • Pallavi Bellamkonda, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

40년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

증상이 없고 알려진 심장 질환이 없는 40~60세의 사람.

설명

포함 기준:

  • 40~60세 남성
  • 40~60세 여성
  • 알려진 심혈관 질환 없음
  • 동의서에 서명할 의지와 능력

제외 기준:

  • 죄수
  • 이전의 경피적 관상동맥 중재술(PCI) 또는 관상동맥 우회술(CABG)
  • 비침습적 검사에서 알려진 허혈
  • 허혈성 뇌혈관 질환
  • 말초 동맥 질환

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전 위험 점수(GRS)
기간: 2 년
GRS는 각 개인이 유전하는 위험 변이의 수와 관련 관상 동맥 질환 위험의 곱을 합산하여 계산됩니다. 점수는 낮음, 중간, 높음으로 분류됩니다.
2 년
자신의 유전적 위험에 대해 알고 싶다는 정보에 입각한 동의에 대한 참가자의 응답.
기간: 2 년
참가자는 정보에 입각한 동의서에서 계산된 유전 위험에 대해 알고 싶은지 여부를 묻고 예 또는 아니오로 대답할 것입니다.
2 년
히스패닉 또는 아프리카계 미국인 대 유럽계 미국인의 유전자 위험 점수(GRS) 확산.
기간: 2 년
GRS를 사용하는 이전 연구는 주로 유럽계 백인 개인에서 이루어졌기 때문에 GRS가 유럽계 미국인과 히스패닉 및 아프리카계 미국인에서 동일한 위험 계층화 권한을 갖는지 여부를 결정하기 위해 데이터를 계층화할 것입니다.
2 년
결과적으로 조치를 취하는 높은 유전적 위험 점수(GRS)를 가진 참가자의 비율.
기간: 10 년
GRS가 높은 참가자는 추가 치료를 받기 위한 권장 사항을 따랐는지, 새로운 요법을 시작했는지 및/또는 결과적으로 생활 방식을 변경했는지 여부를 후속 조치에서 질문합니다. 이는 10년 동안 매년 평가됩니다.
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

협력자

Chandler Regional Medical Center
Mercy Gilbert Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Robert Roberts, MD, Dignity Health

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 8월 23일

기본 완료 (예상)

2023년 6월 15일

연구 완료 (예상)

2031년 6월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 5월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 12월 8일

처음 게시됨 (실제)

2021년 12월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 12월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 12월 8일

마지막으로 확인됨

2021년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 19-500-384-50-17

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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