Yhteistyö, jolla tavoittaa kaikki, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia (CARE-FH) (CARE-FH)

Perheellinen hyperkolesterolemia (FH) on yleinen geneettinen sairaus (esiintyvyys 1:250), joka vaatii elinikäistä jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa. FH:n seulomiseen ja hoitoon on olemassa näyttöön perustuvat ohjeet. Näitä ovat 9–11-vuotiaiden lasten, 18–20-vuotiaiden nuorten ja 40-vuotiaiden ja sitä vanhempien aikuisten yleinen seulonta; hyväksytyt diagnostiset työkalut, mukaan lukien lipidipaneelit ja geneettinen testaus; ja suositukset lipidejä alentavan lääkityksen aloittamiseksi. FH-diagnoosi tehdään tällä hetkellä liian myöhään, usein ennenaikaisen sydänkohtauksen jälkeen, mikä luo hoitovajeen, joka johtaa liialliseen sydän- ja verisuonisairauksiin ja -kuolleisuuteen. FH:n diagnosointi perusterveydenhuollossa optimoi FH-potilaiden hoidon ja sulkee tämän hoitokuilun. Tieteen ja ihmiskeskeisen suunnittelun työkalujen hyödyntäminen sekä FH-hoitoon liittyvien ohjelmien omaksumisen, hyväksyttävyyden ja kestävyyden huomioon ottaminen parantanee varhaista diagnoosia. Toteutusstrategiat, jotka sisältävät potilaiden, lääkäreiden ja terveydenhuoltojärjestelmien näkemyksiä, ovat välttämättömiä. Pitkän aikavälin tavoitteena on luoda tehokas FH-diagnoosiohjelma, joka on käytännöllinen ja kestävä tosielämässä. Tämän projektin päätavoitteena on määrittää perusterveydenhuollon käytäntöihin integroidun FH-diagnoosiohjelman käyttöönotto aikuis- ja lapsipotilaiden varhaisen tunnistamisen edistämiseksi, mikä on yleistettävissä muihin terveydenhuoltoympäristöihin. Tutkimuskysymys on, parantaako potilaiden, lääkäreiden ja terveydenhuoltojärjestelmien erityistarpeisiin suunnitellun monitasoisen toteutusstrategiapaketin käyttö FH-potilaiden diagnosointia ja hoidon hallinnan aktivointia. Tarkoituksena on: 1) suunnitella kliininen tutkimus monitasoisten toteutusstrategioiden arvioimiseksi FH-diagnoosin parantamiseksi integroidussa terveydenhuoltojärjestelmässä, 2) verrata FH-diagnoosien määrää toteutusstrategiapaketin saaneiden perusterveydenhuollon kliinikoiden ja niitä saaneiden keskuudessa. ei, 3) mitata organisoidun FH-diagnoosiohjelman toteutuksen onnistumista ja 4) tutkia potilaaseen liittyviä palvelu- ja terveystuloksia, jotka liittyvät FH-diagnoosiohjelmaan.