Enfoque colaborativo para llegar a todas las personas con hipercolesterolemia familiar (CARE-FH) (CARE-FH)

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético común (prevalencia de 1 en 250) que requiere atención médica sostenida de por vida. Existen pautas basadas en la evidencia para la detección y el tratamiento de la HF. Estos incluyen la detección universal de niños de 9 a 11 años, de adolescentes de 18 a 20 años y de adultos de 40 años o más; herramientas de diagnóstico aprobadas que incluyen paneles de lípidos y pruebas genéticas; y recomendaciones para el inicio de la medicación hipolipemiante. Actualmente, el diagnóstico de HF se realiza demasiado tarde en la vida, a menudo después de que ha ocurrido un ataque cardíaco prematuro, lo que crea una brecha en la atención que resulta en un exceso de morbilidad y mortalidad cardiovascular. El diagnóstico de HF en el entorno de atención primaria optimizaría el tratamiento para las personas con HF y cerraría esta brecha de atención. El uso de herramientas de la ciencia de la implementación y el diseño centrado en el ser humano, y al considerar la adopción, la aceptabilidad y la sostenibilidad de los programas relacionados con la atención de la FH, debería mejorar el diagnóstico temprano. Se necesitan estrategias de implementación que incluyan información de pacientes, médicos y sistemas de atención médica. El objetivo a largo plazo es crear un programa de diagnóstico de HF eficaz que sea práctico y sostenible en el entorno del mundo real. El objetivo principal de este proyecto es determinar la aceptación de un programa de diagnóstico de HF integrado en las prácticas de atención primaria para promover la identificación temprana de pacientes adultos y pediátricos que sea generalizable a otros entornos de atención médica. La pregunta de investigación es si, utilizando un paquete de estrategia de implementación de varios niveles, diseñado para abordar las necesidades específicas de los pacientes, los médicos y los sistemas de atención médica, se mejora el diagnóstico y la activación de la gestión de la atención para las personas con HF. Los objetivos específicos son: 1) diseñar un ensayo clínico para evaluar estrategias de implementación multinivel para mejorar el diagnóstico de HF en un sistema de salud integrado, 2) comparar las tasas de diagnóstico de HF entre los médicos de atención primaria que reciben el paquete de estrategia de implementación versus los que lo reciben no, 3) para medir el éxito de la implementación de un programa de diagnóstico de HF organizado, y 4) para explorar el servicio relacionado con el paciente y los resultados de salud relacionados con un programa de diagnóstico de HF.