Approccio collaborativo per raggiungere tutti coloro che soffrono di ipercolesterolemia familiare (CARE-FH) (CARE-FH)

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica comune (prevalenza 1 su 250) che richiede cure mediche sostenute per tutta la vita. Esistono linee guida basate sull'evidenza per lo screening e il trattamento dell'FH. Questi includono lo screening universale dei bambini di età compresa tra 9 e 11 anni, degli adolescenti di età compresa tra 18 e 20 anni e degli adulti di età pari o superiore a 40 anni; strumenti diagnostici approvati tra cui pannelli lipidici e test genetici; e raccomandazioni per l'inizio della terapia ipolipemizzante. La diagnosi di FH è attualmente effettuata troppo tardi nella vita, spesso dopo che si è verificato un attacco cardiaco prematuro, creando un gap di assistenza che si traduce in un'eccessiva morbilità e mortalità cardiovascolare. La diagnosi di FH nel contesto delle cure primarie ottimizzerebbe il trattamento per le persone con FH e colmerebbe questa lacuna assistenziale. L'utilizzo di strumenti della scienza dell'implementazione e della progettazione centrata sull'uomo e considerando l'adozione, l'accettabilità e la sostenibilità dei programmi relativi all'assistenza FH dovrebbe migliorare la diagnosi precoce. Sono necessarie strategie di implementazione che includano approfondimenti da pazienti, medici e sistemi sanitari. L'obiettivo a lungo termine è quello di creare un programma di diagnosi FH efficace che sia pratico e sostenibile nel contesto del mondo reale. L'obiettivo principale di questo progetto è determinare l'adozione di un programma di diagnosi FH integrato nelle pratiche di assistenza primaria per promuovere l'identificazione precoce di pazienti adulti e pediatrici che sia generalizzabile ad altri contesti sanitari. La domanda di ricerca è: utilizzare un pacchetto di strategia di implementazione multilivello, progettato per affrontare le esigenze specifiche di pazienti, medici e sistemi sanitari, migliorare la diagnosi e l'attivazione della gestione dell'assistenza per le persone con FH. Gli obiettivi specifici sono: 1) progettare uno studio clinico per valutare strategie di implementazione multilivello per migliorare la diagnosi di FH in un sistema sanitario integrato, 2) confrontare i tassi di diagnosi di FH tra i medici di base che ricevono il pacchetto di strategia di implementazione rispetto a quelli che lo fanno non, 3) misurare il successo dell'implementazione di un programma di diagnosi FH organizzato e 4) esplorare i servizi relativi al paziente e gli esiti sanitari correlati a un programma di diagnosi FH.