Neuropatian varhainen havaitseminen ATTRv:ssä (EDONA)
tiistai 10. maaliskuuta 2026 päivittänyt: University of Pennsylvania
Perifeerisen neuropatian varhainen havaitseminen perinnöllisissä transtyretiiniamyloidoosissa
Tutkimuksen tarkoituksena on arvioida ja verrata erilaisia työkaluja, joita käytetään perifeerisen neuropatian todisteiden havaitsemiseen potilailla, joilla on TTRv.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Perifeerisen neuropatian varhainen havaitseminen TTRv-potilailla on tärkeää, jotta voidaan tukea taudin kulkua muuttavan hoidon aloittamista.
Nykyiset perifeerisen neuropatian havaitsemiseen käytetyt työkalut eivät välttämättä ole herkkiä, etenkään hyvin varhaisessa ja distaalisessa perifeerisessä neuropatiassa.
Tässä tutkimuksessa verrataan erilaisia perifeerisen neuropatian arviointimenetelmiä, mukaan lukien in vivo -heijastuskonfokaalimikroskopian käyttö meissner-solujen, seerumin neurofilamentin kevytketjun, kvantitatiivisen sensorisen testauksen, neuropatian heikkenemispisteiden, hermojen johtumistutkimuksen sekä elämänlaatu- ja oirekyselylomakkeiden arvioimiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
47
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
30 vuotta - 90 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
ATTRv oireellinen, oireeton ja kontrolli.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 30 vuotta tai vanhempi
- Potilaat, joilla on tunnettuja TTR-mutaatioita ja neuropatiaa, potilaat, joilla on TTR-mutaatio ja joilla ei ole oireita alle 10 vuoden sisällä taudin tyypillisestä alkamisesta, tai terveet henkilöt, joilla ei ole neuropatiaa
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on muu neuropatia kuin TTR-amyloidi
- Koehenkilöt, joilla on neuropatian riskitekijöitä (diabetes, neuropatian esiintyminen perheessä, neurotoksiset lääkkeet) tai kohonneeseen NFL:ään liittyvä neurologinen sairaus
Terveitä osallistujia rekisteröitäessä otetaan huomioon seuraava ikäjakauma:
- 10 potilasta iältään 30-40
- 10 potilasta iältään 40-50
- 10 potilasta iältään 50-60 vuotta
- 10 potilasta iältään 60-70 vuotta
Seuraavat ikärajoitukset ovat voimassa oireettomille TTR-kantajille. Ajatuksena on valita potilaat, joille todennäköisesti kehittyy todisteita sairaudesta seuraavan 10 vuoden aikana.
- Ei-V122I-mutaatio >40
- V122I> 55
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Oireinen TTRv
Potilaat, joilla on tunnettuja TTR-mutaatioita ja neuropatiaa
|
Verikoe
Kuvantaminen
Hermojen johtumistutkimus
|
|
Oireeton TTRv
Potilaat, joilla on TTR-mutaatio ja joilla ei ole oireita alle 10 vuoden sisällä taudin tyypillisestä alkamisesta
|
Verikoe
Kuvantaminen
Hermojen johtumistutkimus
|
|
Terveet kontrollit
Ikä ja sukupuoli vastasivat terveitä verrokkeja ilman neuropatiaa tai muuta neurologista häiriötä.
|
Verikoe
Kuvantaminen
Hermojen johtumistutkimus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Meissner-solut
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Muutos Meissner-solutiheydessä 12 kuukauden kohdalla
|
12 kuukautta
|
|
Muutos seerumin neurofilamentin kevyessä ketjussa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Seerumin neurofilamentin kevyen ketjun pitoisuuden muutos 12 kuukauden kohdalla
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kvantitatiivinen aistinvarainen testaus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Värinäaistin testaus äänihaarukalla, kevyen kosketuksen testaus neurofilamentilla
|
12 kuukautta
|
|
Neuropatian oireiden kyselylomake
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Kyselylomake, joka arvioi neuropatian oireita ja vakavuutta.
|
12 kuukautta
|
|
Neuropatian heikkenemispistemäärä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Neurologinen tutkimus, joka raportoi motorisen voiman, refleksit ja tuntemukset.
Asteikko vaihtelee 0:sta (normaali) 244:ään, ja korkeampi pistemäärä osoittaa suurempaa vajaatoimintaa.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
- Päätutkija: Brian Drachman, University of Pennsylvania
- Päätutkija: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
- Päätutkija: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 14. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 14. helmikuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 16. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 5. huhtikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 12. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Proteostaasin puutteet
- Amyloidin neuropatiat
- Amyloidoosi, perhe
- Amyloidoosi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Amyloidinen neuropatia, perhe
- Amyloidoosi, perinnöllinen, transtyretiiniin liittyvä
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Diagnostiikkatekniikat, neurologiset
- Elektrodiagnoosi
- Hermojohtavuustutkimukset
Muut tutkimustunnusnumerot
- 849579
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .