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Rilevazione precoce della neuropatia in ATTRv (EDONA)

10 marzo 2026 aggiornato da: University of Pennsylvania

Rilevazione precoce della neuropatia periferica nell'amiloidosi ereditaria da transtiretina

Lo scopo dello studio è valutare e confrontare diversi strumenti utilizzati per rilevare prove di neuropatia periferica nei pazienti con TTRv.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La diagnosi precoce della neuropatia periferica nei pazienti con TTRv è importante per supportare l'inizio della terapia che altera il decorso della malattia. Gli attuali strumenti utilizzati per rilevare la neuropatia periferica potrebbero non essere sensibili, specialmente nella neuropatia periferica molto precoce e distale. Questo studio confronterà diversi metodi di valutazione della neuropatia periferica, incluso l'uso della microscopia confocale a riflettanza in vivo per valutare i corpuscoli di Meissner, la catena leggera del neurofilamento sierico, test sensoriali quantitativi, punteggi di compromissione della neuropatia, studi sulla conduzione nervosa e questionari sulla qualità della vita e sui sintomi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

47

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • University of Pennsylvania

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 30 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

ATTRv sintomatico, asintomatico e di controllo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età 30 anni o più
  2. Pazienti con mutazioni TTR note e neuropatia, pazienti con mutazione TTR e nessun sintomo entro meno di 10 anni dall'esordio tipico della malattia o persone sane senza neuropatia

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti con neuropatia diversa dall'amiloide TTR
  2. Soggetti con fattori di rischio per neuropatia (diabete, storia di neuropatia in famiglia, farmaci neurotossici) o con disturbo neurologico associato a NFL elevata

Quando si arruolano partecipanti sani, verrà presa in considerazione la seguente distribuzione delle fasce di età:

  • 10 pazienti di età compresa tra 30 e 40 anni
  • 10 pazienti di età compresa tra 40 e 50 anni
  • 10 pazienti di età compresa tra 50 e 60 anni
  • 10 pazienti di età compresa tra 60 e 70 anni

Saranno in vigore i seguenti limiti di età per i portatori di TTR asintomatici. L'idea è di selezionare i pazienti che potrebbero sviluppare segni di malattia entro i prossimi 10 anni.

  • Mutazione non V122I >40
  • V122I> 55

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
TTR sintomatica v
Pazienti con mutazioni TTR note e neuropatia
Test diagnostico: catena leggera del neurofilamento
Esame del sangue
Test diagnostico: Imaging in vivo del corpuscolo di Meissner
Immagini
Test diagnostico: Studio della conduzione nervosa
Studio della conduzione nervosa
TTR asintomatica v
Pazienti con mutazione TTR e nessun sintomo entro meno di 10 anni dall'esordio tipico della malattia
Test diagnostico: catena leggera del neurofilamento
Esame del sangue
Test diagnostico: Imaging in vivo del corpuscolo di Meissner
Immagini
Test diagnostico: Studio della conduzione nervosa
Studio della conduzione nervosa
Controlli sani
Età e sesso corrispondevano a controlli sani senza neuropatia o altri disturbi neurologici.
Test diagnostico: catena leggera del neurofilamento
Esame del sangue
Test diagnostico: Imaging in vivo del corpuscolo di Meissner
Immagini
Test diagnostico: Studio della conduzione nervosa
Studio della conduzione nervosa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Corpuscoli di Meissner
Lasso di tempo: 12 mesi
Variazione della densità dei corpuscoli di Meissner a 12 mesi
12 mesi
Cambiamento nella catena leggera del neurofilamento sierico
Lasso di tempo: 12 mesi
Cambiamento nella concentrazione della catena leggera del neurofilamento sierico a 12 mesi
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test sensoriale quantitativo
Lasso di tempo: 12 mesi
Test della sensazione vibratoria usando un diapason, test del tocco leggero usando il neurofilamento
12 mesi
Questionario sui sintomi della neuropatia
Lasso di tempo: 12 mesi
Questionario che valuta i sintomi della neuropatia e la gravità.
12 mesi
Punteggio di compromissione della neuropatia
Lasso di tempo: 12 mesi
Esame neurologico che riporta forza motoria, riflessi e sensazioni. La scala va da 0 (normale) a 244, con un punteggio più alto che indica una maggiore compromissione.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pennsylvania

Collaboratori

AstraZeneca
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
  • Investigatore principale: Brian Drachman, University of Pennsylvania
  • Investigatore principale: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
  • Investigatore principale: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 febbraio 2022

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

14 febbraio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 marzo 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

5 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 849579

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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