Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tidlig påvisning af neuropati i ATTRv (EDONA)

10. marts 2026 opdateret af: University of Pennsylvania

Tidlig påvisning af perifer neuropati i arvelig transthyretin amyloidose

Formålet med undersøgelsen er at evaluere og sammenligne forskellige værktøjer, der bruges til at påvise tegn på perifer neuropati hos patienter med TTRv.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Tidlig påvisning af perifer neuropati hos patienter med TTRv er vigtig for at understøtte initiering af behandling, der ændrer sygdomsforløbet. De nuværende værktøjer, der bruges til at påvise perifer neuropati, er muligvis ikke følsomme, især ved meget tidlig og distal perifer neuropati. Denne undersøgelse vil sammenligne forskellige metoder til vurdering af perifer neuropati, herunder brug af in-vivo reflektans konfokal mikroskopi til at vurdere for meissner-legemer, serum neurofilament let kæde, kvantitativ sensorisk testning, neuropati svækkelsesscore, nerveledningsundersøgelser og livskvalitets- og symptomspørgeskemaer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

47

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

30 år til 90 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

ATTRv symptomatisk, asymptomatisk og kontrol.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder 30 år eller ældre
  2. Patienter med kendte TTR-mutationer og neuropati, patienter med TTR-mutation og ingen symptomer inden for mindre end 10 år efter typisk sygdomsdebut., eller raske personer uden neuropati

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienter med anden neuropati end TTR amyloid
  2. Personer med risikofaktorer for neuropati (diabetes, historie med neuropati i familien, neurotoksiske lægemidler) eller med neurologisk lidelse forbundet med forhøjet NFL

Følgende fordeling af aldersgrupper vil blive taget i betragtning ved tilmelding af raske deltagere:

  • 10 patienter i alderen 30-40
  • 10 patienter i alderen 40-50
  • 10 patienter i alderen 50-60 år
  • 10 patienter i alderen 60-70

Følgende aldersbegrænsninger vil være på plads for asymptomatiske TTR-bærere. Idéen er at udvælge patienter, som sandsynligvis vil udvikle tegn på sygdom inden for de næste 10 år.

  • Ikke V122I mutation >40
  • V122I> 55

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Symptomatisk TTRv
Patienter med kendte TTR-mutationer og neuropati
Diagnostisk test: neurofilament let kæde
Blodprøve
Diagnostisk test: In vivo Meissner Corpuscle-billeddannelse
Billedbehandling
Diagnostisk test: Undersøgelse af nerveledning
Undersøgelse af nerveledning
Asymptomatisk TTRv
Patienter med TTR-mutation og ingen symptomer inden for mindre end 10 år efter typisk sygdomsdebut
Diagnostisk test: neurofilament let kæde
Blodprøve
Diagnostisk test: In vivo Meissner Corpuscle-billeddannelse
Billedbehandling
Diagnostisk test: Undersøgelse af nerveledning
Undersøgelse af nerveledning
Sund kontrol
Alder og køn matchede sunde kontroller uden neuropati eller anden neurologisk lidelse.
Diagnostisk test: neurofilament let kæde
Blodprøve
Diagnostisk test: In vivo Meissner Corpuscle-billeddannelse
Billedbehandling
Diagnostisk test: Undersøgelse af nerveledning
Undersøgelse af nerveledning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Meissner-legemer
Tidsramme: 12 måneder
Ændring i Meissner-legemets tæthed efter 12 måneder
12 måneder
Ændring i serumneurofilament let kæde
Tidsramme: 12 måneder
Ændring i serumneurofilament lyskædekoncentration efter 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ sensorisk testning
Tidsramme: 12 måneder
Test af vibrationsfornemmelse ved hjælp af en stemmegaffel, test af let berøring ved hjælp af neurofilament
12 måneder
Neuropati symptomer spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Spørgeskema, der vurderer symptomer på neuropati og sværhedsgrad.
12 måneder
Neuropati svækkelse score
Tidsramme: 12 måneder
Neurologisk undersøgelse, der rapporterer motorisk styrke, reflekser og fornemmelse. Skalaen går fra 0 (normal) til 244, hvor en højere score indikerer større svækkelse.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbejdspartnere

AstraZeneca
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
  • Ledende efterforsker: Brian Drachman, University of Pennsylvania
  • Ledende efterforsker: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
  • Ledende efterforsker: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. februar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2025

Studieafslutning (Faktiske)

14. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

5. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 849579

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig amyloidose, transthyretin-relateret

Kliniske forsøg med neurofilament let kæde

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner