Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vroege detectie van neuropathie bij ATTRv (EDONA)

10 maart 2026 bijgewerkt door: University of Pennsylvania

Vroege detectie van perifere neuropathie bij erfelijke transthyretine-amyloïdose

Het doel van de studie is het evalueren en vergelijken van verschillende hulpmiddelen die worden gebruikt om tekenen van perifere neuropathie bij patiënten met TTRv op te sporen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Vroege detectie van perifere neuropathie bij patiënten met TTRv is belangrijk om de start van therapie te ondersteunen die het verloop van de ziekte verandert. De huidige hulpmiddelen die worden gebruikt om perifere neuropathie te detecteren, zijn mogelijk niet gevoelig, vooral bij zeer vroege en distale perifere neuropathie. Deze studie zal verschillende methoden vergelijken voor het beoordelen van perifere neuropathie, waaronder het gebruik van in-vivo reflectie confocale microscopie om te beoordelen op meissner bloedlichaampjes, serum neurofilament lichte keten, kwantitatieve sensorische testen, scores voor neuropathiestoornissen, zenuwgeleidingsonderzoeken en vragenlijsten over kwaliteit van leven en symptomen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

47

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • University of Pennsylvania

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

30 jaar tot 90 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

ATTRv symptomatisch, asymptomatisch en controle.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd 30 jaar of ouder
  2. Patiënten met bekende TTR-mutaties en neuropathie, patiënten met TTR-mutatie en geen symptomen binnen minder dan 10 jaar na het typische begin van de ziekte, of gezonde personen zonder neuropathie

Uitsluitingscriteria:

  1. Patiënten met andere neuropathie dan TTR-amyloïde
  2. Proefpersonen met risicofactoren voor neuropathie (diabetes, voorgeschiedenis van neuropathie in de familie, neurotoxische geneesmiddelen) of met een neurologische aandoening geassocieerd met verhoogde NFL

Bij het inschrijven van gezonde deelnemers wordt rekening gehouden met de volgende verdeling van leeftijdscategorieën:

  • 10 patiënten van 30-40 jaar
  • 10 patiënten van 40-50 jaar
  • 10 patiënten van 50-60 jaar
  • 10 patiënten van 60-70 jaar

De volgende leeftijdsbeperkingen gelden voor asymptomatische TTR-dragers. Het idee is om patiënten te selecteren die waarschijnlijk binnen de komende 10 jaar tekenen van ziekte zullen ontwikkelen.

  • Niet-V122I-mutatie >40
  • V122I> 55

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Symptomatische TTRv
Patiënten met bekende TTR-mutaties en neuropathie
Diagnostische toets: neurofilament lichte keten
Bloed Test
Diagnostische toets: In-vivo Meissner Corpuscle-beeldvorming
In beeld brengen
Diagnostische toets: Zenuwgeleidingsonderzoek
Zenuwgeleidingsonderzoek
Asymptomatische TTRv
Patiënten met TTR-mutatie en geen symptomen binnen minder dan 10 jaar na het typische begin van de ziekte
Diagnostische toets: neurofilament lichte keten
Bloed Test
Diagnostische toets: In-vivo Meissner Corpuscle-beeldvorming
In beeld brengen
Diagnostische toets: Zenuwgeleidingsonderzoek
Zenuwgeleidingsonderzoek
Gezonde controles
Leeftijd en geslacht kwamen overeen met gezonde controles zonder neuropathie of andere neurologische aandoening.
Diagnostische toets: neurofilament lichte keten
Bloed Test
Diagnostische toets: In-vivo Meissner Corpuscle-beeldvorming
In beeld brengen
Diagnostische toets: Zenuwgeleidingsonderzoek
Zenuwgeleidingsonderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Meissner bloedlichaampjes
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering in dichtheid van Meissner-bloedlichaampjes na 12 maanden
12 maanden
Verander in serum neurofilament lichte keten
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering van de lichte ketenconcentratie van serum neurofilament na 12 maanden
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantitatieve sensorische testen
Tijdsspanne: 12 maanden
Testen van vibratiegevoel met behulp van een stemvork, testen van lichte aanraking met behulp van neurofilament
12 maanden
Vragenlijst symptomen neuropathie
Tijdsspanne: 12 maanden
Vragenlijst die symptomen van neuropathie en ernst beoordeelt.
12 maanden
Neuropathie stoornis score
Tijdsspanne: 12 maanden
Neurologisch onderzoek rapportage motorische kracht, reflexen en gevoel. De schaal loopt van 0 (normaal) tot 244, waarbij een hogere score een grotere beperking aangeeft.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Medewerkers

AstraZeneca
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
  • Hoofdonderzoeker: Brian Drachman, University of Pennsylvania
  • Hoofdonderzoeker: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
  • Hoofdonderzoeker: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 februari 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 november 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

14 februari 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 maart 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 maart 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 april 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 849579

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren