Wczesne wykrywanie neuropatii w ATTRv (EDONA)
10 marca 2026 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania
Wczesne wykrywanie neuropatii obwodowej w dziedzicznej amyloidozie transtyretynowej
Celem badania jest ocena i porównanie różnych narzędzi stosowanych do wykrywania objawów neuropatii obwodowej u pacjentów z TTRv.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Wczesne wykrycie neuropatii obwodowej u pacjentów z TTRv jest ważne dla wsparcia rozpoczęcia terapii zmieniającej przebieg choroby.
Obecne narzędzia stosowane do wykrywania neuropatii obwodowej mogą nie być czułe, zwłaszcza w bardzo wczesnej i dystalnej neuropatii obwodowej.
W badaniu tym porównane zostaną różne metody oceny neuropatii obwodowej, w tym wykorzystanie odbiciowej mikroskopii konfokalnej in vivo do oceny ciałek Meissnera, łańcucha lekkiego neurofilamentów w surowicy, ilościowych testów czuciowych, ocen upośledzenia neuropatii, badań przewodnictwa nerwowego oraz kwestionariuszy dotyczących jakości życia i objawów.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
47
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
30 lat do 90 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
ATTRv objawowe, bezobjawowe i kontrolne.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 30 lat lub więcej
- Pacjenci ze znaną mutacją TTR i neuropatią, pacjenci z mutacją TTR i bez objawów w ciągu mniej niż 10 lat od typowego początku choroby lub osoby zdrowe bez neuropatii
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z neuropatią inną niż amyloid TTR
- Osoby z czynnikami ryzyka neuropatii (cukrzyca, historia neuropatii w rodzinie, leki neurotoksyczne) lub z zaburzeniami neurologicznymi związanymi z podwyższonym NFL
Przy zapisywaniu zdrowych uczestników brane będą pod uwagę następujące przedziały wiekowe:
- 10 pacjentów w wieku 30-40 lat
- 10 pacjentów w wieku 40-50 lat
- 10 pacjentów w wieku 50-60 lat
- 10 pacjentów w wieku 60-70 lat
W przypadku bezobjawowych nosicieli TTR będą obowiązywały następujące ograniczenia wiekowe. Chodzi o to, aby wybrać pacjentów, u których prawdopodobnie wystąpią objawy choroby w ciągu najbliższych 10 lat.
- Mutacja inna niż V122I >40
- V122I> 55
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Objawowy TTRv
Pacjenci ze znanymi mutacjami TTR i neuropatią
|
Badanie krwi
Obrazowanie
Badanie przewodnictwa nerwowego
|
|
Bezobjawowy TTRv
Pacjenci z mutacją TTR i bez objawów w ciągu mniej niż 10 lat od typowego początku choroby
|
Badanie krwi
Obrazowanie
Badanie przewodnictwa nerwowego
|
|
Zdrowe kontrole
Wiek i płeć odpowiadały zdrowym kontrolom bez neuropatii lub innych zaburzeń neurologicznych.
|
Badanie krwi
Obrazowanie
Badanie przewodnictwa nerwowego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ciałka Meissnera
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zmiana gęstości ciałek Meissnera po 12 miesiącach
|
12 miesięcy
|
|
Zmiana łańcucha lekkiego neurofilamentowego w surowicy
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zmiana stężenia łańcucha neurorofilamentowego w surowicy po 12 miesiącach
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ilościowe badanie sensoryczne
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Badanie czucia wibracyjnego za pomocą kamertonu, badanie lekkiego dotyku za pomocą neurofilamentu
|
12 miesięcy
|
|
Kwestionariusz objawów neuropatii
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Kwestionariusz oceniający objawy neuropatii i nasilenie.
|
12 miesięcy
|
|
Wynik upośledzenia neuropatii
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Badanie neurologiczne oceniające siłę motoryczną, odruchy i czucie.
Zakres skali wynosi od 0 (normalny) do 244, przy czym wyższy wynik wskazuje na większe upośledzenie.
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
- Główny śledczy: Brian Drachman, University of Pennsylvania
- Główny śledczy: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
- Główny śledczy: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
14 lutego 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 listopada 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
14 lutego 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
16 marca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
25 marca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 kwietnia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
12 marca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
10 marca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Niedobory proteostazy
- Neuropatie amyloidowe
- Amyloidoza, rodzinna
- Amyloidoza
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Neuropatie amyloidowe, rodzinne
- Amyloidoza, dziedziczna, związana z transtyretyną
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Techniki diagnostyczne, neurologiczne
- Elektrodiagnoza
- Badania przewodnictwa nerwowego
Inne numery identyfikacyjne badania
- 849579
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .