Раннее выявление невропатии при ATTRv (EDONA)
10 марта 2026 г. обновлено: University of Pennsylvania
Раннее выявление периферической нейропатии при наследственном транстиретиновом амилоидозе
Цель исследования — оценить и сравнить различные инструменты, используемые для выявления признаков периферической невропатии у пациентов с TTRv.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Раннее выявление периферической невропатии у пациентов с TTRv важно для поддержки начала терапии, которая изменяет течение заболевания.
Современные инструменты, используемые для выявления периферической невропатии, могут быть нечувствительными, особенно при очень ранней и дистальной периферической невропатии.
В этом исследовании будут сравниваться различные методы оценки периферической невропатии, включая использование отражательной конфокальной микроскопии in vivo для оценки телец Мейснера, легких цепей нейрофиламентов в сыворотке, количественные сенсорные тесты, оценки нарушений невропатии, исследования нервной проводимости и опросники по качеству жизни и симптомам.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
47
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 30 лет до 90 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
ATTRv симптоматическая, бессимптомная и контрольная.
Описание
Критерии включения:
- Возраст 30 лет и старше
- Пациенты с известными мутациями TTR и невропатией, пациенты с мутацией TTR и отсутствием симптомов в течение менее 10 лет после типичного начала заболевания или здоровые люди без невропатии.
Критерий исключения:
- Пациенты с нейропатией, отличной от TTR-амилоида
- Субъекты с факторами риска невропатии (диабет, история невропатии в семье, нейротоксические препараты) или с неврологическим расстройством, связанным с повышенным НФЛ
При наборе здоровых участников будет учитываться следующее распределение возрастных диапазонов:
- 10 пациентов 30-40 лет
- 10 пациентов 40-50 лет
- 10 пациентов 50-60 лет
- 10 пациентов 60-70 лет
Для бессимптомных носителей TTR будут действовать следующие возрастные ограничения. Идея состоит в том, чтобы отобрать пациентов, у которых в ближайшие 10 лет могут развиться признаки заболевания.
- Мутация не V122I> 40
- V122I> 55
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Симптоматический TTRv
Пациенты с известными мутациями TTR и нейропатией
|
Анализ крови
Визуализация
Исследование нервной проводимости
|
|
Бессимптомный TTRv
Пациенты с мутацией TTR и отсутствием симптомов в течение менее 10 лет после типичного начала заболевания.
|
Анализ крови
Визуализация
Исследование нервной проводимости
|
|
Здоровые элементы управления
Возраст и пол соответствовали здоровому контролю без невропатии или другого неврологического расстройства.
|
Анализ крови
Визуализация
Исследование нервной проводимости
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Тельца Мейснера
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Изменение плотности мейснеровских телец через 12 мес.
|
12 месяцев
|
|
Изменение легкой цепи нейрофиламента в сыворотке
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Изменение концентрации легкой цепи в сыворотке в сыворотке через 12 месяцев
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количественное сенсорное тестирование
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Тестирование вибрационной чувствительности с помощью камертона, тестирование легкого прикосновения с помощью нейрофиламента
|
12 месяцев
|
|
Анкета симптомов невропатии
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Анкета, которая оценивает симптомы невропатии и степень тяжести.
|
12 месяцев
|
|
Оценка нейропатии
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Неврологическое обследование с отчетом о силе движений, рефлексах и ощущениях.
Шкала варьируется от 0 (норма) до 244, при этом более высокий балл указывает на большее ухудшение.
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
- Главный следователь: Brian Drachman, University of Pennsylvania
- Главный следователь: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
- Главный следователь: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
14 февраля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 ноября 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
14 февраля 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 марта 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 марта 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 апреля 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
12 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Нервно-мышечные заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Заболевания периферической нервной системы
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Недостатки протеостаза
- Амилоидные невропатии
- Амилоидоз, семейный
- Амилоидоз
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Амилоидные невропатии, семейные
- Амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Диагностические методы, неврологические
- Электродиагностика
- Исследования нервной проводимости
Другие идентификационные номера исследования
- 849579
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .