Detecção Precoce de Neuropatia em ATTRv (EDONA)
10 de março de 2026 atualizado por: University of Pennsylvania
Detecção precoce de neuropatia periférica na amiloidose hereditária por transtirretina
O objetivo do estudo é avaliar e comparar diferentes ferramentas usadas para detectar evidências de neuropatia periférica em pacientes com TTRv.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
A detecção precoce de neuropatia periférica em pacientes com TTRv é importante para apoiar o início da terapia que altera o curso da doença.
As ferramentas atuais usadas para detectar a neuropatia periférica podem não ser sensíveis, especialmente na neuropatia periférica muito precoce e distal.
Este estudo irá comparar diferentes métodos de avaliação de neuropatia periférica, incluindo o uso de microscopia confocal de reflectância in vivo para avaliar corpúsculos de Meissner, cadeia leve de neurofilamentos séricos, teste sensorial quantitativo, escores de comprometimento de neuropatia, estudos de condução nervosa e questionários de sintomas e qualidade de vida.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
47
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
30 anos a 90 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
ATTRv sintomático, assintomático e controle.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade 30 anos ou mais
- Pacientes com mutações TTR conhecidas e neuropatia, pacientes com mutação TTR e sem sintomas em menos de 10 anos do início típico da doença ou pessoas saudáveis sem neuropatia
Critério de exclusão:
- Pacientes com neuropatia diferente de amilóide TTR
- Indivíduos com fatores de risco para neuropatia (diabetes, histórico de neuropatia na família, drogas neurotóxicas) ou com distúrbio neurológico associado a NFL elevado
A seguinte distribuição de faixas etárias será considerada ao inscrever participantes saudáveis:
- 10 pacientes de 30 a 40 anos
- 10 pacientes de 40 a 50 anos
- 10 pacientes de 50 a 60 anos
- 10 pacientes de 60 a 70 anos
As seguintes limitações de idade estarão em vigor para portadores de TTR assintomáticos. A ideia é selecionar pacientes com probabilidade de desenvolver evidências da doença nos próximos 10 anos.
- Mutação não V122I >40
- V122I> 55
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
TTRv sintomático
Pacientes com mutações TTR conhecidas e neuropatia
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Teste de sangue
Imagem
Estudo de condução nervosa
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TTRv assintomático
Pacientes com mutação TTR e sem sintomas em menos de 10 anos do início típico da doença
|
Teste de sangue
Imagem
Estudo de condução nervosa
|
|
Controles saudáveis
Idade e sexo correspondiam a controles saudáveis sem neuropatia ou outro distúrbio neurológico.
|
Teste de sangue
Imagem
Estudo de condução nervosa
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Corpúsculos de Meissner
Prazo: 12 meses
|
Alteração na densidade dos corpúsculos de Meissner aos 12 meses
|
12 meses
|
|
Mudança na cadeia leve de neurofilamento sérico
Prazo: 12 meses
|
Mudança na concentração de cadeia leve de neurofilamentos séricos aos 12 meses
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Teste sensorial quantitativo
Prazo: 12 meses
|
Teste de sensação vibratória usando um diapasão, teste de toque leve usando neurofilamento
|
12 meses
|
|
Questionário de sintomas de neuropatia
Prazo: 12 meses
|
Questionário que avalia sintomas de neuropatia e gravidade.
|
12 meses
|
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Pontuação de comprometimento da neuropatia
Prazo: 12 meses
|
Exame neurológico relatando força motora, reflexos e sensação.
A escala varia de 0 (normal) a 244, com uma pontuação mais alta indicando maior comprometimento.
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
- Investigador principal: Brian Drachman, University of Pennsylvania
- Investigador principal: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
- Investigador principal: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de fevereiro de 2022
Conclusão Primária (Real)
1 de novembro de 2025
Conclusão do estudo (Real)
14 de fevereiro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de março de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de março de 2022
Primeira postagem (Real)
5 de abril de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
12 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Deficiências de Proteostase
- Neuropatias Amilóides
- Amiloidose Familiar
- Amiloidose
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Neuropatias Amilóides Familiares
- Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Técnicas de diagnóstico, neurológico
- Eletrodiagnóstico
- Estudos de condução nervosa
Outros números de identificação do estudo
- 849579
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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