Tidlig påvisning av nevropati i ATTRv (EDONA)
10. mars 2026 oppdatert av: University of Pennsylvania
Tidlig påvisning av perifer nevropati ved arvelig transthyretin amyloidose
Formålet med studien er å evaluere og sammenligne ulike verktøy som brukes for å oppdage tegn på perifer nevropati hos pasienter med TTRv.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Tidlig påvisning av perifer nevropati hos pasienter med TTRv er viktig for å støtte oppstart av behandling som endrer sykdomsforløpet.
Nåværende verktøy som brukes til å oppdage perifer nevropati er kanskje ikke sensitive, spesielt ved veldig tidlig og distal perifer nevropati.
Denne studien vil sammenligne ulike metoder for å vurdere perifer nevropati, inkludert bruk av in-vivo reflektans konfokal mikroskopi for å vurdere for meissner-korpuskler, serum nevrofilament lyskjede, kvantitativ sensorisk testing, nevropati svekkelse score, nerveledningsstudier og spørreskjemaer om livskvalitet og symptomer.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
47
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
30 år til 90 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
ATTRv symptomatisk, asymptomatisk og kontroll.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder 30 år eller eldre
- Pasienter med kjente TTR-mutasjoner og nevropati, pasienter med TTR-mutasjoner og ingen symptomer innen mindre enn 10 år etter typisk sykdomsdebut., eller friske personer uten nevropati
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med annen nevropati enn TTR amyloid
- Personer med risikofaktorer for nevropati (diabetes, historie med nevropati i familien, nevrotoksiske legemidler) eller med nevrologisk lidelse assosiert med forhøyet NFL
Følgende fordeling av aldersgrupper vil bli vurdert ved registrering av friske deltakere:
- 10 pasienter i alderen 30-40 år
- 10 pasienter i alderen 40-50 år
- 10 pasienter i alderen 50-60 år
- 10 pasienter i alderen 60-70
Følgende aldersbegrensninger vil være på plass for asymptomatiske TTR-bærere. Tanken er å velge ut pasienter som sannsynligvis vil utvikle tegn på sykdom i løpet av de neste 10 årene.
- Ikke V122I mutasjon >40
- V122I> 55
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Symptomatisk TTRv
Pasienter med kjente TTR-mutasjoner og nevropati
|
Blodprøve
Bildebehandling
Nerveledningsstudie
|
|
Asymptomatisk TTRv
Pasienter med TTR-mutasjon og ingen symptomer innen mindre enn 10 år etter typisk sykdomsdebut
|
Blodprøve
Bildebehandling
Nerveledningsstudie
|
|
Sunne kontroller
Alder og kjønn matchet sunne kontroller uten nevropati eller annen nevrologisk lidelse.
|
Blodprøve
Bildebehandling
Nerveledningsstudie
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Meissner-legemer
Tidsramme: 12 måneder
|
Endring i Meissner-legemets tetthet ved 12 måneder
|
12 måneder
|
|
Endring i serum neurofilament lettkjede
Tidsramme: 12 måneder
|
Endring i serum neurofilament lettkjedekonsentrasjon etter 12 måneder
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantitativ sensorisk testing
Tidsramme: 12 måneder
|
Testing av vibrasjonsfølelse ved hjelp av stemmegaffel, testing av lett berøring ved bruk av nevrotråd
|
12 måneder
|
|
Nevropati symptomer spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
|
Spørreskjema som vurderer symptomer på nevropati og alvorlighetsgrad.
|
12 måneder
|
|
Nevropati svekkelsesscore
Tidsramme: 12 måneder
|
Nevrologisk undersøkelse som rapporterer motorisk styrke, reflekser og følelse.
Skalaen varierer fra 0 (normal) til 244, med en høyere poengsum som indikerer større svekkelse.
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
- Hovedetterforsker: Brian Drachman, University of Pennsylvania
- Hovedetterforsker: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
- Hovedetterforsker: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
14. februar 2022
Primær fullføring (Faktiske)
1. november 2025
Studiet fullført (Faktiske)
14. februar 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. mars 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. mars 2022
Først lagt ut (Faktiske)
5. april 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
12. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Proteostase mangler
- Amyloide nevropatier
- Amyloidose, familiær
- Amyloidose
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Amyloide neuropatier, familiær
- Amyloidose, arvelig, transthyretin-relatert
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Diagnostiske teknikker, nevrologiske
- Elektrodiagnose
- Nerveledningsstudier
Andre studie-ID-numre
- 849579
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .