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Détection précoce de la neuropathie dans l'ATTRv (EDONA)

10 mars 2026 mis à jour par: University of Pennsylvania

Détection précoce de la neuropathie périphérique dans l'amylose héréditaire à transthyrétine

Le but de l'étude est d'évaluer et de comparer différents outils utilisés pour détecter des signes de neuropathie périphérique chez les patients atteints de TTRv.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La détection précoce de la neuropathie périphérique chez les patients atteints de TTRv est importante pour soutenir l'initiation d'un traitement qui modifie l'évolution de la maladie. Les outils actuels utilisés pour détecter la neuropathie périphérique peuvent ne pas être sensibles, en particulier dans la neuropathie périphérique très précoce et distale. Cette étude comparera différentes méthodes d'évaluation de la neuropathie périphérique, notamment l'utilisation de la microscopie confocale à réflectance in vivo pour évaluer les corpuscules de Meissner, la chaîne légère des neurofilaments sériques, les tests sensoriels quantitatifs, les scores de neuropathie, les études de conduction nerveuse et les questionnaires sur la qualité de vie et les symptômes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

47

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • University of Pennsylvania

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

30 ans à 90 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

ATTRv symptomatique, asymptomatique et contrôle.

La description

Critère d'intégration:

  1. 30 ans ou plus
  2. Patients présentant des mutations connues du TTR et une neuropathie, patients présentant une mutation du TTR et aucun symptôme dans les 10 ans suivant l'apparition typique de la maladie, ou personnes en bonne santé sans neuropathie

Critère d'exclusion:

  1. Patients atteints de neuropathie autre que l'amyloïde TTR
  2. Sujets présentant des facteurs de risque de neuropathie (diabète, antécédents de neuropathie dans la famille, médicaments neurotoxiques) ou présentant un trouble neurologique associé à une NFL élevée

La répartition suivante des tranches d'âge sera prise en compte lors de l'inscription de participants en bonne santé :

  • 10 patients âgés de 30 à 40 ans
  • 10 patients âgés de 40 à 50 ans
  • 10 patients âgés de 50 à 60 ans
  • 10 patients âgés de 60 à 70 ans

Les limites d'âge suivantes seront en place pour les porteurs asymptomatiques de TTR. L'idée est de sélectionner des patients susceptibles de développer des signes de maladie dans les 10 prochaines années.

  • Non mutation V122I > 40
  • V122I> 55

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
TTRv symptomatique
Patients présentant des mutations connues du TTR et une neuropathie
Test diagnostique: chaîne légère de neurofilaments
Test sanguin
Test diagnostique: Imagerie in-vivo des corpuscules de Meissner
Imagerie
Test diagnostique: Étude de la conduction nerveuse
Étude de la conduction nerveuse
TTRv asymptomatique
Patients présentant une mutation TTR et aucun symptôme dans les 10 ans suivant l'apparition typique de la maladie
Test diagnostique: chaîne légère de neurofilaments
Test sanguin
Test diagnostique: Imagerie in-vivo des corpuscules de Meissner
Imagerie
Test diagnostique: Étude de la conduction nerveuse
Étude de la conduction nerveuse
Contrôles sains
L'âge et le sexe correspondaient à des témoins sains sans neuropathie ou autre trouble neurologique.
Test diagnostique: chaîne légère de neurofilaments
Test sanguin
Test diagnostique: Imagerie in-vivo des corpuscules de Meissner
Imagerie
Test diagnostique: Étude de la conduction nerveuse
Étude de la conduction nerveuse

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corpuscules de Meissner
Délai: 12 mois
Changement de densité des corpuscules de Meissner à 12 mois
12 mois
Changement dans la chaîne légère du neurofilament sérique
Délai: 12 mois
Changement de la concentration de chaîne légère du neurofilament sérique à 12 mois
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Tests sensoriels quantitatifs
Délai: 12 mois
Test de sensation vibratoire à l'aide d'un diapason, test de toucher léger à l'aide de neurofilament
12 mois
Questionnaire sur les symptômes de la neuropathie
Délai: 12 mois
Questionnaire qui évalue les symptômes de neuropathie et leur gravité.
12 mois
Score de déficience neuropathique
Délai: 12 mois
Examen neurologique rapportant la force motrice, les réflexes et la sensation. L'échelle va de 0 (normal) à 244, un score plus élevé indiquant une déficience plus importante.
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Pennsylvania

Collaborateurs

AstraZeneca
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
  • Chercheur principal: Brian Drachman, University of Pennsylvania
  • Chercheur principal: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
  • Chercheur principal: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 février 2022

Achèvement primaire (Réel)

1 novembre 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

14 février 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 mars 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2022

Première publication (Réel)

5 avril 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 849579

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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