Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Tidig upptäckt av neuropati i ATTRv (EDONA)

6 mars 2024 uppdaterad av: University of Pennsylvania

Tidig upptäckt av perifer neuropati vid ärftlig transtyretin amyloidos

Syftet med studien är att utvärdera och jämföra olika verktyg som används för att upptäcka tecken på perifer neuropati hos patienter med TTRv.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Tidig upptäckt av perifer neuropati hos patienter med TTRv är viktig för att stödja initiering av behandling som förändrar sjukdomsförloppet. Nuvarande verktyg som används för att upptäcka perifer neuropati kanske inte är känsliga, särskilt vid mycket tidig och distal perifer neuropati. Denna studie kommer att jämföra olika metoder för bedömning av perifer neuropati inklusive användning av in vivo reflektans konfokalmikroskopi för att bedöma för meissner-kroppar, serum neurofilament lätt kedja, kvantitativ sensorisk testning, neuropati försämrad poäng, nervledningsstudier och frågeformulär om livskvalitet och symtom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

47

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

30 år till 90 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

ATTRv symtomatisk, asymtomatisk och kontroll.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder 30 år eller äldre
  2. Patienter med kända TTR-mutationer och neuropati, patienter med TTR-mutation och inga symtom inom mindre än 10 år efter typisk sjukdomsdebut., eller friska personer utan neuropati

Exklusions kriterier:

  1. Patienter med annan neuropati än TTR-amyloid
  2. Försökspersoner med riskfaktorer för neuropati (diabetes, historia av neuropati i familjen, neurotoxiska läkemedel) eller med neurologisk störning associerad med förhöjd NFL

Följande fördelning av åldersintervall kommer att beaktas vid registrering av friska deltagare:

  • 10 patienter i åldern 30-40
  • 10 patienter i åldern 40-50
  • 10 patienter i åldern 50-60
  • 10 patienter i åldern 60-70

Följande åldersbegränsningar kommer att gälla för asymtomatiska TTR-bärare. Tanken är att välja ut patienter som sannolikt kommer att utveckla tecken på sjukdom inom de närmaste 10 åren.

  • Icke V122I-mutation >40
  • V122I> 55

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Symtomatisk TTRv
Patienter med kända TTR-mutationer och neuropati
Diagnostiskt test: neurofilament lätt kedja
Blodprov
Diagnostiskt test: In vivo Meissner Corpuscle avbildning
Avbildning
Diagnostiskt test: Studie av nervledning
Studie av nervledning
Asymptomatisk TTRv
Patienter med TTR-mutation och inga symtom inom mindre än 10 år efter typisk sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: neurofilament lätt kedja
Blodprov
Diagnostiskt test: In vivo Meissner Corpuscle avbildning
Avbildning
Diagnostiskt test: Studie av nervledning
Studie av nervledning
Friska kontroller
Ålder och kön matchade friska kontroller utan neuropati eller annan neurologisk störning.
Diagnostiskt test: neurofilament lätt kedja
Blodprov
Diagnostiskt test: In vivo Meissner Corpuscle avbildning
Avbildning
Diagnostiskt test: Studie av nervledning
Studie av nervledning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i serum neurofilament lätt kedja
Tidsram: 12 månader
Förändring i sesrum neurofilament lätt kedja koncentration efter 12 månader
12 månader
Meissner-kroppar
Tidsram: 12 månader
Förändring i Meissner-kroppens täthet vid 12 månader
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ sensorisk testning
Tidsram: 12 månader
Test av vibrationskänsla med hjälp av en stämgaffel, testning av lätt beröring med hjälp av neurofilament
12 månader
Neuropati symptom frågeformulär
Tidsram: 12 månader
Frågeformulär som bedömer symtom på neuropati och svårighetsgrad.
12 månader
Neuropati försämrad poäng
Tidsram: 12 månader
Neurologisk undersökning som rapporterar motorisk styrka, reflexer och känsel. Skalan sträcker sig från 0 (normal) till 244, med en högre poäng som indikerar större funktionsnedsättning.
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbetspartners

AstraZeneca
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
  • Huvudutredare: Brian Drachman, University of Pennsylvania
  • Huvudutredare: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
  • Huvudutredare: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 februari 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

14 juni 2025

Avslutad studie (Beräknad)

14 februari 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 mars 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 mars 2022

Första postat (Faktisk)

5 april 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 849579

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ärftlig amyloidos, Transthyretin-relaterad

Kliniska prövningar på neurofilament lätt kedja

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera