Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Včasná detekce neuropatie u ATTRv (EDONA)

10. března 2026 aktualizováno: University of Pennsylvania

Včasná detekce periferní neuropatie u hereditární transtyretinové amyloidózy

Účelem studie je vyhodnotit a porovnat různé nástroje, které se používají k detekci průkazu periferní neuropatie u pacientů s TTRv.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Včasná detekce periferní neuropatie u pacientů s TTRv je důležitá pro podporu zahájení terapie, která mění průběh onemocnění. Současné nástroje používané k detekci periferní neuropatie nemusí být citlivé, zvláště u velmi časné a distální periferní neuropatie. Tato studie bude porovnávat různé metody hodnocení periferní neuropatie, včetně použití in-vivo reflektanční konfokální mikroskopie k hodnocení Meissnerových tělísek, lehkého řetězce neurofilament v séru, kvantitativního senzorického testování, skóre neuropatie, studií nervového vedení a dotazníků kvality života a symptomů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

47

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

30 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

ATTRv symptomatická, asymptomatická a kontrolní.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk 30 let nebo starší
  2. Pacienti se známými mutacemi TTR a neuropatií, pacienti s mutací TTR a bez příznaků během méně než 10 let od typického nástupu onemocnění nebo zdravé osoby bez neuropatie

Kritéria vyloučení:

  1. Pacienti s neuropatií jinou než TTR amyloid
  2. Subjekty s rizikovými faktory pro neuropatii (diabetes, anamnéza neuropatie v rodině, neurotoxické léky) nebo s neurologickou poruchou spojenou se zvýšenou hladinou NFL

Při přihlašování zdravých účastníků bude zohledněno následující rozdělení věkových skupin:

  • 10 pacientů ve věku 30-40 let
  • 10 pacientů ve věku 40-50 let
  • 10 pacientů ve věku 50-60 let
  • 10 pacientů ve věku 60-70 let

Pro asymptomatické nosiče TTR budou platit následující věková omezení. Cílem je vybrat pacienty, u kterých je pravděpodobné, že se během příštích 10 let rozvinou známky onemocnění.

  • Non V122I mutace >40
  • V122I> 55

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Symptomatické TTRv
Pacienti se známými mutacemi TTR a neuropatií
Diagnostický test: lehký řetězec neurofilamentů
Krevní test
Diagnostický test: In-vivo zobrazení Meissnerova tělíska
Zobrazování
Diagnostický test: Studie nervového vedení
Studie nervového vedení
Asymptomatický TTRv
Pacienti s mutací TTR a bez příznaků během méně než 10 let od typického nástupu onemocnění
Diagnostický test: lehký řetězec neurofilamentů
Krevní test
Diagnostický test: In-vivo zobrazení Meissnerova tělíska
Zobrazování
Diagnostický test: Studie nervového vedení
Studie nervového vedení
Zdravé kontroly
Věk a pohlaví odpovídaly zdravým kontrolám bez neuropatie nebo jiné neurologické poruchy.
Diagnostický test: lehký řetězec neurofilamentů
Krevní test
Diagnostický test: In-vivo zobrazení Meissnerova tělíska
Zobrazování
Diagnostický test: Studie nervového vedení
Studie nervového vedení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Meissnerovy krvinky
Časové okno: 12 měsíců
Změna hustoty Meissnerových krvinek po 12 měsících
12 měsíců
Změna lehkého řetězce sérového neurofilamentu
Časové okno: 12 měsíců
Změna koncentrace lehkého řetězce sérového neurofilamentu po 12 měsících
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantitativní senzorické testování
Časové okno: 12 měsíců
Testování vibračního čití pomocí ladičky, testování lehkého doteku pomocí neurofilamentu
12 měsíců
Dotazník symptomů neuropatie
Časové okno: 12 měsíců
Dotazník, který hodnotí symptomy neuropatie a závažnost.
12 měsíců
Skóre poškození neuropatie
Časové okno: 12 měsíců
Neurologické vyšetření udávající motorickou sílu, reflexy a čití. Stupnice se pohybuje od 0 (normální) do 244, přičemž vyšší skóre znamená větší poškození.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Spolupracovníci

AstraZeneca
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
  • Vrchní vyšetřovatel: Brian Drachman, University of Pennsylvania
  • Vrchní vyšetřovatel: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
  • Vrchní vyšetřovatel: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. února 2022

Primární dokončení (Aktuální)

1. listopadu 2025

Dokončení studie (Aktuální)

14. února 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

5. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 849579

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na lehký řetězec neurofilamentů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belgium

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit