Detección temprana de neuropatía en ATTRv (EDONA)
10 de marzo de 2026 actualizado por: University of Pennsylvania
Detección temprana de neuropatía periférica en amiloidosis hereditaria por transtiretina
El propósito del estudio es evaluar y comparar diferentes herramientas que se utilizan para detectar evidencia de neuropatía periférica en pacientes con TTRv.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
La detección temprana de neuropatía periférica en pacientes con TTRv es importante para apoyar el inicio de una terapia que altere el curso de la enfermedad.
Las herramientas actuales utilizadas para detectar la neuropatía periférica pueden no ser sensibles, especialmente en la neuropatía periférica muy temprana y distal.
Este estudio comparará diferentes métodos de evaluación de la neuropatía periférica, incluido el uso de microscopía confocal de reflectancia in vivo para evaluar los corpúsculos de Meissner, la cadena ligera del neurofilamento sérico, las pruebas sensoriales cuantitativas, las puntuaciones de deterioro de la neuropatía, los estudios de conducción nerviosa y los cuestionarios de calidad de vida y síntomas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
47
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
30 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
ATTRv sintomático, asintomático y control.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 30 años de edad o más
- Pacientes con mutaciones conocidas de TTR y neuropatía, pacientes con mutación de TTR y sin síntomas en menos de 10 años desde el inicio típico de la enfermedad, o personas sanas sin neuropatía.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con neuropatía distinta del amiloide TTR
- Sujetos con factores de riesgo para neuropatía (diabetes, antecedentes de neuropatía en la familia, fármacos neurotóxicos) o con trastorno neurológico asociado a NFL elevada
Se considerará la siguiente distribución de rangos de edad al inscribir a participantes sanos:
- 10 pacientes de 30-40 años
- 10 pacientes de 40-50 años
- 10 pacientes de 50 a 60 años
- 10 pacientes de 60-70 años
Las siguientes limitaciones de edad estarán vigentes para los portadores de TTR asintomáticos. La idea es seleccionar pacientes que probablemente desarrollen evidencia de enfermedad dentro de los próximos 10 años.
- Mutación no V122I >40
- V122I> 55
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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TTRv sintomático
Pacientes con mutaciones TTR conocidas y neuropatía
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Prueba de sangre
Imágenes
Estudio de conducción nerviosa
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TTRv asintomático
Pacientes con mutación TTR y sin síntomas en menos de 10 años desde el inicio típico de la enfermedad
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Prueba de sangre
Imágenes
Estudio de conducción nerviosa
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Controles saludables
La edad y el sexo coincidieron con los controles sanos sin neuropatía u otro trastorno neurológico.
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Prueba de sangre
Imágenes
Estudio de conducción nerviosa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Corpúsculos de Meissner
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambio en la densidad de los corpúsculos de Meissner a los 12 meses
|
12 meses
|
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Cambio en la cadena ligera del neurofilamento sérico
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambio en la concentración de la cadena ligera del neurofilamento sérico a los 12 meses
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Pruebas sensoriales cuantitativas
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Prueba de sensación vibratoria usando un diapasón, prueba de toque ligero usando neurofilamento
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12 meses
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Cuestionario de síntomas de neuropatía
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cuestionario que valora síntomas de neuropatía y gravedad.
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12 meses
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Puntuación de deterioro de la neuropatía
Periodo de tiempo: 12 meses
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Examen neurológico informando fuerza motora, reflejos y sensibilidad.
La escala va de 0 (normal) a 244, donde una puntuación más alta indica un mayor deterioro.
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12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chafic Karam, MD, University of Pennsylvania
- Investigador principal: Brian Drachman, University of Pennsylvania
- Investigador principal: Sami Khella, MD, University of Pennsylvania
- Investigador principal: Janice Pieretti, MD, University of Pennsylvania
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de febrero de 2022
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2025
Finalización del estudio (Actual)
14 de febrero de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de marzo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
5 de abril de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Deficiencias de proteostasis
- Neuropatías amiloides
- Amiloidosis Familiar
- Amilosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Neuropatías Amiloide, Familiar
- Amiloidosis Hereditaria Relacionada con Transtiretina
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Técnicas de diagnóstico, neurológico
- Electrodiagnóstico
- Estudios de conducción nerviosa
Otros números de identificación del estudio
- 849579
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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