Solupohjainen ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus vaihtoehtona invasiiviselle korionivilluksen näytteenotolle
tiistai 30. tammikuuta 2024 päivittänyt: Christian Liebst Frisk Toft, Aalborg University Hospital
Solupohjainen ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus – Verinäytteenottoajan ja koko genomin monistumisen arviointi ennen geneettistä testausta
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida solupohjaista non-invasiivista prenataalitestausta (cbNIPT) vaihtoehtona invasiiviselle korionivilluksen (CVS) näytteenotolle potilailla, jotka tulevat raskaaksi preimplantaatiota edeltävän perinnöllisten sairauksien geneettisen testauksen jälkeen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksella on kolme pääkohdetta:
- arvioida optimaalinen verinäytteenottoaika (raskausviikko 7-8 tai 11-14)
- arvioida koko genomin monistumista ennen geneettistä analyysiä ja eristettyjä sikiösoluja (oleellista vain monogeenisten häiriöiden yhteydessä)
- spesifisyyden ja herkkyyden arvioiminen suonivilluksen näytteenottoon verrattuna
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
48
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Aalborg, Tanska, 9000
- Fertility Unit, Aalborg University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaus preimplantaatiogeenitestin jälkeen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: WGA
Solujen DNA monistetaan koko genomin monistuksella ennen geneettistä testausta.
|
DNA monistetaan koko genomin monistuksella
|
|
Ei väliintuloa: Ei-WGA
Solujen DNA testataan suoraan ilman koko genomin monistusta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sikiön solusaannon arviointi, kun verinäytteet otetaan raskausviikoilla 7-8 verrattuna raskausviikkoihin 11-14.
Aikaikkuna: 2 vuoden sisällä
|
Arviointi siitä, suoritetaanko cbNIPT raskausviikolla 7-8.
|
2 vuoden sisällä
|
|
Yksisoluisen analyysin spesifisyys ja herkkyys.
Aikaikkuna: 2 vuoden sisällä
|
Yksisoluanalyysin herkkyyden ja spesifisyyden arviointi.
|
2 vuoden sisällä
|
|
Prosenttiosuus testistä, jossa on informatiivinen testitulos geneettisestä testauksesta koko genomin monistamisen jälkeen tai suoralla testauksella ilman koko genomin monistusta.
Aikaikkuna: 2 vuoden sisällä (koska data-analyysi suoritetaan myöhemmin kuin näytteenotto)
|
Analyysi siitä, onko koko genomin monistetun materiaalin geneettinen testaus huonompi kuin geneettinen testaus suoraan yksittäisistä soluista puhdistetulla DNA:lla.
|
2 vuoden sisällä (koska data-analyysi suoritetaan myöhemmin kuin näytteenotto)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 8. elokuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 27. kesäkuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 27. kesäkuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 17. helmikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 7. heinäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 12. heinäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- N-20180001 (cbNIPT v2)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .