Test prénatal non invasif basé sur les cellules comme alternative à l'échantillonnage invasif des villosités choriales
30 janvier 2024 mis à jour par: Christian Liebst Frisk Toft, Aalborg University Hospital
Test prénatal non invasif à base de cellules - Évaluation du moment du prélèvement sanguin et de l'amplification du génome entier avant le test génétique
L'étude vise à évaluer le test prénatal non invasif à base de cellules (cbNIPT) comme alternative à l'échantillonnage invasif des villosités choriales (CVS) chez les patientes qui obtiennent une grossesse après un test génétique préimplantatoire pour les troubles héréditaires.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude a trois objets principaux :
- pour évaluer le moment optimal du prélèvement sanguin (semaine de gestation 7-8 ou 11-14)
- pour évaluer l'amplification du génome entier avant l'analyse génétique de cellules fœtales isolées (uniquement pertinent pour les troubles monogéniques)
- évaluer la spécificité et la sensibilité par rapport à l'échantillonnage des villosités choriales
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
48
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Aalborg, Danemark, 9000
- Fertility Unit, Aalborg University Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- Grossesse suite à un test génétique préimplantatoire
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: WGA
L'ADN des cellules est amplifié par amplification du génome entier avant le test génétique.
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L'ADN est amplifié par amplification du génome entier
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Aucune intervention: Non-WGA
L'ADN des cellules est testé directement sans amplification du génome entier
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évaluation du rendement des cellules fœtales lorsque le prélèvement sanguin est effectué aux semaines de gestation 7 à 8 par rapport aux semaines de gestation 11 à 14.
Délai: D'ici 2 ans
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Évaluation pour savoir si le cbNIPT doit être effectué au cours de la semaine de gestation 7-8.
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D'ici 2 ans
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Spécificité et sensibilité de l'analyse de cellule unique.
Délai: D'ici 2 ans
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Évaluation de la sensibilité et de la spécificité de l'analyse de cellule unique.
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D'ici 2 ans
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Pourcentage de tests avec un résultat informatif provenant de tests génétiques suite à une amplification du génome entier ou de tests directs sans amplification du génome entier.
Délai: Dans les 2 ans (puisque l’analyse des données est effectuée plus tard que le prélèvement d’échantillons)
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Analyse visant à déterminer si les tests génétiques sur du matériel amplifié du génome entier sont inférieurs aux tests génétiques directement sur l'ADN purifié à partir de cellules individuelles.
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Dans les 2 ans (puisque l’analyse des données est effectuée plus tard que le prélèvement d’échantillons)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 août 2021
Achèvement primaire (Réel)
27 juin 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
27 juin 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
17 février 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 juillet 2022
Première publication (Réel)
12 juillet 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- N-20180001 (cbNIPT v2)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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