Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Buněčné neinvazivní prenatální testování jako alternativa k invazivnímu odběru choriových klků

30. ledna 2024 aktualizováno: Christian Liebst Frisk Toft, Aalborg University Hospital

Buněčné neinvazivní prenatální testování – hodnocení doby odběru krve a amplifikace celého genomu před genetickým testováním

Cílem studie je zhodnotit buněčné neinvazivní prenatální testování (cbNIPT) jako alternativu k invazivnímu odběru choriových klků (CVS) u pacientek, které otěhotní po preimplantačním genetickém testování na dědičné poruchy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie má tři hlavní cíle:

  1. k vyhodnocení optimální doby odběru krve (7-8 nebo 11-14 gestační týden)
  2. vyhodnotit amplifikace celého genomu před genetickou analýzou izolovaných fetálních buněk (relevantní pouze pro monogenní poruchy)
  3. hodnocení specificity a citlivosti ve srovnání s odběrem choriových klků

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

48

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
      • Aalborg, Dánsko, 9000
        • Fertility Unit, Aalborg University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotenství po preimplantačním genetickém vyšetření

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: WGA
DNA z buněk se před genetickým testováním amplifikuje celogenomovou amplifikací.
Genetický: Amplifikace celého genomu
DNA je amplifikována celogenomovou amplifikací
Žádný zásah: Ne-WGA
DNA z buněk se testuje přímo bez amplifikace celého genomu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení výtěžku fetálních buněk při odběru krve v 7.–8. gestačním týdnu ve srovnání s 11.–14. gestačním týdnem.
Časové okno: Do 2 let
Hodnocení, zda se cbNIPT provádí v gestačním týdnu 7-8.
Do 2 let
Specifičnost a citlivost analýzy jednotlivých buněk.
Časové okno: Do 2 let
Hodnocení citlivosti a specificity analýzy jednotlivých buněk.
Do 2 let
Procento testu s informativním výsledkem testu z genetického testování po amplifikaci celého genomu nebo přímého testování bez amplifikace celého genomu.
Časové okno: Do 2 let (protože analýza dat se provádí později než odběr vzorků)
Analýza toho, zda genetické testování na celém genomovém amplifikovaném materiálu je horší než genetické testování přímo na DNA purifikované z jednotlivých buněk.
Do 2 let (protože analýza dat se provádí později než odběr vzorků)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Aalborg University Hospital

Spolupracovníci

Aarhus University Hospital
ARCEDI Biotech

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. srpna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

27. června 2023

Dokončení studie (Aktuální)

27. června 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. února 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. července 2022

První zveřejněno (Aktuální)

12. července 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • N-20180001 (cbNIPT v2)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Amplifikace celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit