Pruebas prenatales no invasivas basadas en células como alternativa al muestreo invasivo de vellosidades coriónicas
30 de enero de 2024 actualizado por: Christian Liebst Frisk Toft, Aalborg University Hospital
Pruebas prenatales no invasivas basadas en células: evaluación del momento de la muestra de sangre y la amplificación del genoma completo antes de las pruebas genéticas
El estudio tiene como objetivo evaluar las pruebas prenatales no invasivas basadas en células (cbNIPT) como una alternativa al muestreo invasivo de vellosidades coriónicas (CVS) en pacientes que logran un embarazo después de pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos hereditarios.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio tiene tres objetos principales:
- para evaluar el momento óptimo de muestreo de sangre (semana gestacional 7-8 o 11-14)
- para evaluar la amplificación del genoma completo antes del análisis genético de células fetales aisladas (solo relevante para trastornos monogénicos)
- evaluar la especificidad y la sensibilidad en comparación con el muestreo de vellosidades coriónicas
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
48
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
-
Aalborg, Dinamarca, 9000
- Fertility Unit, Aalborg University Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Embarazo tras pruebas genéticas preimplantacionales
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: WGA
El ADN de las células se amplifica mediante la amplificación del genoma completo antes de las pruebas genéticas.
|
El ADN se amplifica mediante la amplificación del genoma completo.
|
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Sin intervención: Sin WGA
El ADN de las células se analiza directamente sin amplificación del genoma completo
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluación del rendimiento de células fetales cuando el muestreo de sangre se realiza en las semanas de gestación 7-8 en comparación con las semanas de gestación 11-14.
Periodo de tiempo: Dentro de 2 años
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Evaluación de si se debe realizar cbNIPT en la semana 7-8 de gestación.
|
Dentro de 2 años
|
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Especificidad y sensibilidad del análisis de células individuales.
Periodo de tiempo: Dentro de 2 años
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Evaluación de la sensibilidad y especificidad del análisis unicelular.
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Dentro de 2 años
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Porcentaje de pruebas con un resultado informativo de pruebas genéticas posteriores a la amplificación del genoma completo o pruebas directas sin amplificación del genoma completo.
Periodo de tiempo: Dentro de 2 años (ya que el análisis de datos se realiza después de la recolección de muestras)
|
Análisis de si las pruebas genéticas en material amplificado del genoma completo son inferiores a las pruebas genéticas directamente en ADN purificado de células individuales.
|
Dentro de 2 años (ya que el análisis de datos se realiza después de la recolección de muestras)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de agosto de 2021
Finalización primaria (Actual)
27 de junio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
27 de junio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de febrero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de julio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
12 de julio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- N-20180001 (cbNIPT v2)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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