Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos

Yhteensä 48 tulosta

Vanderbilt University

Hyväksytty markkinointiin

Pitkäaikainen hoito L-DOPSilla

Dopamiinibeetahydroksylaasin (DBH) puutos

Yhdysvallat
Vanderbilt University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Lopetettu

Ortostaattisen hypotension hoito

Autonomisen hermoston sairaudet | Ortostaattinen hypotensio | Ortostaattinen intoleranssi | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos

Yhdysvallat
Vanderbilt University Medical Center

Valmis

Ortostaattisen hypotension patofysiologia

Autonomisen hermoston sairaudet | Ortostaattinen hypotensio | Ortostaattinen intoleranssi | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos

Yhdysvallat
Chelsea Therapeutics

Valmis

Kliininen Droxidopa-tutkimus potilailla, joilla on neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) (Droxi-304) (NOH304)

Neurogeeninen ortostaattinen hypotensio | Ensisijainen autonominen vika | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Ei-diabeettinen neuropatia
Chelsea Therapeutics
Chiltern International Inc.

Valmis

Droxidopan kliininen tutkimus potilailla, joilla on neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) (NOH302)

Ensisijainen autonominen vika | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Oireellinen neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) | Ei-diabeettinen neuropatia

Yhdysvallat, Australia, Kanada, Uusi Seelanti
Chelsea Therapeutics
Chiltern International Inc.

Valmis

Kliininen tutkimus Droxidopaa käyttävillä potilailla, joilla on neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) (NOH301)

Ensisijainen autonominen vika | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Oireellinen neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) | Ei-diabeettinen neuropatia

Yhdysvallat, Kanada
Mayo Clinic

Rekrytointi

24-hydroksylaasipuutos ja CYP24A1-mutaatiopotilasrekisteri

24-hydroksylaasin puutos

Yhdysvallat
University Hospital, Basel, Switzerland

Valmis

Influence of Kidney Performance and Magnesium on Formation of (OH)2-vitamin D3

Hydroxylase Deficiency
Chelsea Therapeutics

Valmis

Avoin kliininen Droxidopa-tutkimus potilailla, joilla on neurogeeninen ortostaattinen hypotensio (NOH) (NOH303)

Multiple System Atrofia | Neurogeeninen ortostaattinen hypotensio | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Ei-diabeettinen autonominen neuropatia

Yhdysvallat, Australia, Kanada, Uusi Seelanti
Chelsea Therapeutics

Lopetettu

Kliininen tutkimus potilaista, joilla on oireinen NOH, jotta voidaan arvioida Droxidopa-hoidon jatkuvia vaikutuksia

Parkinsonin tauti | Puhdas autonominen epäonnistuminen | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos | Oireinen neurogeeninen ortostaattinen hypotensio | Useiden järjestelmien atrofia

Yhdysvallat
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbH

Lopetettu

Pitkäaikainen tetrahydrobiopteriinihoito 0–18-vuotiailla PKU-potilailla - Tutkimus fenyylialaniinin sietokyvystä ja turvallisuudesta

Fenyylialaniinihydroksylaasin puutteet
Maria I. New
National Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)

Valmis

Geneettisten erojen tutkiminen ihmisten välillä, joilla on 21-hydroksylaasipuutos

21-hydroksylaasin puutos

Yhdysvallat, Brasilia
Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...

Valmis

Tutkimus, jossa tutkitaan abirateroniasetaatin annoksia aikuisilla naisilla, joilla on 21-hydroksylaasin puutos

21-hydroksylaasin puutos

Yhdysvallat
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tuntematon

Lisämunuaiskuoren toiminnot naisilla, joilla on ei-klassinen 21-hydroksylaasin puutos. (EVAF-21)

Lisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinen | 21-hydroksylaasin puutos

Ranska
Assiut University

Tuntematon

Punasolujen jakautumisleveysindeksi vs. punasolujen jakautumisen leveys raudanpuuteanemian ja beetatalassemiapiirteen erottavana oppaana.

Mikrosyyttinen hypokrominen anemia
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Newcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.

Valmis

SNP:iden vaikutus BCMO1-entsyymiin (BETASNP2)

A-vitamiinin puutos | Beetakaroteeni Biosaatavuus

Yhdistynyt kuningaskunta
LMU Klinikum
Seventh Framework Programme; NBIA Alliance

Rekrytointi

TIRCON International NBIA -rekisteri (TIRCON)

Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN) | Aceruloplasminemia | Beta-propellerin proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (BPAN) | Mitokondriokalvon proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (MPAN) | Rasvahappohydroksylaasiin liittyvä... ja muut ehdot

Kanada, Tšekki, Saksa, Italia, Alankomaat, Puola, Serbia, Espanja
Alexion

Rekrytointi

Lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutosrekisteri (ALX-LALD-501)

Wolmanin tauti | Kolesteroliesterin varastointisairaus | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Hapan kolesteryyliesterihydrolaasin puutos, tyyppi 2 | Happaman lipaasin puutos | LIPA-puutos | LAL-puute

Ranska, Belgia, Yhdysvallat, Espanja, Saksa, Kreikka, Israel, Italia, Slovenia, Yhdistynyt kuningaskunta, Brasilia, Kanada, Tanska, Australia, Kroatia, Tšekki, Irlanti, Meksiko, Alankomaat, Puola, Portugali, Saudi-Arabia
West Kazakhstan Medical University

Rekrytointi

Lasten valikoiva seulonta perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien varalta tandemmassaspektrometrialla Kazakstanissa

Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdot

Kazakstan
CENTOGENE GmbH Rostock

Peruutettu

Wolmanin taudin biomarkkeri (BioWolman) (BioWolman)

Kolesteroliesterin varastointisairaus | Happaman lipaasin puutos | Happokolesteryyliesterihydrolaasin puutos, Wolman-tyyppi

Saksa, Intia, Sri Lanka
HaEmek Medical Center, Israel

Tuntematon

Β-talassemiakantajien havaitseminen punasoluparametreilla, jotka on saatu automaattisesta H2-laskimesta

Raudanpuute | Talassemia

Israel
Genzyme, a Sanofi Company

Rekrytointi

International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucherin tautirekisteri ja raskausalarekisteri

Gaucherin tauti | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus

Unkari, Kroatia, Yhdysvallat, Australia, Belgia, Brasilia, Bulgaria, Kanada, Tanska, Saksa, Kreikka, Hong Kong, Intia, Indonesia, Italia, Jordania, Korean tasavalta, Kuwait, Libanon, Malesia, Pakistan, Filippiinit, Puola, Saudi-Arabia, Singapo... ja enemmän
Genzyme, a Sanofi Company

Valmis

Cerezyme®-infuusioiden turvallisuus ja teho 4 viikon välein vs. 2 viikon välein tyypin 1 Gaucherin taudissa

Gaucherin tauti, tyyppi 1 | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muoto

Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Italia, Brasilia, Kanada, Puola
Genzyme, a Sanofi Company

Valmis

Eliglustaattitartraatin (Genz-112638) tehoa ja turvallisuutta koskeva tutkimus tyypin 1 Gaucher-potilailla

Gaucherin tauti, tyyppi 1 | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muoto

Yhdysvallat, Israel, Meksiko, Venäjän federaatio, Argentiina, Italia
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...
National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation

Rekrytointi

Pyruvaattidehydrogenaasin puutteen luonnonhistoriallinen tutkimus

Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutos

Yhdistynyt kuningaskunta
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit

Rekrytointi

Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot

Belgia
Novartis Pharmaceuticals

Valmis

Deferasiroksitutkimus beetatalassemiasta johtuvassa raudan ylikuormituksessa, jota ei voida hoitaa deferoksamiinilla tai kroonisista anemioista

Myelodysplastiset oireyhtymät | Fanconin oireyhtymä | Anemia, Aplastinen | Beetatalassemia | Anemia, Diamond-Blackfan

Yhdysvallat
Genzyme, a Sanofi Company

Valmis

Monikeskustutkimus Cerezymen tehosta luuston sairauden testaamisessa potilailla, joilla on tyypin I Gaucherin tauti.

Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti tyyppi I | Klukoserebrosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muoto

Yhdysvallat
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ja muut yhteistyökumppanit

Valmis

Wolman/CESD Natural History Chart Review and Longitudinal Follow-up

Wolmanin tauti | Kolesteroliesterin varastointisairaus | Hapan kolesteryyliesterihydrolaasin puutos, tyyppi 2

Yhdysvallat
Greenwood Genetic Center

Valmis

Glykoproteinoosien pitkittäistutkimukset

Galaktosialidoosi | Sialidoosi | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Beetamannosidoosi | Mukolipidoosi II | Mukolipidoosi III | Schindlerin tauti

Yhdysvallat
Office of Rare Diseases (ORD)

Tuntematon

Synnytystä edeltävän deksametasonihoidon pitkäaikaisvaikutusten määrittäminen lapsilla, joilla on 21-hydroksylaasipuutos ja heidän äidensä

Lisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinen

Yhdysvallat, Brasilia, Ranska
Rigshospitalet, Denmark

Tuntematon

Rasvan ja sokerin aineenvaihdunta harjoituksen aikana potilailla, joilla on metabolinen myopatia

Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdot

Tanska
Diurnal Limited
National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Valmis

Kahden hydrokortisonin muodon vertailu potilailla, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Adrenogenitaalinen oireyhtymä | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | 21-hydroksylaasipuutos

Yhdysvallat
Spruce Biosciences

Valmis

Tutkimus SPR001:n turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on klassinen synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | CAH - synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | CAH - 21-hydroksylaasin puutos

Yhdysvallat
Travere Therapeutics, Inc.

Rekrytointi

Tutkimus Pegtibatinaasin tehon ja turvallisuuden tutkimiseksi lumelääkkeeseen verrattuna ≥12–≤65-vuotiailla osallistujilla, joilla on klassinen homokystinuria (HCU) kystationiinibeetasyntaasin puutteen vuoksi. (HARMONY)

Homokystinuria

Yhdysvallat
Aeglea Biotherapeutics

Lopetettu

ACN00177:n (Pegtarviliase) usean nousevan annoksen tutkimus potilailla, joilla on CBS-puutos

Homokystinuria, joka johtuu kystationiinibeeta-syntaasin puutteesta

Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit

Ilmoittautuminen kutsusta

Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä

Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat
Passage Bio, Inc.

Aktiivinen, ei rekrytointi

Tutkimus PBGM01:n turvallisuudesta, siedettävyydestä ja tehosta lapsipotilailla, joilla on GM1-gangliosidoosi (Imagine-1)

GM1 gangliosidoosi | GM1 gangliosidoosi, tyyppi I | GM1 gangliosidoosi, tyyppi 2 | Beeta-galaktosidaasi-1:n (GLB1) puutos

Yhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Turkki, Brasilia
University of Pittsburgh

Rekrytointi

Neurodegeneratiivisten häiriöiden pituussuuntainen tutkimus

Lysosomaaliset varastointitaudit | Leukodystrofia | Niemann-Pickin sairaudet | Battenin tauti | Gaucherin tauti | Krabben tauti | Alfa-mannosidoosi | Osteopetroosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | GM1 gangliosidoosit | MPS I | MPS II | Häivyttävä valkoisen aineen tauti | Usein sulfataasipuutossairaus ja muut ehdot

Yhdysvallat
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrytointi

Tulevaisuuden tutkimus pyrimidiini- ja puriiniaineenvaihduntahäiriöiden kliinisistä, genomista, farmakologisista, laboratorio- ja ruokavaliomäärityksistä

Metabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdot

Yhdysvallat
Diane George

Aktiivinen, ei rekrytointi

CD34+ (ei-pahanlaatuinen) kantasolujen valinta potilaille, jotka saavat allogeenisen kantasolusiirron

Sirppisolutauti | Hemoglobinopatiat | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Makrofagien aktivaatiosyndrooma | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä | Amegakaryosyyttinen trombosytopenia | Schwachman Diamond -oireyhtymä | Primaariset immuunikatooireyhtymät | Hankitut... ja muut ehdot

Yhdysvallat
National Medical Research Center for Rehabilitation...
Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...

Rekrytointi

Tutkimus plasmafereesimenetelmän tehokkuudesta ja turvallisuudesta albumiinikompensaatiolla verrattuna plasmafereesimenetelmään ilman albumiinikompensaatiota ikääntymisen biomarkkerien korjaamiseksi 40–55-vuotiailla miehillä ja naisilla

Sydän-ja verisuonitaudit | Hermoston sairaudet | Urologiset sairaudet | Diabetes | Neuromuskulaariset sairaudet | Hyperkolesterolemia | Kihti | Hyperbilirubinemia | Hyper IgE -oireyhtymä | Hyper-LDL-kolesterolemia | Hyper beeta-lipoproteinemia | Hypereosinofiilinen oireyhtymä

Venäjän federaatio
Emory University

Valmis

Luuydinsiirto abataseptilla ei-pahanlaatuisten sairauksien hoitoon

Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Shwachman-Diamondin oireyhtymä | Major... ja muut ehdot

Yhdysvallat
National Center for Research Resources (NCRR)
University of California, Los Angeles

Valmis

Kantasolusiirto (SCT) geneettisiä sairauksia varten

Trombosytopenia | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Metakromaattinen leukodystrofia | Fanconin anemia | Major talassemia | Pure Red Cell Aplasia

Yhdysvallat
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Ei vielä rekrytointia

Diagnoosi-, ennuste- ja terapeuttisen päätöksentekotyökalun käsitys potilaille, joilla on autoimmuniteetti ja tulehdus (ATRACTion)

Autoimmuunisairaudet | Systeeminen lupus erythematosus | Primaarinen immuunipuutos | Autoimmuuni hepatiitti | Juveniili idiopaattinen niveltulehdus | IBD | Autoimmuuni-reumatauti | Autoimmuuni Diabetes | APECED | IPEX | Hemofagosyyttiset lymfohistiosytoosit | Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä | Autoimmuuninen... ja muut ehdot
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanit

Rekrytointi

Harvinaisten sairauksien potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus – harvinaisten sairauksien koordinointi Sanfordissa (CoRDS)

Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Australia
Sanguine Biosciences

Valmis

Kotitutkimus potilaille, joilla on autoimmuuni-, tulehduksellisia, geneettisiä, hematologisia, tarttuvia, neurologisia, keskushermosto-, onkologisia, hengityselinten ja aineenvaihduntasairauksia

Masennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdot

Yhdysvallat
UK Kidney Association

Rekrytointi

Kansallinen harvinaisten munuaistautien rekisteri (RaDaR)

Vaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdot

Yhdistynyt kuningaskunta

Kliiniset tutkimukset Dopamiini-beetahydroksylaasin puutos

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Luxembourg

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit