Innovatiiviset kuvantamis- ja kognitiiviset biomarkkerit ennustavat Huntingtonin taudin etenemistä (I2BIO-HD)
maanantai 6. toukokuuta 2024 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Intro Huntingtonin tautia (HD) sairastavat potilaat kärsivät motorisista, kognitiivisista ja käyttäytymishäiriöistä, joilla on heterogeeniset fenotyypit ja vaihteleva aika. Tämä johtaa HD-markkerien suureen varianssiin, joista mikään ei ole tällä hetkellä tarpeeksi herkkä 1) mittaamaan taudin etenemistä pienten kohorttitietojen perusteella, 2) ennustamaan taudin tuloa HD-mutaation kantajissa (prodromaalivaiheen aikana tai oireettomiksi katsotuilla potilailla: pre-HD-potilaat) ja 3) mittaavat pre-HD-potilaiden tilan merkittävää kehitystä kliinisten kokeiden toteutumisen kanssa yhteensopivan aikaikkunan aikana (noin 2/3 vuotta). Lisäksi HD-markkerit eivät salli potilaiden hienoa kerrostumista.
Hypoteesi/tavoite Tavoitteemme on 1) arvioida uusien markkerien ja arviointityökalujen herkkyyttä oireellisille (HD) ja presymptomaattisille (pre-HD) potilaille, 2) määritellä malli taudin etenemisestä ja 3) laatia rikastamisstrategia. parantaa potilaiden valintaa tulevia hoitotutkimuksia varten.
Menetelmä Arvioimme äskettäin kehitettyjä kognitiivisia testejä, multimodaalisia kuvantamistekniikoita, biologisia markkereita ja käytämme innovatiivisia tilastollisia lähestymistapoja.
Seuraamme 24 kuukauden aikana 60 potilasta, joilla on MH:sta vastuussa oleva mutaatio (40 pre-oireista MH-potilasta, 20 oireista MH-potilasta) ja 20 tervettä vapaaehtoista (kontrollit).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
80
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anne-Catherine BACHOUD-LEVI, PhD
- Puhelinnumero: (+33)1 49 81 23 10
- Sähköposti: anne-catherine.bachoud-levi@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
Ile-De-France
-
Créteil, Ile-De-France, Ranska, 94000
- Rekrytointi
- Hopital Henri Mondor
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikille osallistujille:
- Ikä ≥18 vuotta ja ≤65 vuotta
- Tiedot ja kirjallisen suostumuksen kerääminen
- Sosiaaliturvasuunnitelmaan kuuluminen, edunsaaja tai edunsaajan oikeus
- Terveet kontrollit
- UHDRS-toiminnallinen pistemäärä TFC = 13
- Motorinen UHDRS-pistemäärä TMS < 6 Ei tunnettua geneettistä sairautta eikä suoraa yhteyttä HD-potilaaseen tai sukulaisten esivanhempiin, jotka kantavat HD-mutaatiota (tai tietävät heidän geneettisen tilansa CAG:lla < 36).
- Manifestin kantajat
- GAC:ien määrä ≥ 40
- CAP-pisteet ≥ 250
- 10 ≤ TFC ≤ 13
- TMS >5, jos TFC=13
- Diagnostinen luottamustaso =4
- Sairauden alkamisikä > 20 vuotta
- Potilaat voivat fyysisesti allekirjoittaa suostumuksensa
- Premanifest-kantajat
- GAC:ien määrä ≥ 40
- CAP-pisteet ≥250
- CFT = 13
- TMS < 6
- Potilaat voivat fyysisesti allekirjoittaa suostumuksensa
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja holhouksen tai kuraattorin alaisuudessa
- Neurologinen tai psykiatrinen häiriö, joka ei liity HD:hen
- Väliaikainen sairaus, joka voi vaikuttaa osallistujan suoritukseen
- Krooninen etenevä neurologinen sairaus
- Klaustrofobia
- Aivovamma, joka ei liity HD:hen
- Tahdistin, kehonsisäinen metalli, intracerebraalinen klipsi, mikä tahansa metallinen vieraskappale: implantoitavat sydämen elektroniset laitteet, kuten sydämentahdistimet, implantoitavat kardiovertteridefibrillaattorit jne., metalliset silmänsisäiset vieraat kappaleet, implantoitavat neurostimulaatiojärjestelmät, sisäkorvaistutteet/korvaistutteet, lääkeinfuusiopumput (insuliinin anto, kipulääkkeet) lääkkeet) tai kemoterapiapumput): jos mahdollista, potilaan tulee poistaa laite.
- Katetrit metallikomponenteilla (Swan-Ganz katetri), metallifragmentteja, kuten luoteja, haulikkopellettejä ja metallisirpaleita, aivovaltimoiden aneurysmaklipsiä, magneettisia hammasimplantteja, kudoslaajenninta, tekoraajaa, kuulolaitteita, lävistyksiä, kuten sydämentahdistin,
- Tunnettu yliherkkyys radiofarmaseuttiselle valmisteelle (radiofarmaseuttisen valmisteen apuaineet)
- Raskaana oleva tai imettävä nainen
- Valtion lääkintäapua saava henkilö
- Vapautensa riistetty henkilö
- Henkilö, joka osallistuu tai on osallistunut interventiotutkimukseen alle 3 kuukautta tai ilman aikarajoitusta hermostonsiirto- tai geeniterapiatutkimuksessa.
- Henkilö, joka osallistuu tai on osallistunut tutkimusprotokollaan radiofarmaseuttisella injektiolla alle 12 kuukautta.
- Neurologinen tai psykiatrinen häiriö, joka ei liity HD:hen
- Väliaikainen sairaus, joka voi vaikuttaa osallistujan suorituskykyyn
- Krooninen etenevä neurologinen sairaus
- Klaustrofobia
- Aivovamma, joka ei liity HD:hen
- Tahdistin, kehonsisäinen metalli, intracerebraalinen klipsi
- Raskaana, imettävät tai haluavat lisääntyä tutkimukseen osallistumisen aikana.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Oireiset (MH) ja pre-oireiset (preMH) potilaat
|
MRI radioaktiivisella injektiolla
|
|
Active Comparator: Ikäkohtaiset kontrollit (terveet vapaaehtoiset)
|
MRI radioaktiivisella injektiolla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Geneettiset markkerit
Aikaikkuna: Vierailu kuukausi 0
|
Vierailu kuukausi 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kognitiiviset testit
Aikaikkuna: Vierailut kuukausi 0, kuukausi 1, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Kognitiiviset pisteet - Neurologiset pisteet - Psykiatriset pisteet
|
Vierailut kuukausi 0, kuukausi 1, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
biologiset markkerit
Aikaikkuna: Vierailut kuukausi 0, kuukausi 1, kuukausi 12, kuukausi 24
|
Neuroinflammation markkerit veressä - Neurodegeneraatiomarkkerit veressä
|
Vierailut kuukausi 0, kuukausi 1, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
multimodaaliset kuvantamistekniikat
Aikaikkuna: Vierailut kuukausi 0, kuukausi 12, kuukausi 24
|
MRI
|
Vierailut kuukausi 0, kuukausi 12, kuukausi 24
|
|
multimodaaliset kuvantamistekniikat
Aikaikkuna: Vierailut kuukausi 0, kuukausi 24
|
PET/MRI
|
Vierailut kuukausi 0, kuukausi 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 21. maaliskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 2. huhtikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 2. helmikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 15. joulukuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 11. huhtikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 7. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. toukokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Sairauden eteneminen
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP210360
- 2021-004141-20 (EudraCT-numero)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .