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Innovative Bildgebung und kognitive BIOmarker zur Vorhersage des Fortschreitens der Huntington-Krankheit (I2BIO-HD)

6. Mai 2024 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Intro Huntington-Krankheit (HD)-Patienten leiden unter motorischen, kognitiven und Verhaltensstörungen mit heterogenen Phänotypen und variablem Zeitverlauf. Dies führt zu einer hohen Varianz von Huntington-Markern, von denen derzeit keiner empfindlich genug ist, um 1) den Krankheitsverlauf aus kleinen Kohortendaten zu messen, 2) den Krankheitseintritt bei Trägern der Huntington-Mutation (während der Prodromalphase oder bei Patienten, die als asymptomatisch gelten) vorherzusagen: Prä-HD-Patienten) und 3) eine signifikante Entwicklung des Zustands von Prä-HD-Patienten über ein Zeitfenster messen, das mit der Durchführung klinischer Studien kompatibel ist (etwa 2/3 Jahre). Außerdem erlauben die HD-Marker keine Feinstratifizierung der Patienten.

Hypothese/Ziel Unsere Ziele sind 1) die Bewertung der Sensitivität neuer Marker und Bewertungsinstrumente für symptomatische (HD) und präsymptomatische (Prä-HD) Patienten, 2) die Definition eines Modells des Krankheitsverlaufs und 3) die Etablierung einer Anreicherungsstrategie um die Patientenauswahl für zukünftige therapeutische Studien zu verbessern.

Methode Wir evaluieren neu entwickelte kognitive Tests, multimodale Bildgebungsverfahren, biologische Marker und verwenden innovative statistische Ansätze.

Wir werden 60 Patienten mit der für MH verantwortlichen Mutation (40 präsymptomatische Prä-MH-Patienten, 20 symptomatische MH-Patienten) und 20 gesunde Freiwillige (Kontrollen) über einen Zeitraum von 24 Monaten verfolgen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

80

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

    • Ile-De-France
      • Créteil, Ile-De-France, Frankreich, 94000
        • Rekrutierung
        • Hôpital Henri Mondor

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Für alle Teilnehmer:
  • Alter ≥18 Jahre und ≤65 Jahre
  • Information und Einholung der schriftlichen Einwilligung
  • Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungssystem, Anspruchsberechtigter oder Anspruchsberechtigter
  • Gesunde Kontrollen
  • UHDRS-Funktionswert TFC = 13
  • Motorischer UHDRS-Score TMS < 6 Ohne bekannte genetische Erkrankung und ohne direkte Beziehung zu einem Huntington-Patienten oder Familienvorfahren, die die Huntington-Mutation tragen (oder deren genetischen Status mit CAG < 36 kennt).
  • Träger manifestieren
  • Anzahl GACs ≥ 40
  • CAP-Score ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 wenn TFC=13
  • Diagnostisches Konfidenzniveau =4
  • Erkrankungsalter > 20 Jahre
  • Patienten, die körperlich in der Lage sind, ihre Einwilligung zu unterschreiben
  • Prämanifeste Träger
  • Anzahl GACs ≥ 40
  • CAP-Score ≥250
  • KFT = 13
  • TMS < 6
  • Patienten, die körperlich in der Lage sind, ihre Einwilligung zu unterschreiben

Ausschlusskriterien:

  • Teilnehmer unter Vormundschaft oder Pflegschaft
  • Neurologische oder psychiatrische Störung, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun hat
  • Interkurrente Krankheit, die die Leistung des Teilnehmers beeinträchtigen kann
  • Chronisch fortschreitende neurologische Erkrankung
  • Klaustrophobie
  • Gehirnverletzung, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun hat
  • Herzschrittmacher, intrakorporales Metall, intrazerebraler Clip, alle metallischen Fremdkörper: implantierbare elektronische Herzgeräte wie Herzschrittmacher, implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren usw., metallische intraokulare Fremdkörper, implantierbare Neurostimulationssysteme, Cochlea-Implantate/Ohrimplantate, Arzneimittelinfusionspumpen (Insulinverabreichung, Schmerzmittel Medikamente) oder Chemotherapiepumpen): Wenn möglich, sollte der Patient das Gerät entfernen.
  • Katheter mit Metallbestandteilen (Swan-Ganz-Katheter), Metallfragmente wie Kugeln, Schrotkugeln und Metallsplitter, Clips für Aneurysmen der zerebralen Arterie, magnetische Zahnimplantate, Gewebeexpander, künstliche Gliedmaßen, Hörgeräte, Piercings wie Herzschrittmacher,
  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen das radiopharmazeutische Präparat (Hilfsstoffe im radiopharmazeutischen Präparat)
  • Schwangere oder stillende Frau
  • Person unter staatlicher medizinischer Hilfe
  • Person, der die Freiheit entzogen ist
  • Person, die an einer Interventionsstudie für weniger als 3 Monate oder ohne zeitliche Begrenzung an einer Studie zu Neuraltransplantationen oder Gentherapie teilgenommen hat oder teilgenommen hat.
  • Person, die weniger als 12 Monate an einem Forschungsprotokoll mit einer radiopharmazeutischen Injektion teilnimmt oder teilgenommen hat.
  • Neurologische oder psychiatrische Störung, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun hat
  • Interkurrente Krankheit, die die Leistung des Teilnehmers beeinträchtigen kann
  • Chronisch fortschreitende neurologische Erkrankung
  • Klaustrophobie
  • Gehirnverletzung, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun hat
  • Herzschrittmacher, intrakorporales Metall, intrazerebraler Clip
  • Schwangerschaft, Stillzeit oder Kinderwunsch während der Teilnahme an der Studie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Symptomatische (MH) und präsymptomatische (präMH) Patienten
  • Anzahl der GAC ≥ 40
  • GAP-Score ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 wenn TFC=13
  • Diagnostisches Konfidenzniveau =4
  • Alter Krankheitsbeginn > 20 Jahre
  • Patienten in körperlicher Fähigkeit, die Zustimmung zu unterzeichnen
MRT mit Radiotracer-Injektion
Aktiver Komparator: Altersangepasste Kontrollen (gesunde Probanden)
  • Funktioneller TFC-UHDRS-Score = 13
  • UHDRS-Bewertung der TMS-Engine < 6
MRT mit Radiotracer-Injektion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Genetische Marker
Zeitfenster: Besuchen Sie Monat 0
Besuchen Sie Monat 0

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
kognitive Tests
Zeitfenster: Besuche Monat 0, Monat 1, Monat 12, Monat 24
Kognitive Werte - Neurologische Werte - Psychiatrische Werte
Besuche Monat 0, Monat 1, Monat 12, Monat 24
biologische Marker
Zeitfenster: Besuche Monat 0, Monat 1, Monat 12, Monat 24
Neuroinflammationsmarker im Blut - Neurodegenerationsmarker im Blut
Besuche Monat 0, Monat 1, Monat 12, Monat 24
multimodale bildgebende Verfahren
Zeitfenster: Besuche Monat 0, Monat 12, Monat 24
MRT
Besuche Monat 0, Monat 12, Monat 24
multimodale bildgebende Verfahren
Zeitfenster: Besuche Monat 0, Monat 24
PET/MRT
Besuche Monat 0, Monat 24

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. März 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

2. April 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

2. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Dezember 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. April 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Huntington-Krankheit

Klinische Studien zur Radiotracer-Injektion

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