Innovativ billeddannelse og kognitive BIOmarkører til at forudsige Huntingtons sygdomsudvikling (I2BIO-HD)

Inklusionskriterier:

• Til alle deltagere:
• Alder ≥18 år og ≤65 år
• Information og indsamling af skriftligt samtykke
• Tilknytning til en social sikringsplan, begunstiget eller begunstiget ret
• Sund kontrol
• UHDRS funktionel score TFC = 13
• Motorisk UHDRS-score TMS < 6 Uden kendt genetisk sygdom og ingen direkte relation til en HS-patient eller familieforfædre, der bærer HS-mutationen (eller kender deres genetiske status med CAG < 36).
• Manifesterede transportører
• Antal GAC'er ≥ 40
• CAP-score ≥ 250
• 10 ≤ TFC ≤ 13
• TMS >5 hvis TFC=13
• Diagnostisk konfidensniveau =4
• Alder for sygdomsdebut > 20 år
• Patienter fysisk i stand til at underskrive samtykke
• Præmanifestede bærere
• Antal GAC'er ≥ 40
• CAP-score ≥250
• CFT = 13
• TMS < 6
• Patienter fysisk i stand til at underskrive samtykke

Ekskluderingskriterier:

• Deltager under værgemål eller kuratur
• Neurologisk eller psykiatrisk lidelse, der ikke er relateret til HS
• Samtidig sygdom, der kan påvirke deltagerens præstation
• Kronisk progressiv neurologisk sygdom
• Klaustrofobi
• Hjerneskade, der ikke er relateret til HD
• Pacemaker, intrakorporalt metal, intracerebralt clips, ethvert metallisk fremmedlegeme: implanterbar hjerte elektronisk enhed såsom pacemakere, implanterbare cardioverter defibrillatorer osv., metalliske intraokulære fremmedlegemer, implanterbare neurostimuleringssystemer, cochleære implantater/øreimplantater, lægemiddelinfusionspumper (insulinadministration) medicin) eller kemoterapipumper): hvis det er muligt, skal patienten fjerne enheden.
• Katetre med metalkomponenter (Swan-Ganz kateter), metalfragmenter såsom kugler, haglgevær piller og metalsplinter, cerebral arterie aneurisme clips, magnetiske tandimplantater, vævsudvidelse, kunstige lemmer, høreapparat, piercing såsom pacemaker,
• Kendt overfølsomhed over for det radiofarmaceutiske præparat (hjælpestoffer i det radiofarmaceutiske præparat)
• Gravid eller ammende kvinde
• Person under statens lægehjælp
• Frihedsberøvet person
• Person, der deltager eller har deltaget i et interventionsstudie i mindre end 3 måneder eller uden tidsbegrænsning i et forsøg med neurale transplantationer eller genterapi.
• Person, der deltager eller har deltaget i en forskningsprotokol med en radiofarmaceutisk injektion i mindre end 12 måneder.
• Neurologisk eller psykiatrisk lidelse, der ikke er relateret til HS
• Interkurrent sygdom, der kan påvirke deltagerens præstation
• Kronisk progressiv neurologisk sygdom
• Klaustrofobi
• Hjerneskade, der ikke er relateret til HD
• Pacemaker, intrakorporalt metal, intracerebral clip
• Gravid, ammende eller ønsker at formere sig under deltagelse i undersøgelsen.