Innovativ bildbehandling och kognitiva BIOmarkörer för att förutsäga utvecklingen av Huntingtons sjukdom (I2BIO-HD)
Intro-patienter med Huntingtons sjukdom (HD) lider av motoriska, kognitiva och beteendestörningar, med heterogena fenotyper och varierande tidsförlopp. Detta leder till en hög varians av HD-markörer, av vilka ingen för närvarande är tillräckligt känslig för att 1) mäta sjukdomsprogression från små kohortdata, 2) förutsäga sjukdomsinträde hos bärare av HD-mutationen (under prodromalfasen eller hos patienter som anses asymtomatiska: pre-HD-patienter), och 3) mäta en signifikant utveckling av tillståndet hos pre-HD-patienter över ett tidsfönster som är kompatibelt med genomförandet av kliniska prövningar (cirka 2/3 år). Dessutom tillåter inte markörerna för HD en fin skiktning av patienterna.
Hypotes/Mål Våra mål är 1) att utvärdera känsligheten hos nya markörer och bedömningsverktyg för symtomatiska (HD) och presymptomatiska (pre-HD) patienter, 2) att definiera en modell för sjukdomsprogression och 3) att upprätta en anrikningsstrategi för att förbättra patienturvalet för framtida terapeutiska prövningar.
Metod Vi kommer att utvärdera nyutvecklade kognitiva tester, multimodala avbildningstekniker, biologiska markörer och använda innovativa statistiska metoder.
Vi kommer att följa 60 patienter med mutationen ansvarig för MH (40 presymptomatiska pre-MH-patienter, 20 symtomatiska MH-patienter) och 20 friska frivilliga (kontroller) under en 24-månadersperiod.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Anne-Catherine BACHOUD-LEVI, PhD
- Telefonnummer: (+33)1 49 81 23 10
- E-post: anne-catherine.bachoud-levi@aphp.fr
Studieorter
-
-
Ile-De-France
-
Créteil, Ile-De-France, Frankrike, 94000
- Rekrytering
- Hopital Henri Mondor
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- För alla deltagare:
- Ålder ≥18 år och ≤65 år
- Information och insamling av skriftligt samtycke
- Anknytning till socialförsäkringsplan, förmånstagare eller förmånstagares rätt
- Friska kontroller
- UHDRS funktionell poäng TFC = 13
- Motorisk UHDRS-poäng TMS < 6 Utan känd genetisk sjukdom och ingen direkt relation till en HD-patient eller familjeförfäder som bär på HD-mutationen (eller känner till deras genetiska status med CAG < 36).
- Manifesta bärare
- Antal GAC ≥ 40
- CAP-poäng ≥ 250
- 10 ≤ TFC ≤ 13
- TMS >5 om TFC=13
- Diagnostisk konfidensnivå =4
- Ålder för sjukdomsdebut > 20 år
- Patienter som fysiskt kan underteckna samtycke
- Förmanifesta bärare
- Antal GAC ≥ 40
- CAP-poäng ≥250
- CFT = 13
- TMS < 6
- Patienter som fysiskt kan underteckna samtycke
Exklusions kriterier:
- Deltagare under förmynderskap eller kurator
- Neurologisk eller psykiatrisk störning som inte är relaterad till HD
- Interkurrent sjukdom som kan påverka deltagarens prestation
- Kronisk progressiv neurologisk sjukdom
- Klaustrofobi
- Hjärnskada som inte är relaterad till HD
- Pacemaker, intrakorporeal metall, intracerebral klämma, alla metalliska främmande kroppar: implanterbar hjärtelektronik såsom pacemakers, implanterbara cardioverter-defibrillatorer etc., metalliska intraokulära främmande kroppar, implanterbara neurostimuleringssystem, cochleaimplantat/öronimplantat, läkemedelsinfusionspumpar (insulinadministrering) läkemedel), eller kemoterapipumpar): om möjligt bör patienten ta bort enheten.
- Katetrar med metallkomponenter (Swan-Ganz-kateter), metallfragment som kulor, hagelgevärspellets och metallsplitter, aneurysmklämmor i hjärnartären, magnetiska tandimplantat, vävnadsexpanderare, konstgjorda extremiteter, hörapparat, piercing som pacemaker,
- Känd överkänslighet mot det radiofarmaceutiska preparatet (hjälpämnen i det radiofarmaceutiska preparatet)
- Gravid eller ammande kvinna
- Person under statlig sjukvård
- Person som är frihetsberövad
- Person som deltar eller har deltagit i en interventionsstudie under mindre än 3 månader eller utan tidsbegränsning i ett försök med neurala transplantationer eller genterapi.
- Person som deltar eller har deltagit i ett forskningsprotokoll med en radiofarmaceutisk injektion i mindre än 12 månader.
- Neurologisk eller psykiatrisk störning som inte är relaterad till HD
- Interkurrent sjukdom som kan påverka deltagarens prestation
- Kronisk progressiv neurologisk sjukdom
- Klaustrofobi
- Hjärnskada som inte är relaterad till HD
- Pacemaker, intrakorporeal metall, intracerebral klämma
- Gravid, ammar eller vill fortplanta sig under deltagande i studien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Symtomatiska (MH) och presymptomatiska (preMH) patienter
|
MRT med radiospårinjektion
|
|
Aktiv komparator: Åldersmatchade kontroller (friska frivilliga)
|
MRT med radiospårinjektion
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Genetiska markörer
Tidsram: Besök månad 0
|
Besök månad 0
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
kognitiva tester
Tidsram: Besök månad 0, månad 1, månad 12, månad 24
|
Kognitiva poäng - Neurologiska poäng - Psykiatriska poäng
|
Besök månad 0, månad 1, månad 12, månad 24
|
|
biologiska markörer
Tidsram: Besök månad 0, månad 1, månad 12, månad 24
|
Neuroinflammationsmarkörer i blod - Neurodegenerationsmarkörer i blod
|
Besök månad 0, månad 1, månad 12, månad 24
|
|
multimodala avbildningstekniker
Tidsram: Besök månad 0, månad 12, månad 24
|
MRI
|
Besök månad 0, månad 12, månad 24
|
|
multimodala avbildningstekniker
Tidsram: Besök månad 0, månad 24
|
PET/MRI
|
Besök månad 0, månad 24
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Patologiska processer
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurokognitiva störningar
- Sjukdomsegenskaper
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Basala ganglia sjukdomar
- Rörelsestörningar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Dyskinesier
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Demens
- Kognitionsstörningar
- Chorea
- Sjukdomsprogression
- Huntingtons sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- APHP210360
- 2021-004141-20 (EudraCT-nummer)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .