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Imágenes innovadoras y BIOmarcadores cognitivos para predecir la progresión de la enfermedad de Huntington (I2BIO-HD)

6 de mayo de 2024 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Intro Los pacientes con enfermedad de Huntington (EH) sufren alteraciones motoras, cognitivas y conductuales, con fenotipos heterogéneos y evolución temporal variable. Esto conduce a una gran variación de los marcadores de la EH, ninguno de los cuales es actualmente lo suficientemente sensible para 1) medir la progresión de la enfermedad a partir de datos de cohortes pequeñas, 2) predecir la entrada de la enfermedad en portadores de la mutación de la EH (durante la fase prodrómica o en pacientes considerados asintomáticos): pacientes en pre-HD), y 3) medir una evolución significativa del estado de los pacientes en pre-HD en una ventana de tiempo compatible con la realización de ensayos clínicos (unos 2/3 años). Además, los marcadores de HD no permiten una estratificación fina de los pacientes.

Hipótesis/Objetivo Nuestros objetivos son 1) evaluar la sensibilidad de nuevos marcadores y herramientas de evaluación para pacientes sintomáticos (HD) y presintomáticos (pre-HD), 2) definir un modelo de progresión de la enfermedad y 3) establecer una estrategia de enriquecimiento para mejorar la selección de pacientes para futuros ensayos terapéuticos.

Método Evaluaremos pruebas cognitivas recientemente desarrolladas, técnicas de imágenes multimodales, marcadores biológicos y utilizaremos enfoques estadísticos innovadores.

Seguiremos a 60 pacientes con la mutación responsable de la HM (40 pacientes pre-HM presintomáticos, 20 pacientes con HM sintomática) y 20 voluntarios sanos (controles) durante un período de 24 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

80

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

    • Ile-De-France
      • Créteil, Ile-De-France, Francia, 94000
        • Reclutamiento
        • Hopital Henri Mondor

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Para todos los participantes:
  • Edad ≥18 años y ≤65 años
  • Información y recogida del consentimiento por escrito
  • Afiliación a un plan de seguridad social, beneficiario o derecho del beneficiario
  • Controles saludables
  • Puntuación funcional UHDRS TFC = 13
  • Puntaje motor UHDRS TMS < 6 Sin enfermedad genética conocida y sin relación directa con un paciente con EH o antepasados ​​familiares portadores de la mutación de EH (o conociendo su estado genético con CAG < 36).
  • Portadores manifiestos
  • Número de GAC ≥ 40
  • Puntuación CAP ≥ 250
  • 10 ≤ CFD ≤ 13
  • TMS >5 si TFC=13
  • Nivel de confianza diagnóstica =4
  • Edad de inicio de la enfermedad > 20 años
  • Pacientes físicamente capaces de firmar el consentimiento.
  • Portadores premanifiestos
  • Número de GAC ≥ 40
  • Puntuación CAP ≥250
  • CFT = 13
  • SMT < 6
  • Pacientes físicamente capaces de firmar el consentimiento.

Criterio de exclusión:

  • Participante bajo tutela o curatela
  • Trastorno neurológico o psiquiátrico no relacionado con la EH
  • Enfermedad intercurrente que puede afectar el desempeño del participante
  • Enfermedad neurológica progresiva crónica
  • Claustrofobia
  • Lesión cerebral no relacionada con la EH
  • Marcapasos, metal intracorpóreo, clip intracerebral, cualquier cuerpo extraño metálico: dispositivo electrónico cardíaco implantable como marcapasos, desfibriladores cardioversores implantables, etc., cuerpos extraños intraoculares metálicos, sistemas de neuroestimulación implantables, implantes cocleares/implantes de oído, bombas de infusión de fármacos (administración de insulina, analgésicos medicamentos) o bombas de quimioterapia): si es posible, el paciente debe retirar el dispositivo.
  • Catéteres con componentes metálicos (catéter Swan-Ganz), fragmentos metálicos como balas, perdigones y metralla metálica, clips para aneurismas de arterias cerebrales, implantes dentales magnéticos, expansores de tejidos, prótesis auditivas, perforaciones como marcapasos,
  • Hipersensibilidad conocida al preparado radiofarmacéutico (excipientes en el preparado radiofarmacéutico)
  • Mujer embarazada o lactante
  • Persona bajo asistencia médica estatal
  • Persona privada de libertad
  • Persona que participa o ha participado en un estudio de intervención por menos de 3 meses o sin límite de tiempo en un ensayo de trasplante neural o terapia génica.
  • Persona que participa o ha participado en un protocolo de investigación con una inyección de radiofármaco durante menos de 12 meses.
  • Trastorno neurológico o psiquiátrico no relacionado con la EH
  • Enfermedad intercurrente que puede afectar el desempeño del participante
  • Enfermedad neurológica progresiva crónica
  • Claustrofobia
  • Lesión cerebral no relacionada con la EH
  • Marcapasos, metal intracorpóreo, clip intracerebral
  • Embarazada, amamantando o con ganas de procrear durante la participación en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Pacientes sintomáticos (HM) y presintomáticos (preMH)
  • Número de CAG ≥ 40
  • Puntuación GAP ≥ 250
  • 10 ≤ CFD ≤ 13
  • TMS >5 si TFC=13
  • Nivel de confianza diagnóstica =4
  • Edad de inicio de la enfermedad > 20 años
  • Pacientes en capacidad física para firmar el consentimiento
RM con inyección de radiotrazador
Comparador activo: Controles pareados por edad (voluntarios sanos)
  • Puntuación UHDRS funcional de TFC = 13
  • Calificación UHDRS del motor TMS < 6
RM con inyección de radiotrazador

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Marcadores genéticos
Periodo de tiempo: Visita Mes 0
Visita Mes 0

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
pruebas cognitivas
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
Puntuaciones cognitivas - Puntuaciones neurológicas - Puntuaciones psiquiátricas
Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
marcadores biológicos
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
Marcadores de neuroinflamación en sangre - Marcadores de neurodegeneración en sangre
Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
técnicas de imagen multimodal
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 12, Mes 24
Resonancia magnética
Visitas Mes 0, Mes 12, Mes 24
técnicas de imagen multimodal
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 24
TEP/RM
Visitas Mes 0, Mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de marzo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

2 de abril de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

2 de febrero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de diciembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de marzo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

11 de abril de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de mayo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de mayo de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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