- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT05808153
Imágenes innovadoras y BIOmarcadores cognitivos para predecir la progresión de la enfermedad de Huntington (I2BIO-HD)
Intro Los pacientes con enfermedad de Huntington (EH) sufren alteraciones motoras, cognitivas y conductuales, con fenotipos heterogéneos y evolución temporal variable. Esto conduce a una gran variación de los marcadores de la EH, ninguno de los cuales es actualmente lo suficientemente sensible para 1) medir la progresión de la enfermedad a partir de datos de cohortes pequeñas, 2) predecir la entrada de la enfermedad en portadores de la mutación de la EH (durante la fase prodrómica o en pacientes considerados asintomáticos): pacientes en pre-HD), y 3) medir una evolución significativa del estado de los pacientes en pre-HD en una ventana de tiempo compatible con la realización de ensayos clínicos (unos 2/3 años). Además, los marcadores de HD no permiten una estratificación fina de los pacientes.
Hipótesis/Objetivo Nuestros objetivos son 1) evaluar la sensibilidad de nuevos marcadores y herramientas de evaluación para pacientes sintomáticos (HD) y presintomáticos (pre-HD), 2) definir un modelo de progresión de la enfermedad y 3) establecer una estrategia de enriquecimiento para mejorar la selección de pacientes para futuros ensayos terapéuticos.
Método Evaluaremos pruebas cognitivas recientemente desarrolladas, técnicas de imágenes multimodales, marcadores biológicos y utilizaremos enfoques estadísticos innovadores.
Seguiremos a 60 pacientes con la mutación responsable de la HM (40 pacientes pre-HM presintomáticos, 20 pacientes con HM sintomática) y 20 voluntarios sanos (controles) durante un período de 24 meses.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Anne-Catherine BACHOUD-LEVI, PhD
- Número de teléfono: (+33)1 49 81 23 10
- Correo electrónico: anne-catherine.bachoud-levi@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Ile-De-France
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Créteil, Ile-De-France, Francia, 94000
- Reclutamiento
- Hopital Henri Mondor
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Para todos los participantes:
- Edad ≥18 años y ≤65 años
- Información y recogida del consentimiento por escrito
- Afiliación a un plan de seguridad social, beneficiario o derecho del beneficiario
- Controles saludables
- Puntuación funcional UHDRS TFC = 13
- Puntaje motor UHDRS TMS < 6 Sin enfermedad genética conocida y sin relación directa con un paciente con EH o antepasados familiares portadores de la mutación de EH (o conociendo su estado genético con CAG < 36).
- Portadores manifiestos
- Número de GAC ≥ 40
- Puntuación CAP ≥ 250
- 10 ≤ CFD ≤ 13
- TMS >5 si TFC=13
- Nivel de confianza diagnóstica =4
- Edad de inicio de la enfermedad > 20 años
- Pacientes físicamente capaces de firmar el consentimiento.
- Portadores premanifiestos
- Número de GAC ≥ 40
- Puntuación CAP ≥250
- CFT = 13
- SMT < 6
- Pacientes físicamente capaces de firmar el consentimiento.
Criterio de exclusión:
- Participante bajo tutela o curatela
- Trastorno neurológico o psiquiátrico no relacionado con la EH
- Enfermedad intercurrente que puede afectar el desempeño del participante
- Enfermedad neurológica progresiva crónica
- Claustrofobia
- Lesión cerebral no relacionada con la EH
- Marcapasos, metal intracorpóreo, clip intracerebral, cualquier cuerpo extraño metálico: dispositivo electrónico cardíaco implantable como marcapasos, desfibriladores cardioversores implantables, etc., cuerpos extraños intraoculares metálicos, sistemas de neuroestimulación implantables, implantes cocleares/implantes de oído, bombas de infusión de fármacos (administración de insulina, analgésicos medicamentos) o bombas de quimioterapia): si es posible, el paciente debe retirar el dispositivo.
- Catéteres con componentes metálicos (catéter Swan-Ganz), fragmentos metálicos como balas, perdigones y metralla metálica, clips para aneurismas de arterias cerebrales, implantes dentales magnéticos, expansores de tejidos, prótesis auditivas, perforaciones como marcapasos,
- Hipersensibilidad conocida al preparado radiofarmacéutico (excipientes en el preparado radiofarmacéutico)
- Mujer embarazada o lactante
- Persona bajo asistencia médica estatal
- Persona privada de libertad
- Persona que participa o ha participado en un estudio de intervención por menos de 3 meses o sin límite de tiempo en un ensayo de trasplante neural o terapia génica.
- Persona que participa o ha participado en un protocolo de investigación con una inyección de radiofármaco durante menos de 12 meses.
- Trastorno neurológico o psiquiátrico no relacionado con la EH
- Enfermedad intercurrente que puede afectar el desempeño del participante
- Enfermedad neurológica progresiva crónica
- Claustrofobia
- Lesión cerebral no relacionada con la EH
- Marcapasos, metal intracorpóreo, clip intracerebral
- Embarazada, amamantando o con ganas de procrear durante la participación en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes sintomáticos (HM) y presintomáticos (preMH)
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RM con inyección de radiotrazador
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Comparador activo: Controles pareados por edad (voluntarios sanos)
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RM con inyección de radiotrazador
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Marcadores genéticos
Periodo de tiempo: Visita Mes 0
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Visita Mes 0
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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pruebas cognitivas
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
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Puntuaciones cognitivas - Puntuaciones neurológicas - Puntuaciones psiquiátricas
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Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
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marcadores biológicos
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
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Marcadores de neuroinflamación en sangre - Marcadores de neurodegeneración en sangre
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Visitas Mes 0, Mes 1, Mes 12, Mes 24
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técnicas de imagen multimodal
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 12, Mes 24
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Resonancia magnética
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Visitas Mes 0, Mes 12, Mes 24
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|
técnicas de imagen multimodal
Periodo de tiempo: Visitas Mes 0, Mes 24
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TEP/RM
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Visitas Mes 0, Mes 24
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos neurocognitivos
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Demencia
- Trastornos cognitivos
- Corea
- Enfermedad progresiva
- Enfermedad de Huntington
Otros números de identificación del estudio
- APHP210360
- 2021-004141-20 (Número EudraCT)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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