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Imaging innovativo e BIOmarcatori cognitivi per prevedere la progressione della malattia di Huntington (I2BIO-HD)

6 maggio 2024 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Introduzione I pazienti con malattia di Huntington (HD) soffrono di menomazioni motorie, cognitive e comportamentali, con fenotipi eterogenei e decorso temporale variabile. Ciò porta a un'elevata varianza dei marcatori MH, nessuno dei quali è attualmente sufficientemente sensibile per 1) misurare la progressione della malattia da piccoli dati di coorte, 2) prevedere l'ingresso della malattia nei portatori della mutazione MH (durante la fase prodromica o in pazienti considerati asintomatici: pazienti pre-HD), e 3) misurare una significativa evoluzione dello stato dei pazienti pre-HD in una finestra temporale compatibile con la realizzazione di studi clinici (circa 2/3 anni). Inoltre, i marcatori di MH non consentono una stratificazione fine dei pazienti.

Ipotesi/Obiettivo I nostri obiettivi sono 1) valutare la sensibilità di nuovi marcatori e strumenti di valutazione per i pazienti sintomatici (HD) e presintomatici (pre-HD), 2) definire un modello di progressione della malattia e 3) stabilire una strategia di arricchimento per migliorare la selezione dei pazienti per futuri studi terapeutici.

Metodo Valuteremo test cognitivi di nuova concezione, tecniche di imaging multimodale, marcatori biologici e utilizzeremo approcci statistici innovativi.

Seguiremo 60 pazienti con la mutazione responsabile dell'MH (40 pazienti pre-MH presintomatici, 20 pazienti con MH sintomatici) e 20 volontari sani (controlli) per un periodo di 24 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

80

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Ile-De-France
      • Créteil, Ile-De-France, Francia, 94000
        • Reclutamento
        • Hopital Henri Mondor

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Per tutti i partecipanti:
  • Età ≥18 anni e ≤65 anni
  • Informativa e raccolta del consenso scritto
  • Affiliazione a un piano previdenziale, beneficiario o diritto del beneficiario
  • Controlli sani
  • Punteggio funzionale UHDRS TFC = 13
  • Punteggio UHDRS motorio TMS < 6 Senza alcuna malattia genetica nota e nessuna relazione diretta con un paziente HD o antenati portatori della mutazione HD (o conoscendo il proprio stato genetico con CAG < 36).
  • Portatori di manifesti
  • Numero di GAC ≥ 40
  • Punteggio CAP ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 se TFC=13
  • Livello di confidenza diagnostica =4
  • Età di insorgenza della malattia > 20 anni
  • Pazienti fisicamente in grado di firmare il consenso
  • Portatori premanifesti
  • Numero di GAC ≥ 40
  • Punteggio CAP ≥250
  • CF = 13
  • TSM < 6
  • Pazienti fisicamente in grado di firmare il consenso

Criteri di esclusione:

  • Partecipante sotto tutela o curatela
  • Disturbo neurologico o psichiatrico non correlato alla MH
  • Malattia intercorrente che può influire sulle prestazioni del partecipante
  • Malattia neurologica progressiva cronica
  • Claustrofobia
  • Lesione cerebrale non correlata alla MH
  • Pacemaker, metallo intracorporeo, clip intracerebrale, qualsiasi corpo estraneo metallico: dispositivo elettronico cardiaco impiantabile come pacemaker, defibrillatori cardioverter impiantabili ecc., corpi estranei metallici intraoculari, sistemi di neurostimolazione impiantabili, impianti cocleari/auricolari, pompe per infusione di farmaci (somministrazione di insulina, farmaci), o pompe per chemioterapia): se possibile, il paziente deve rimuovere il dispositivo.
  • Cateteri con componenti metallici (catetere di Swan-Ganz), frammenti metallici come proiettili, pallini di fucile e schegge metalliche, clip per aneurisma dell'arteria cerebrale, impianti dentali magnetici, espansori tissutali, arti artificiali, apparecchi acustici, piercing come pacemaker,
  • Ipersensibilità nota alla preparazione radiofarmaceutica (eccipienti nella preparazione radiofarmaceutica)
  • Donna incinta o che allatta
  • Persona sotto assistenza medica statale
  • Persona privata della libertà
  • Persona che partecipa o ha partecipato a uno studio interventistico per meno di 3 mesi o senza limiti di tempo in una sperimentazione di trapianti neurali o terapia genica.
  • Persona che partecipa o ha partecipato a un protocollo di ricerca con iniezione di radiofarmaco da meno di 12 mesi.
  • Disturbo neurologico o psichiatrico non correlato alla MH
  • Malattia intercorrente che può influire sulle prestazioni del partecipante
  • Malattia neurologica progressiva cronica
  • Claustrofobia
  • Lesione cerebrale non correlata alla MH
  • Pacemaker, metallo intracorporeo, clip intracerebrale
  • Gravidanza, allattamento o desiderio di procreare durante la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti sintomatici (MH) e presintomatici (preMH).
  • Numero di GAC ≥ 40
  • Punteggio GAP ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 se TFC=13
  • Livello di confidenza diagnostica =4
  • Età di insorgenza della malattia > 20 anni
  • Pazienti in capacità fisica di firmare il consenso
Radiazione: iniezione di radiotracciante
Risonanza magnetica con iniezione di radiotracciante
Comparatore attivo: Controlli di pari età (volontari sani)
  • Punteggio UHDRS funzionale TFC = 13
  • Classificazione UHDRS del motore TMS < 6
Radiazione: iniezione di radiotracciante
Risonanza magnetica con iniezione di radiotracciante

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Marcatori genetici
Lasso di tempo: Visita il mese 0
Visita il mese 0

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
test cognitivi
Lasso di tempo: Visite Mese 0, Mese 1, Mese 12, Mese 24
Punteggi cognitivi - Punteggi neurologici - Punteggi psichiatrici
Visite Mese 0, Mese 1, Mese 12, Mese 24
marcatori biologici
Lasso di tempo: Visite Mese 0, Mese 1, Mese 12, Mese 24
Marcatori di neuroinfiammazione nel sangue - Marcatori di neurodegenerazione nel sangue
Visite Mese 0, Mese 1, Mese 12, Mese 24
tecniche di imaging multimodale
Lasso di tempo: Visite Mese 0, Mese 12, Mese 24
Risonanza magnetica
Visite Mese 0, Mese 12, Mese 24
tecniche di imaging multimodale
Lasso di tempo: Visite Mese 0, Mese 24
ANIMALE DOMESTICO/MRI
Visite Mese 0, Mese 24

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

2 aprile 2025

Completamento dello studio (Stimato)

2 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

11 aprile 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 maggio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP210360
  • 2021-004141-20 (Numero EudraCT)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Huntington

Prove cliniche su iniezione di radiotracciante

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