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Imagerie innovante et biomarqueurs cognitifs pour prédire la progression de la maladie de Huntington (I2BIO-HD)

6 mai 2024 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Intro Les patients atteints de la maladie de Huntington (HD) souffrent de troubles moteurs, cognitifs et comportementaux, avec des phénotypes hétérogènes et une évolution dans le temps variable. Cela conduit à une variance élevée des marqueurs MH, dont aucun n'est actuellement suffisamment sensible pour 1) mesurer la progression de la maladie à partir de données de petite cohorte, 2) prédire l'entrée de la maladie chez les porteurs de la mutation MH (pendant la phase prodromique ou chez les patients considérés comme asymptomatiques : patients en pré-HD), et 3) mesurer une évolution significative de l'état des patients en pré-HD sur une fenêtre temporelle compatible avec la réalisation d'essais cliniques (environ 2/3 ans). De plus, les marqueurs de HD ne permettent pas une stratification fine des patients.

Hypothèse/Objectif Nos objectifs sont 1) d'évaluer la sensibilité de nouveaux marqueurs et outils d'évaluation pour les patients symptomatiques (HD) et présymptomatiques (pré-HD), 2) de définir un modèle de progression de la maladie, et 3) d'établir une stratégie d'enrichissement améliorer la sélection des patients pour les futurs essais thérapeutiques.

Méthode Nous évaluerons les nouveaux tests cognitifs, les techniques d'imagerie multimodale, les marqueurs biologiques et utiliserons des approches statistiques innovantes.

Nous suivrons 60 patients porteurs de la mutation responsable de MH (40 patients pré-MH présymptomatiques, 20 patients MH symptomatiques) et 20 volontaires sains (témoins) sur une période de 24 mois.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

80

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
    • Ile-De-France
      • Créteil, Ile-De-France, France, 94000
        • Recrutement
        • Hopital Henri Mondor

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Pour tous les participants :
  • Âge ≥18 ans et ≤65 ans
  • Information et recueil du consentement écrit
  • Affiliation à un régime de sécurité sociale, ayant droit ou droit d'ayant droit
  • Contrôles sains
  • Score fonctionnel UHDRS TFC = 13
  • Score UHDRS moteur TMS < 6 Sans maladie génétique connue et sans relation directe avec un patient MH ou des ancêtres familiaux porteurs de la mutation MH (ou connaissant leur statut génétique avec CAG < 36).
  • Porteurs manifestes
  • Nombre de GAC ≥ 40
  • Score CAP ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 si TFC=13
  • Niveau de confiance diagnostique = 4
  • Âge d'apparition de la maladie > 20 ans
  • Patients physiquement capables de signer le consentement
  • Porteurs prémanifestés
  • Nombre de GAC ≥ 40
  • Score CAP ≥250
  • CFT = 13
  • TMS < 6
  • Patients physiquement capables de signer le consentement

Critère d'exclusion:

  • Participant sous tutelle ou curatelle
  • Trouble neurologique ou psychiatrique non lié à la MH
  • Maladie intercurrente pouvant avoir un impact sur la performance du participant
  • Maladie neurologique progressive chronique
  • Claustrophobie
  • Lésion cérébrale non liée à la MH
  • Pacemaker, métal intracorporel, clip intracérébral, tout corps étranger métallique : appareil électronique cardiaque implantable tel que stimulateurs cardiaques, défibrillateurs automatiques implantables, etc., corps étrangers intraoculaires métalliques, systèmes de neurostimulation implantables, implants cochléaires/implants auriculaires, pompes à perfusion de médicaments (administration d'insuline, analgésique médicaments), ou pompes de chimiothérapie) : si possible, le patient doit retirer le dispositif.
  • Cathéters avec composants métalliques (cathéter Swan-Ganz), fragments métalliques tels que balles, plombs de fusil de chasse et éclats métalliques, clips d'anévrisme de l'artère cérébrale, implants dentaires magnétiques, extenseur de tissu, membre artificiel, prothèse auditive, piercing tel que stimulateur cardiaque,
  • Hypersensibilité connue à la préparation radiopharmaceutique (excipients de la préparation radiopharmaceutique)
  • Femme enceinte ou allaitante
  • Personne bénéficiant de l'aide médicale d'État
  • Personne privée de liberté
  • Personne participant ou ayant participé à une étude interventionnelle de moins de 3 mois ou sans limite de temps dans un essai de greffe de neurones ou de thérapie génique.
  • Personne participant ou ayant participé à un protocole de recherche avec une injection radiopharmaceutique depuis moins de 12 mois.
  • Trouble neurologique ou psychiatrique non lié à la MH
  • Maladie intercurrente pouvant avoir un impact sur la performance du participant
  • Maladie neurologique progressive chronique
  • Claustrophobie
  • Lésion cérébrale non liée à la MH
  • Pacemaker, métal intracorporel, clip intracérébral
  • Enceinte, allaitante ou voulant procréer pendant la participation à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients symptomatiques (MH) et pré-symptomatiques (preMH)
  • Nombre de CAG ≥ 40
  • Score GAP ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 si TFC=13
  • Niveau de confiance diagnostique = 4
  • Âge de début de la maladie > 20 ans
  • Patients physiquement aptes à signer le consentement
Radiation: injection de radiotraceur
IRM avec injection de radiotraceur
Comparateur actif: Témoins appariés selon l'âge (volontaires sains)
  • Score UHDRS fonctionnel TFC = 13
  • Classement UHDRS du moteur TMS < 6
Radiation: injection de radiotraceur
IRM avec injection de radiotraceur

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Marqueurs génétiques
Délai: Visite Mois 0
Visite Mois 0

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
tests cognitifs
Délai: Visites Mois 0, Mois 1, Mois 12, Mois 24
Scores cognitifs - Scores neurologiques - Scores psychiatriques
Visites Mois 0, Mois 1, Mois 12, Mois 24
marqueurs biologiques
Délai: Visites Mois 0, Mois 1, Mois 12, Mois 24
Marqueurs de neuroinflammation dans le sang - Marqueurs de neurodégénérescence dans le sang
Visites Mois 0, Mois 1, Mois 12, Mois 24
techniques d'imagerie multimodale
Délai: Visites Mois 0, Mois 12, Mois 24
IRM
Visites Mois 0, Mois 12, Mois 24
techniques d'imagerie multimodale
Délai: Visites Mois 0, Mois 24
TEP/IRM
Visites Mois 0, Mois 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 mars 2024

Achèvement primaire (Estimé)

2 avril 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

2 février 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 décembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 mars 2023

Première publication (Réel)

11 avril 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 mai 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP210360
  • 2021-004141-20 (Numéro EudraCT)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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