Innovativ bildebehandling og kognitive BIOmarkører for å forutsi Huntingtons sykdomsprogresjon (I2BIO-HD)
Intro-pasienter med Huntingtons sykdom (HD) lider av motoriske, kognitive og atferdsmessige svekkelser, med heterogene fenotyper og variabelt tidsforløp. Dette fører til en høy variasjon av HS-markører, hvorav ingen for øyeblikket er sensitive nok til å 1) måle sykdomsprogresjon fra små kohortdata, 2) forutsi sykdomsinntreden hos bærere av HS-mutasjonen (i den prodromale fasen eller hos pasienter som anses som asymptomatiske: pre-HD-pasienter), og 3) måle en betydelig utvikling av tilstanden til pre-HD-pasienter over et tidsvindu som er forenlig med gjennomføringen av kliniske studier (ca. 2/3 år). Dessuten tillater ikke markørene for HD en fin stratifisering av pasientene.
Hypotese/Mål Våre mål er 1) å evaluere sensitiviteten til nye markører og vurderingsverktøy for symptomatiske (HD) og presymptomatiske (pre-HD) pasienter, 2) å definere en modell for sykdomsprogresjon, og 3) å etablere en berikelsesstrategi å forbedre pasientvalg for fremtidige terapeutiske studier.
Metode Vi vil evaluere nyutviklede kognitive tester, multimodale bildeteknikker, biologiske markører og bruke innovative statistiske tilnærminger.
Vi vil følge 60 pasienter med mutasjonen ansvarlig for MH (40 presymptomatiske pre-MH-pasienter, 20 symptomatiske MH-pasienter) og 20 friske frivillige (kontroller) over en 24-måneders periode.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Anne-Catherine BACHOUD-LEVI, PhD
- Telefonnummer: (+33)1 49 81 23 10
- E-post: anne-catherine.bachoud-levi@aphp.fr
Studiesteder
-
-
Ile-De-France
-
Créteil, Ile-De-France, Frankrike, 94000
- Rekruttering
- Hopital Henri Mondor
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- For alle deltakere:
- Alder ≥18 år og ≤65 år
- Informasjon og innhenting av skriftlig samtykke
- Tilknytning til trygdeordning, begunstiget eller begunstiget rett
- Sunne kontroller
- UHDRS funksjonell poengsum TFC = 13
- Motorisk UHDRS-score TMS < 6 Uten kjent genetisk sykdom og ingen direkte relasjon til en HD-pasient eller familieforfedre som bærer HD-mutasjonen (eller kjenner deres genetiske status med CAG < 36).
- Manifeste bærere
- Antall GAC-er ≥ 40
- CAP-score ≥ 250
- 10 ≤ TFC ≤ 13
- TMS >5 hvis TFC=13
- Diagnostisk konfidensnivå =4
- Alder for sykdomsdebut > 20 år
- Pasienter fysisk i stand til å signere samtykke
- Premanifesterte bærere
- Antall GAC-er ≥ 40
- CAP-score ≥250
- CFT = 13
- TMS < 6
- Pasienter fysisk i stand til å signere samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Deltaker under vergemål eller kuratorskap
- Nevrologisk eller psykiatrisk lidelse som ikke er relatert til HD
- Samtidig sykdom som kan påvirke deltakerens prestasjoner
- Kronisk progressiv nevrologisk sykdom
- Klaustrofobi
- Hjerneskade som ikke er relatert til HD
- Pacemaker, intrakorporalt metall, intracerebralt klipp, ethvert metallisk fremmedlegeme: implanterbar elektronisk hjerteenhet som pacemakere, implanterbare cardioverter-defibrillatorer osv., metalliske intraokulære fremmedlegemer, implanterbare nevrostimuleringssystemer, cochleaimplantater/øreimplantater, medikamentinfusjonspumper (insulinadministrasjon) medikamenter), eller kjemoterapipumper): hvis mulig bør pasienten fjerne enheten.
- Katetre med metallkomponenter (Swan-Ganz kateter), metallfragmenter som kuler, hagle pellets og metallsplinter, cerebral arterie aneurisme clips, magnetiske tannimplantater, vevsekspander, kunstig lem, høreapparat, piercing som pacemaker,
- Kjent overfølsomhet overfor det radiofarmasøytiske preparatet (hjelpestoffer i det radiofarmasøytiske preparatet)
- Gravid eller ammende kvinne
- Person under statlig medisinsk hjelp
- Person frihetsberøvet
- Person som deltar eller har deltatt i en intervensjonsstudie i mindre enn 3 måneder eller uten tidsbegrensning i en utprøving av nevrale transplantasjoner eller genterapi.
- Person som deltar eller har deltatt i en forskningsprotokoll med en radiofarmasøytisk injeksjon i mindre enn 12 måneder.
- Nevrologisk eller psykiatrisk lidelse som ikke er relatert til HD
- Interkurrent sykdom som kan påvirke deltakerens ytelse
- Kronisk progressiv nevrologisk sykdom
- Klaustrofobi
- Hjerneskade som ikke er relatert til HD
- Pacemaker, intrakorporalt metall, intracerebral klips
- Gravid, ammer eller ønsker å formere seg under deltakelse i studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Symptomatiske (MH) og presymptomatiske (preMH) pasienter
|
MR med radiosporinjeksjon
|
|
Aktiv komparator: Alderstilpassede kontroller (friske frivillige)
|
MR med radiosporinjeksjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Genetiske markører
Tidsramme: Besøk måned 0
|
Besøk måned 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kognitive tester
Tidsramme: Besøk måned 0, måned 1, måned 12, måned 24
|
Kognitive skårer - Nevrologiske skårer - Psykiatriske skårer
|
Besøk måned 0, måned 1, måned 12, måned 24
|
|
biologiske markører
Tidsramme: Besøk måned 0, måned 1, måned 12, måned 24
|
Nevroinflammasjonsmarkører i blod - Neurodegenerasjonsmarkører i blod
|
Besøk måned 0, måned 1, måned 12, måned 24
|
|
multimodale bildeteknikker
Tidsramme: Besøk måned 0, måned 12, måned 24
|
MR
|
Besøk måned 0, måned 12, måned 24
|
|
multimodale bildeteknikker
Tidsramme: Besøk måned 0, måned 24
|
PET/MR
|
Besøk måned 0, måned 24
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske prosesser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrokognitive lidelser
- Sykdomsattributter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Basal ganglia sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Nevrodegenerative sykdommer
- Dyskinesier
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Demens
- Kognisjonsforstyrrelser
- Chorea
- Sykdomsprogresjon
- Huntingtons sykdom
Andre studie-ID-numre
- APHP210360
- 2021-004141-20 (EudraCT-nummer)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .