Imagiologia inovadora e BIOmarcadores cognitivos para prever a progressão da doença de Huntington (I2BIO-HD)

Critério de inclusão:

• Para todos os participantes:
• Idade ≥18 anos e ≤65 anos
• Informações e coleta de consentimento por escrito
• Afiliação a plano previdenciário, beneficiário ou direito do beneficiário
• Controles saudáveis
• Pontuação funcional UHDRS TFC = 13
• Pontuação motora de UHDRS TMS < 6 Sem doença genética conhecida e sem relação direta com um paciente em DH ou ancestrais familiares portadores da mutação DH (ou conhecendo seu estado genético com CAG < 36).
• Portadores manifestos
• Número de GACs ≥ 40
• Pontuação CAP ≥ 250
• 10 ≤ TFC ≤ 13
• TMS >5 se TFC=13
• Nível de confiança de diagnóstico =4
• Idade de início da doença > 20 anos
• Pacientes fisicamente capazes de assinar o consentimento
• Portadores pré-manifestos
• Número de GACs ≥ 40
• Pontuação CAP ≥250
• CFT = 13
• TMS < 6
• Pacientes fisicamente capazes de assinar o consentimento

Critério de exclusão:

• Participante sob tutela ou curadoria
• Transtorno neurológico ou psiquiátrico não relacionado à DH
• Doença intercorrente que pode afetar o desempenho do participante
• Doença neurológica progressiva crônica
• Claustrofobia
• Lesão cerebral não relacionada à DH
• Marcapasso, metal intracorpóreo, clipe intracerebral, qualquer corpo estranho metálico: dispositivo eletrônico cardíaco implantável, como marcapassos, cardioversores desfibriladores implantáveis ​​etc., corpos estranhos intraoculares metálicos, sistemas de neuroestimulação implantáveis, implantes cocleares/auriculares, bombas de infusão de medicamentos (administração de insulina, analgésicos medicamentos) ou bombas quimioterápicas): se possível, o paciente deve remover o dispositivo.
• Cateteres com componentes de metal (cateter de Swan-Ganz), fragmentos de metal como balas, chumbos de espingarda e estilhaços de metal, clipes de aneurisma de artéria cerebral, implantes dentários magnéticos, expansor de tecido, membro artificial, aparelho auditivo, piercing como marca-passo,
• Hipersensibilidade conhecida ao radiofármaco (excipientes do radiofármaco)
• Mulher grávida ou amamentando
• Pessoa sob assistência médica do estado
• Pessoa privada de liberdade
• Pessoa participando ou tendo participado de um estudo intervencional por menos de 3 meses ou sem limite de tempo em um ensaio de transplantes neurais ou terapia gênica.
• Pessoa participando ou tendo participado de protocolo de pesquisa com injeção de radiofármaco por menos de 12 meses.
• Transtorno neurológico ou psiquiátrico não relacionado à DH
• Doença intercorrente que pode impactar o desempenho do participante
• Doença neurológica progressiva crônica
• Claustrofobia
• Lesão cerebral não relacionada à DH
• Marcapasso, metal intracorpóreo, clipe intracerebral
• Grávida, amamentando ou querendo procriar durante a participação no estudo.