Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Innovatieve beeldvorming en cognitieve BIO-markers om de progressie van de ziekte van Huntington te voorspellen (I2BIO-HD)

6 mei 2024 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Inleiding Patiënten met de ziekte van Huntington (ZvH) lijden aan motorische, cognitieve en gedragsstoornissen, met heterogene fenotypes en een variabel tijdsverloop. Dit leidt tot een hoge variantie van ZvH-markers, waarvan geen enkele momenteel gevoelig genoeg is om 1) de ziekteprogressie te meten op basis van kleine cohortgegevens, 2) het binnendringen van de ziekte te voorspellen bij dragers van de ZvH-mutatie (tijdens de prodromale fase of bij patiënten die als asymptomatisch worden beschouwd: pre-ZvH-patiënten), en 3) meet een significante evolutie van de toestand van pre-ZvH-patiënten gedurende een tijdvenster dat compatibel is met de uitvoering van klinische onderzoeken (ongeveer 2/3 jaar). Bovendien laten de markers van de ZvH geen fijne stratificatie van de patiënten toe.

Hypothese/Doelstelling Onze doelstellingen zijn 1) het evalueren van de gevoeligheid van nieuwe markers en beoordelingsinstrumenten voor symptomatische (HD) en presymptomatische (pre-HD) patiënten, 2) het definiëren van een model van ziekteprogressie, en 3) het vaststellen van een verrijkingsstrategie om de selectie van patiënten voor toekomstige therapeutische proeven te verbeteren.

Methode We zullen nieuw ontwikkelde cognitieve tests, multimodale beeldvormende technieken, biologische markers evalueren en innovatieve statistische benaderingen gebruiken.

We zullen 60 patiënten met de mutatie die verantwoordelijk is voor MH volgen (40 presymptomatische pre-MH-patiënten, 20 symptomatische MH-patiënten) en 20 gezonde vrijwilligers (controles) gedurende een periode van 24 maanden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

80

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Ile-De-France
      • Créteil, Ile-De-France, Frankrijk, 94000
        • Werving
        • Hopital Henri Mondor

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Voor alle deelnemers:
  • Leeftijd ≥18 jaar en ≤65 jaar
  • Informatie en verzameling van schriftelijke toestemming
  • Aansluiting bij een sociaal zekerheidsplan, begunstigde of recht van begunstigde
  • Gezonde controles
  • UHDRS functionele score TFC = 13
  • Motorische UHDRS-score TMS < 6 Zonder bekende genetische ziekte en zonder directe relatie met een ZvH-patiënt of familievoorouders die de ZvH-mutatie dragen (of hun genetische status kennen met CAG < 36).
  • Manifest dragers
  • Aantal GAC's ≥ 40
  • CAP-score ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 als TFC=13
  • Diagnostisch betrouwbaarheidsniveau =4
  • Leeftijd waarop de ziekte begint > 20 jaar
  • Patiënten die fysiek in staat zijn om toestemming te ondertekenen
  • Premanifest dragers
  • Aantal GAC's ≥ 40
  • CAP-score ≥250
  • CFT = 13
  • TMS < 6
  • Patiënten die fysiek in staat zijn om toestemming te ondertekenen

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemer onder curatele of curatele
  • Neurologische of psychiatrische aandoening die niets met de ZvH te maken heeft
  • Bijkomende ziekte die de prestaties van de deelnemer kan beïnvloeden
  • Chronische progressieve neurologische aandoening
  • Claustrofobie
  • Hersenletsel niet gerelateerd aan de ZvH
  • Pacemaker, intracorporaal metaal, intracerebrale clip, elk metalen vreemd voorwerp: implanteerbaar elektronisch cardiaal apparaat zoals pacemakers, implanteerbare cardioverter-defibrillatoren enz., metalen intraoculaire vreemde voorwerpen, implanteerbare neurostimulatiesystemen, cochleaire implantaten/oorimplantaten, infuuspompen voor geneesmiddelen (insulinetoediening, pijnstillende medicijnen), of chemotherapiepompen): indien mogelijk moet de patiënt het apparaat verwijderen.
  • Katheters met metalen onderdelen (Swan-Ganz-katheter), metalen fragmenten zoals kogels, shotgun-pellets en metalen granaatscherven, cerebrale slagader-aneurysmaclips, magnetische tandimplantaten, weefselvergroter, kunstledemaat, gehoorapparaat, piercing zoals pacemaker,
  • Bekende overgevoeligheid voor het radiofarmaceutische preparaat (hulpstoffen in het radiofarmaceutische preparaat)
  • Zwangere vrouw of vrouw die borstvoeding geeft
  • Persoon onder medische hulp van de staat
  • Persoon van vrijheid beroofd
  • Persoon die gedurende minder dan 3 maanden of zonder tijdslimiet deelneemt of heeft deelgenomen aan een interventionele studie in een proef met neurale transplantaties of gentherapie.
  • Persoon die korter dan 12 maanden deelneemt of heeft deelgenomen aan een onderzoeksprotocol met een radiofarmaceutische injectie.
  • Neurologische of psychiatrische aandoening die niets met de ZvH te maken heeft
  • Intercurrente ziekte die de prestaties van de deelnemer kan beïnvloeden
  • Chronische progressieve neurologische aandoening
  • Claustrofobie
  • Hersenletsel niet gerelateerd aan de ZvH
  • Pacemaker, intracorporaal metaal, intracerebrale clip
  • Zwanger, borstvoeding gevend of zwanger willen worden tijdens deelname aan het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Symptomatische (MH) en presymptomatische (preMH) patiënten
  • Aantal GAC ≥ 40
  • GAP-score ≥ 250
  • 10 ≤ TFC ≤ 13
  • TMS >5 als TFC=13
  • Diagnostisch betrouwbaarheidsniveau =4
  • Leeftijd aanvang van de ziekte > 20 jaar
  • Patiënten die fysiek in staat zijn om de toestemming te ondertekenen
Straling: radiotracer-injectie
MRI met radiotracer-injectie
Actieve vergelijker: Op leeftijd afgestemde controles (gezonde vrijwilligers)
  • TFC functionele UHDRS-score = 13
  • TMS-engine UHDRS-classificatie < 6
Straling: radiotracer-injectie
MRI met radiotracer-injectie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Genetische merkers
Tijdsspanne: Bezoek maand 0
Bezoek maand 0

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
cognitieve testen
Tijdsspanne: Bezoeken maand 0, maand 1, maand 12, maand 24
Cognitieve scores - Neurologische scores - Psychiatrische scores
Bezoeken maand 0, maand 1, maand 12, maand 24
biologische merkers
Tijdsspanne: Bezoeken maand 0, maand 1, maand 12, maand 24
Neuro-inflammatie markers in bloed - Neurodegeneratie markers in bloed
Bezoeken maand 0, maand 1, maand 12, maand 24
multimodale beeldvormende technieken
Tijdsspanne: Bezoeken maand 0, maand 12, maand 24
MRI
Bezoeken maand 0, maand 12, maand 24
multimodale beeldvormende technieken
Tijdsspanne: Bezoeken maand 0, maand 24
PET/MRI
Bezoeken maand 0, maand 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 maart 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

2 april 2025

Studie voltooiing (Geschat)

2 februari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 december 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 april 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 mei 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 mei 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP210360
  • 2021-004141-20 (EudraCT-nummer)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren