Marfanin oireyhtymä ja Loeys-Dietzin oireyhtymä, kohtalainen harjoituskoe II

Marfanin oireyhtymä (MFS) ja Loeys-Dietzin oireyhtymä (LDS) ovat erillisiä sidekudossairauksia, joilla on päällekkäisiä kliinisiä fenotyyppejä ja jotka vaikuttavat useisiin elinjärjestelmiin, mukaan lukien sydän, luut, nivelsiteet ja silmät, ja niihin liittyy merkittävä aortan dissektion riski. Ottaen huomioon anekdoottiset raportit aortan dissektiosta, rajalliset todisteet in vitro -tutkimuksista ja teoreettiset huolenaiheet, suurin osa MFS- tai LDS-potilaista on rajoitettu tiettyihin fyysisiin aktiviteetteihin, yleisimmin isometriseen harjoitteluun ja kontaktiurheiluun. Julkaistuissa ohjeissa ehdotetaan myös erittäin dynaamisen kilpailuurheilun rajoittamista. Vaikka lääkärit saattavat tarkoittaa rajoittaa potilaita vain kilpaurheiluun, usein lapset ja perheet tulkitsevat tämän varoituksen koskevan melkein kaikkea liikuntaa, mikä johtaa siihen, että monet MFS- tai LDS-potilaat ovat istuvia. Tällä harjoituksen ja kuntoutuksen puutteella on todennäköisesti haitallisia vaikutuksia heikkouden ja nivelkipujen lisääntymiseen ja kestävyyden heikkenemiseen. Masennusoireet eivät myöskään ole harvinaisia ​​potilailla, joilla on näitä oireyhtymiä, ja ne voivat laukaista tai pahentua, jos opastus lopettaa urheilun äkillinen lopettaminen diagnoosin ajankohtana.

Tähän mennessä, sikäli kuin tiedämme, ei ole julkaistu kontrolloituja tutkimuksia dynaamisen harjoittelun vaikutuksista ihmisiin. Vuonna 2017 Mas-Stachurska ym. julkaisivat tutkimuksen, jonka mukaan kohtalainen dynaaminen harjoittelu lievensi sydämen rakenteiden progressiivista hajoamista, jota tyypillisesti havaitaan MFS:ssä jyrsijänäytteessä. Tämä tutkimus viittaa mahdollisuuteen, että ihmisten kohtuulliseen harjoitteluun liittyvät pelot voivat olla aiheettomia. Lisäksi tämä tutkimus viittaa siihen, että kohtalainen harjoittelu voi itse asiassa suojata aorttaa ja sydänlihasta lukuisten muiden fyysisten ja henkisten etujen lisäksi, joiden on osoitettu johtuvan jatkuvasta harjoittelusta. Meillä on pilottitutkimuksessa julkaisemattomia testituloksia, jotka viittaavat myös nuorille ja nuorille aikuisille.

Ottaen huomioon, että tällä hetkellä saatavilla on huomattavan vähän tietoa liikunnan vaikutuksista ihmisiin, joilla on MFS tai LDS, ja viimeaikaiset optimistiset havainnot jyrsijämalleista, aiomme suorittaa satunnaistetun kontrollitutkimuksen kohtalaisen dynaamisen harjoittelun osalta nuorilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on MFS tai LDS.

Tavoitteena on:

1) Satunnaisoi 50 potilasta, joilla on Marfanin oireyhtymä tai Loeys-Dietzin oireyhtymä iästä 10–25 vuotta nykyiseen tilaan ja hoitoon (verrokkiryhmät) verrattuna kohtalaiseen dynaamiseen harjoitusinterventioon, sitten 2) anna kontrolliryhmän potilaiden suorittaa harjoitusinterventio.Tutkijat sitten vertaa tuloksia sekä interventio- että kontrolliryhmien välillä sekä lähtötilanteen ja intervention jälkeisen tilan välillä. Erityiset tulosmittaukset sisältävät kardiovaskulaarisen arvioinnin: maksimaalinen hapenotto (max VO2), ambulatorinen verenpaine, segmentaalinen ja keskusaortan jäykkyys, kammioiden massa ja tilavuus sekä endoteelin toiminta, lihasten/fyysinen arviointi: manuaalinen lihastestaus (MMT), toiminnallinen tasapaino, ja kivun arviointi sekä elämänlaadun/mielenterveyden arviointi: terveyteen liittyvä elämänlaatu, masennus- ja ahdistusseulonta-asteikot. Oletuksena on, että laillistetun fysioterapeutin aloittama kohtalainen harjoitusohjelma parantaa sydän- ja verisuonijärjestelmän tilaa, lihasten terveyttä ja mielenterveyttä ilman haitallisia vaikutuksia aortan seinämään.