Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom moderat træningsforsøg II

Marfan syndrom (MFS) og Loeys-Dietz syndrom (LDS) er forskellige bindevævssygdomme med overlappende kliniske fænotyper, der påvirker flere organsystemer, herunder hjertet, knoglerne, ledbåndene og øjnene, og er forbundet med betydelig risiko for aortadissektion. Givet anekdotiske rapporter om aortadissektion, begrænset evidens fra in vitro-undersøgelser og teoretiske bekymringer, er størstedelen af ​​patienter med MFS eller LDS begrænset fra visse fysiske aktiviteter, oftest isometrisk træning og kontaktsport. Publicerede retningslinjer foreslår også begrænsninger fra meget dynamisk konkurrencesport. Selvom klinikere kan mene kun at begrænse patienter fra konkurrencesport, tolker børn og familier ofte denne forsigtighed som gældende for næsten al træning, hvilket resulterer i, at et stort antal patienter med MFS eller LDS er stillesiddende. Denne mangel på motion og dekonditionering har sandsynligvis skadelige virkninger ved at øge svaghed og ledsmerter og mindske udholdenhed. Depressive symptomer er heller ikke ualmindelige hos patienter med disse syndromer og kan udløses eller forværres af vejledning om akut at ophøre med at deltage i sport på diagnosetidspunktet.

Til dato er der, så vidt vi ved, ingen offentliggjorte kontrollerede undersøgelser af virkningerne af dynamisk træning på mennesker. I 2017 offentliggjorde Mas-Stachurska et al en undersøgelse, der tyder på, at et moderat niveau af dynamisk træning afbød progressiv nedbrydning af de hjertestrukturer, der typisk ses i MFS i en gnaverprøve. Denne undersøgelse antyder muligheden for, at frygten omkring moderat træning hos mennesker kan være uberettiget. Derudover tyder denne undersøgelse på, at moderat træning faktisk kan beskytte aorta og myokardiet, foruden de mange andre fysiske og følelsesmæssige fordele, der har vist sig at være resultatet af konsekvent træning. Vi har upublicerede forsøgsresultater i en pilotundersøgelse, der også tyder på fordele for unge og unge voksne.

I betragtning af den betydelige mangel på data, der i øjeblikket findes om virkningerne af træning hos mennesker med MFS eller LDS, og de nylige optimistiske resultater i gnavermodeller, planlægger vi at udføre et randomiseret kontrolforsøg med moderat dynamisk træning hos unge og unge voksne med MFS eller LDS.

Målet er at:

1) Randomiser 50 patienter med Marfan syndrom eller Loeys-Dietz syndrom fra alderen 10-25 år til nuværende status og pleje (kontroller) versus en moderat dynamisk træningsintervention, derefter 2) tillad kontrolgruppens patienter at gennemgå træningsinterventionen. vil derefter sammenligne resultater mellem både interventions- og kontrolgrupperne og mellem baseline- og post-interventionstilstandene. Specifikke resultatmål vil omfatte kardiovaskulær vurdering: maksimal iltoptagelse (max VO2), ambulant blodtryk, segmental og central aorta stivhed, ventrikulær masse og volumen, og endotelfunktion, muskel/fysisk vurdering: manuel muskeltest (MMT), funktionel balance, og smertevurdering og vurdering af livskvalitet/psykisk sundhed: sundhedsrelateret livskvalitet, depression og angstscreeningsskalaer. Hypotesen er, at intervention af et moderat træningsprogram introduceret af en autoriseret fysioterapeut vil resultere i forbedring af kardiovaskulær status, muskulær sundhed og mental sundhed uden skadelige effekter på aortavæggen.