Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom moderat treningsforsøk II

Marfan syndrom (MFS) og Loeys-Dietz syndrom (LDS) er distinkte bindevevsforstyrrelser med overlappende kliniske fenotyper som påvirker flere organsystemer inkludert hjerte, bein, leddbånd og øyne, og er assosiert med betydelig risiko for aortadisseksjon. Gitt anekdotiske rapporter om aortadisseksjon, begrenset bevis fra in vitro-studier og teoretiske bekymringer, er flertallet av pasienter med MFS eller LDS begrenset fra visse fysiske aktiviteter, oftest isometrisk trening og kontaktsport. Publiserte retningslinjer foreslår også restriksjoner fra svært dynamiske konkurranseidretter. Mens klinikere kan mene å begrense pasienter bare fra konkurrerende idretter, tolker ofte barn og familier denne forsiktigheten som å gjelde nesten all trening, noe som resulterer i at et stort antall pasienter med MFS eller LDS er stillesittende. Denne mangelen på trening og dekondisjonering har sannsynligvis skadelige effekter ved å øke svakhet og leddsmerter og redusere utholdenhet. Depressive symptomer er heller ikke uvanlige hos pasienter med disse syndromene, og kan utløses eller forverres ved veiledning om akutt å slutte å delta i idrett ved diagnosetidspunktet.

Til dags dato, så vidt vi er kjent med, er det ingen publiserte kontrollerte studier om effekten av dynamisk trening på mennesker. I 2017 publiserte Mas-Stachurska et al en studie som antydet at et moderat nivå av dynamisk trening dempet progressiv nedbrytning av hjertestrukturene som vanligvis sees i MFS i en gnagerprøve. Denne studien antyder muligheten for at frykten rundt moderat trening hos mennesker kan være uberettiget. I tillegg antyder denne studien at moderat trening faktisk kan beskytte aorta og myokard, i tillegg til de mange andre fysiske og følelsesmessige fordelene som har vist seg å være resultatet av konsekvent trening. Vi har upubliserte prøveresultater i en pilotstudie som også antyder fordeler for ungdom og unge voksne.

Gitt den betydelige mangelen på data som for tiden eksisterer om effekten av trening hos mennesker med MFS eller LDS, og de nylige optimistiske funnene i gnagermodeller, planlegger vi å gjennomføre en randomisert kontrollstudie av moderat dynamisk trening hos ungdom og unge voksne med MFS eller LDS.

Målet er å:

1) Randomiser 50 pasienter med Marfan syndrom eller Loeys-Dietz syndrom fra alderen 10-25 år til nåværende status og omsorg (kontroller) versus en moderat dynamisk treningsintervensjon, deretter 2) la kontrollgruppepasientene gjennomgå treningsintervensjonen. vil deretter sammenligne utfall mellom både intervensjons- og kontrollgruppene, og mellom baseline- og post-intervensjonstilstander. Spesifikke utfallsmål vil inkludere kardiovaskulær vurdering: maksimalt oksygenopptak (maks VO2), ambulant blodtrykk, segmentell og sentral aortastivhet, ventrikkelmasse og volum, og endotelfunksjon, muskel/fysisk vurdering: manuell muskeltesting (MMT), funksjonell balanse, og smertevurdering, og livskvalitet/psykisk helsevurdering: helserelatert livskvalitet, depresjon og angst screening skalaer. Hypotesen er at intervensjon av et moderat treningsprogram introdusert av en autorisert fysioterapeut vil resultere i forbedring av kardiovaskulær status, muskelhelse og mental helse uten skadelige effekter på aortaveggen.