Marfan-szindróma és Loeys-Dietz-szindróma Mérsékelt gyakorlati próba II

A Marfan-szindróma (MFS) és a Loeys-Dietz-szindróma (LDS) különálló kötőszöveti rendellenességek átfedő klinikai fenotípusokkal, amelyek több szervrendszert érintenek, beleértve a szívet, a csontokat, a szalagokat és a szemet, és az aorta disszekciójának jelentős kockázatával járnak együtt. Tekintettel az aortadisszekcióról szóló anekdotikus beszámolókra, az in vitro vizsgálatokból származó korlátozott bizonyítékokra és az elméleti aggályokra, az MFS-ben vagy LDS-ben szenvedő betegek többsége korlátozott bizonyos fizikai tevékenységekben, leggyakrabban izometrikus gyakorlatokban és kontaktsportokban. A közzétett irányelvek a rendkívül dinamikus versenysportok korlátozását is javasolják. Míg a klinikusok azt jelenthetik, hogy a betegeket csak a versenysporttól korlátozzák, gyakran a gyerekek és a családok úgy értelmezik ezt az óvatosságot, hogy ez csaknem minden testmozgásra vonatkozik, ami azt eredményezi, hogy sok MFS-ben vagy LDS-ben szenvedő beteg ülő helyzetben van. Ez a mozgáshiány és a dekondicionálás valószínűleg káros hatással van a gyengeség és az ízületi fájdalom fokozására, valamint az állóképesség csökkenésére. A depressziós tünetek szintén nem ritkák az ilyen szindrómában szenvedő betegeknél, és kiválthatják vagy súlyosbíthatják azokat az útmutatást, amely a sportolás azonnali abbahagyására irányul a diagnózis idején.

A mai napig, amennyire tudomásunk van, nincsenek publikált ellenőrzött tanulmányok a dinamikus testmozgás emberi alanyokra gyakorolt ​​hatásairól. Mas-Stachurska és munkatársai 2017-ben publikáltak egy tanulmányt, amely azt sugallja, hogy a mérsékelt szintű dinamikus testmozgás mérsékelte a szívszerkezetek progresszív degradációját, amely jellemzően MFS-ben látható rágcsálómintában. Ez a tanulmány felveti annak lehetőségét, hogy az emberek mérsékelt testmozgása körüli félelmek indokolatlanok lehetnek. Ezen túlmenően ez a tanulmány azt sugallja, hogy a mérsékelt testmozgás valóban megvédheti az aortát és a szívizomot, amellett, hogy számos egyéb fizikai és érzelmi jótékony hatást gyakorol a következetes edzés. Egy kísérleti tanulmányban publikálatlan kísérleti eredményeink vannak, amelyek serdülők és fiatal felnőttek számára is előnyösek.

Tekintettel az MFS-ben vagy LDS-ben szenvedő emberekben végzett testmozgás hatásairól jelenleg rendelkezésre álló adatok jelentős hiányára, valamint a rágcsálómodellekre vonatkozó közelmúltbeli optimista eredményekre, azt tervezzük, hogy randomizált kontrollvizsgálatot végzünk mérsékelt dinamikus testmozgásra MFS-ben vagy LDS-ben szenvedő serdülők és fiatal felnőttek körében.

A cél az, hogy:

1) Véletlenszerűsítsen 50 Marfan-szindrómás vagy Loeys-Dietz-szindrómás beteget 10-25 éves kortól a jelenlegi állapotig és ellátásig (kontroll), szemben egy mérsékelt dinamikus gyakorlati beavatkozással, majd 2) tegye lehetővé a kontrollcsoport betegeinek, hogy részt vegyenek a gyakorlati beavatkozáson. A vizsgálók majd összehasonlítja az eredményeket mind a beavatkozás, mind a kontrollcsoport, valamint az alapvonal és a beavatkozás utáni állapot között. A konkrét eredménymérések magukban foglalják a kardiovaszkuláris értékelést: maximális oxigénfelvétel (max. VO2), ambuláns vérnyomás, szegmentális és központi aorta merevség, kamrai tömeg és térfogat, valamint endoteliális funkció, izom-/fizikai értékelés: kézi izomteszt (MMT), funkcionális egyensúly, és fájdalomértékelés, valamint életminőség/mentális egészség felmérés: egészséggel összefüggő életminőség, depresszió és szorongás szűrési skálák. A hipotézis az, hogy egy engedéllyel rendelkező fizikoterapeuta által bevezetett mérsékelt edzésprogram beavatkozása a szív- és érrendszeri állapot, az izom- és a mentális egészség javulását eredményezi anélkül, hogy káros hatással lenne az aorta falára.