マルファン症候群とロイス・ディーツ症候群の中程度の運動試験 II

マルファン症候群 (MFS) と Loeys-Dietz 症候群 (LDS) は、心臓、骨、靭帯、眼などの複数の臓器系に影響を及ぼし、大動脈解離の重大なリスクと関連している臨床表現型が重複する別個の結合組織障害です。 大動脈解離の逸話的報告、in-vitro 研究からの限られた証拠、および理論上の懸念を考えると、MFS または LDS の患者の大部分は、特定の身体活動、最も一般的には等尺性運動および接触スポーツから制限されています。 公開されたガイドラインでは、非常にダイナミックな競技スポーツからの制限も提案されています。 臨床医は患者に競技スポーツのみを制限することを意図しているかもしれませんが、多くの場合、子供や家族はこの注意をほぼすべての運動に適用すると解釈し、結果として多くの MFS または LDS 患者が座りっぱなしになります。 この運動不足と体調不良は、衰弱と関節痛の増加、および持久力の低下に悪影響を与える可能性があります. これらの症候群の患者では抑うつ症状も珍しくなく、診断時にスポーツへの参加を急に中止するように指導することによって引き起こされるか、悪化する可能性があります。

今日まで、私たちが知る限り、人間の被験者に対する動的運動の影響に関する公開された対照研究はありません. 2017 年、Mas-Stachurska らは、適度なレベルの動的運動がげっ歯類サンプルの MFS で通常見られる心臓構造の進行性劣化を軽減することを示唆する研究を発表しました。 この研究は、人間の適度な運動を取り巻く恐怖が不当である可能性を示唆しています. さらに、この研究は、適度な運動が大動脈と心筋を実際に保護する可能性があることを示唆しています. 私たちは未発表の予備研究の試験結果を持っていますが、これは青少年や若年成人にも有益であることを示唆しています.

MFS または LDS のヒトにおける運動の影響に関する現在存在するデータの大幅な不足と、齧歯類モデルにおける最近の楽観的な発見を考慮して、MFS または LDS の青年および若年成人における適度な動的運動の無作為化対照試験を実施する予定です。

目的は次のとおりです。

1) 10～25 歳のマルファン症候群またはロイス・ディーツ症候群の患者 50 人を現在の状態とケア (対照群) と中等度の動的運動介入群に無作為に割り付け、次に 2) 対照群の患者に運動介入を受けさせます。次に、介入群と​​対照群の両方の間、およびベースラインと介入後の状態の間で結果を比較します。 具体的な結果の測定には、心血管評価が含まれます: 最大酸素摂取量 (最大 VO2)、外来血圧、分節および中央大動脈硬化、心室の質量と容積、および内皮機能、筋肉/身体的評価: 手動筋肉検査 (MMT)、機能バランス、痛みの評価、生活の質/メンタルヘルスの評価：健康関連の生活の質、うつ病、不安のスクリーニングスケール。 仮説は、認可された理学療法士によって導入された適度な運動プログラムの介入が、大動脈壁に有害な影響を与えることなく、心血管状態、筋肉の健康、および精神的健康の改善をもたらすというものです.