Síndrome de Marfan y Síndrome de Loeys-Dietz Prueba de ejercicio moderado II

El síndrome de Marfan (MFS) y el síndrome de Loeys-Dietz (LDS) son trastornos distintos del tejido conectivo con fenotipos clínicos superpuestos que afectan múltiples sistemas de órganos, incluidos el corazón, los huesos, los ligamentos y los ojos, y están asociados con un riesgo significativo de disección aórtica. Dados los informes anecdóticos de disección aórtica, la evidencia limitada de los estudios in vitro y las preocupaciones teóricas, la mayoría de los pacientes con MFS o LDS no pueden realizar ciertas actividades físicas, más comúnmente ejercicio isométrico y deportes de contacto. Las pautas publicadas también sugieren la restricción de los deportes competitivos altamente dinámicos. Si bien los médicos pueden tener la intención de restringir a los pacientes solo de los deportes competitivos, a menudo los niños y las familias interpretan que esta precaución se aplica a casi todos los ejercicios, lo que da como resultado que una gran cantidad de pacientes con MFS o LDS sean sedentarios. Es probable que esta falta de ejercicio y falta de acondicionamiento tengan efectos perjudiciales en el aumento de la debilidad y el dolor articular y la disminución de la resistencia. Los síntomas depresivos tampoco son infrecuentes en pacientes con estos síndromes, y pueden ser desencadenados o exacerbados por la recomendación de dejar de participar en deportes de forma aguda en el momento del diagnóstico.

Hasta la fecha, hasta donde sabemos, no hay estudios controlados publicados sobre los efectos del ejercicio dinámico en sujetos humanos. En 2017, Mas-Stachurska et al publicaron un estudio que sugería que un nivel moderado de ejercicio dinámico mitigaba la degradación progresiva de las estructuras cardíacas que normalmente se observan en MFS en una muestra de roedores. Este estudio sugiere la posibilidad de que los temores que rodean al ejercicio moderado en humanos puedan ser injustificados. Además, este estudio sugiere que el ejercicio moderado en realidad puede proteger la aorta y el miocardio, además de los numerosos otros beneficios físicos y emocionales que se ha demostrado que resultan del ejercicio constante. Tenemos resultados de ensayos no publicados en un estudio piloto que también sugieren beneficios para adolescentes y adultos jóvenes.

Dada la escasez significativa de datos que existen actualmente sobre los efectos del ejercicio en humanos con MFS o LDS, y los hallazgos optimistas recientes en modelos de roedores, planeamos realizar un ensayo de control aleatorio de ejercicio dinámico moderado en adolescentes y adultos jóvenes con MFS o LDS.

El objetivo es:

1) Asignar al azar a 50 pacientes con síndrome de Marfan o síndrome de Loeys-Dietz de 10 a 25 años de edad al estado y atención actuales (controles) versus una intervención de ejercicio dinámico moderado, luego 2) permitir que los pacientes del grupo de control se sometan a la intervención de ejercicio. Los investigadores luego comparará los resultados entre los grupos de intervención y de control, y entre los estados de referencia y posteriores a la intervención. Las medidas de resultado específicas incluirán evaluación cardiovascular: consumo máximo de oxígeno (VO2 máx.), presión arterial ambulatoria, rigidez aórtica segmentaria y central, masa y volumen ventricular y función endotelial, evaluación muscular/física: prueba muscular manual (MMT), equilibrio funcional, y evaluación del dolor, y evaluación de la calidad de vida/salud mental: escalas de detección de la calidad de vida relacionada con la salud, la depresión y la ansiedad. La hipótesis es que la intervención de un programa de ejercicio moderado introducido por un fisioterapeuta licenciado dará como resultado una mejora en el estado cardiovascular, la salud muscular y la salud mental sin efectos perjudiciales sobre la pared aórtica.