Síndrome de Marfan e Síndrome de Loeys-Dietz Teste de exercício moderado II
Ensaio clínico sobre os efeitos da atividade física moderada na saúde e bem-estar em adolescentes e adultos jovens com síndrome de Marfan e síndrome de Loeys-Dietz
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A síndrome de Marfan (MFS) e a síndrome de Loeys-Dietz (LDS) são distúrbios distintos do tecido conjuntivo com fenótipos clínicos sobrepostos que afetam vários sistemas de órgãos, incluindo coração, ossos, ligamentos e olhos, e estão associados a risco significativo de dissecção aórtica. Dado relatos anedóticos de dissecção aórtica, evidências limitadas de estudos in vitro e preocupações teóricas, a maioria dos pacientes com MFS ou LDS são impedidos de certas atividades físicas, mais comumente exercícios isométricos e esportes de contato. As diretrizes publicadas também sugerem restrição de esportes competitivos altamente dinâmicos. Embora os médicos possam pretender restringir os pacientes apenas de esportes competitivos, muitas vezes as crianças e as famílias interpretam esse cuidado como aplicável a quase todos os exercícios, resultando em um grande número de pacientes com MFS ou LDS sendo sedentários. Essa falta de exercício e descondicionamento provavelmente têm efeitos prejudiciais no aumento da fraqueza e dor nas articulações e diminuição da resistência. Os sintomas depressivos também não são incomuns em pacientes com essas síndromes e podem ser desencadeados ou exacerbados pela orientação para cessar agudamente a participação em esportes no momento do diagnóstico.
Até o momento, até onde sabemos, não há estudos controlados publicados sobre os efeitos do exercício dinâmico em seres humanos. Em 2017, Mas-Stachurska et al publicaram um estudo sugerindo que um nível moderado de exercício dinâmico mitigou a degradação progressiva das estruturas cardíacas normalmente observadas na MFS em uma amostra de roedores. Este estudo sugere a possibilidade de que os medos que cercam o exercício moderado em humanos possam ser injustificados. Além disso, este estudo sugere que o exercício moderado pode realmente proteger a aorta e o miocárdio, além dos inúmeros outros benefícios físicos e emocionais que demonstraram resultar do exercício consistente. Temos resultados inéditos de um estudo piloto que também sugerem benefícios para adolescentes e adultos jovens.
Dada a escassez significativa de dados atualmente existentes sobre os efeitos do exercício em humanos com MFS ou LDS, e as recentes descobertas otimistas em modelos de roedores, planejamos realizar um estudo randomizado de controle de exercício dinâmico moderado em adolescentes e adultos jovens com MFS ou LDS.
O objetivo é:
1) Randomizar 50 pacientes com síndrome de Marfan ou síndrome de Loeys-Dietz com idades entre 10 e 25 anos até o estado atual e cuidados (controles) versus uma intervenção de exercícios dinâmicos moderados e, em seguida, 2) permitir que os pacientes do grupo controle sejam submetidos à intervenção de exercícios. Os investigadores irá então comparar os resultados entre os grupos de intervenção e controle, e entre os estados de linha de base e pós-intervenção. Medidas de resultados específicos incluirão avaliação cardiovascular: consumo máximo de oxigênio (VO2 máximo), pressão arterial ambulatorial, rigidez aórtica segmentar e central, massa e volume ventricular e função endotelial, avaliação muscular/física: teste muscular manual (MMT), equilíbrio funcional, e avaliação da dor e avaliação da qualidade de vida/saúde mental: qualidade de vida relacionada à saúde, escalas de triagem de depressão e ansiedade. A hipótese é que a intervenção de um programa de exercícios moderados introduzido por um fisioterapeuta licenciado resultará em melhora do estado cardiovascular, saúde muscular e saúde mental sem efeitos prejudiciais na parede aórtica.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Shaine A Morris, MD, MPH
- Número de telefone: 832-826-5692
- E-mail: shainem@bcm.edu
Estude backup de contato
- Nome: Jennifer Bogardus, PT, MPT, PhD
- Número de telefone: 713-794-2070
- E-mail: jennifer.bogardus@utah.edu
Locais de estudo
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Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Texas Children's Hospital
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Contato:
- Jennifer Bogardus, PT, MPT, PhD
- Número de telefone: 713-794-2070
- E-mail: jbogardus@twu.edu
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Contato:
- Shaine A Morris, MD MPH
- Número de telefone: 832-826-5682
- E-mail: shainem@bcm.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes do sexo masculino e feminino diagnosticados com síndrome de Marfan (definida pelos critérios de Ghent e uma variante patogênica em FBN1 ou ectopia lentis) OU síndrome de Loeys-Dietz (definida pela presença de características clínicas e uma variante patogênica em TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TFGB3, SMAD2 ou SMAD3)
- Idade 10-25 anos no momento da inscrição
Critério de exclusão:
- História da cirurgia aórtica
- Histórico de cirurgia da coluna vertebral com materiais implantados que podem afetar negativamente a segurança da ressonância magnética ou a qualidade da imagem.
- Diagnóstico de cardiopatia congênita grave (ASD, VSD, válvula aórtica bicúspide e prolapso da válvula mitral não se qualificam como critérios de exclusão)
- Condição que limita a capacidade de realizar exercícios moderados.
- Diagnóstico concomitante importante que pode confundir a interpretação do efeito da intervenção proposta nas medidas de resultado propostas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Grupo de Intervenção de Exercícios
Grupo de até 50 pacientes será alocado aleatoriamente em um grupo experimental em uma proporção de intervenção de 4:1 para controles.
O grupo experimental receberá todos os testes preliminares de medida de resultado (triagem cardiovascular, musculoesquelética e psicológica), além de educação, demonstração e acompanhamento de intervenção de exercícios para garantir a conformidade e a segurança.
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Os pacientes serão instruídos sobre métodos de autoavaliação de esforço e esforço cardiovascular, avaliando a frequência respiratória e o esforço percebido.
Em seguida, os pacientes receberão opções para atividades cardiovasculares e completarão em um nível moderado de atividade por um mínimo de 150 minutos por semana.
Os pacientes realizarão uma combinação de exercícios sob a supervisão de um fisioterapeuta até que um nível moderado de intensidade seja alcançado e mantido.
Os pacientes serão ensinados a usar o rastreador de atividade para registrar sua frequência cardíaca, atividade e PES.
Os pacientes receberão um telefonema todas as semanas para avaliar o estado, responder a perguntas e fornecer orientações sobre a progressão da intensidade ou duração do exercício.
Ao final de 12 semanas, todos os pacientes retornarão para reavaliação.
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Outro: Grupo de controle
O grupo de controle será alocado aleatoriamente em uma proporção de 4:1, intervenção para controles.
O grupo de controle receberá todos os testes de avaliação de resultados preliminares (triagem cardiovascular, musculoesquelética e psicológica) e será instruído a continuar com as atividades físicas iniciais.
Eles serão solicitados a retornar para uma reavaliação de todos os procedimentos iniciais (triagem cardiovascular, musculoesquelética e psicológica).
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Os pacientes do grupo de controle serão instruídos a continuar com as atividades físicas iniciais durante o estudo e receberão instruções sobre o uso do rastreador de atividade.
Ao final de 12 semanas, todos os pacientes retornarão para reavaliação.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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VO2 Máximo
Prazo: 4 meses
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O VO2 máximo em ml/kg/minuto será coletado via Teste Ergométrico.
Intervalo 30-85, maior é melhor.
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4 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pressão arterial sistólica média
Prazo: 4 meses
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mmHg, faixa de 20-200, tanto baixo quanto alto são anormais, a meta é baseada em idade, sexo e altura, meta percentil 10-50
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4 meses
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Pressão arterial diastólica média
Prazo: 4 meses
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mmHg, faixa de 20-150, tanto baixo quanto alto são anormais, a meta é baseada em idade, sexo e altura, meta percentil 10-50
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4 meses
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Pressão de pulso média
Prazo: 4 meses
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mmHg, pressão arterial sistólica menos pressão arterial diastólica, faixa de 30 a 70 mmHg, a meta é a faixa normal para idade e sexo
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4 meses
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Peso
Prazo: 4 meses
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kg, intervalo de 50-300 kg, menor é melhor, excluindo pacientes com baixo peso
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4 meses
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IMC
Prazo: 4 meses
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kg/m2, menor é melhor geralmente, excluindo pts com IMC <5% para a idade
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4 meses
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Strain ventricular esquerdo por ressonância magnética cardíaca
Prazo: 4 meses
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Medida contínua derivada de ressonância magnética pós-processamento
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4 meses
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Strain ventricular direito por ressonância magnética cardíaca
Prazo: 4 meses
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Medida contínua derivada de ressonância magnética pós-processamento
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4 meses
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Tensão da raiz aórtica
Prazo: 4 meses
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% de medida contínua, maior é menos rígido, Faixa 0-40
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4 meses
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Distensibilidade da Raiz Aórtica
Prazo: 4 meses
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×10-3 mm Hg-1, medida contínua, faixa 0,1-10
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4 meses
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Índice de Rigidez β da Raiz Aórtica
Prazo: 4 meses
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Sem unidades, Faixa 0,1-90
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4 meses
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Dimensão máxima da raiz aórtica
Prazo: 4 meses
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Medido em cm, intervalo de 1-8 cm
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4 meses
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Escore z da raiz aórtica
Prazo: 4 meses
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Nenhuma unidade, com base nas referências publicadas da área de superfície corporal, varia de -3 a 25
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4 meses
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Velocidade da onda de pulso aórtico da ressonância magnética
Prazo: 4 meses
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metros/segundo, intervalo 0-30
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4 meses
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Velocidade da onda de pulso derivada da tonometria de aplanação
Prazo: 4 meses
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metros/segundo, intervalo 0-30
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4 meses
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Escala de Qualidade de Vida (QOLS) (19-21 anos)
Prazo: 4 meses
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16 itens, cada um com Likert de 7 pontos, quanto maior, pior
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4 meses
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Pontuações da Escala de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL)
Prazo: 4 meses
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relatado em 3 domínios, cada um relatado na escala Likert, escalado para escala de 0 a 100, quanto menor é pior
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4 meses
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Questionário de Saúde do Paciente-9 (PHQ-9)
Prazo: 4 meses
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Questionário de nove itens que detecta depressão e a gravidade da depressão, escalado de 0 a 27, quanto mais alto, pior
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4 meses
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Questionário de Saúde do Paciente-4 (PHQ-4) Subconjunto A: Ansiedade
Prazo: 4 meses
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Teste de quatro perguntas para ansiedade e depressão, escalado de 0 a 12 Subconjunto A (Ansiedade): Questões 1 e 2, que têm uma pontuação total do PHQ 4 de 0 a 6.
Uma pontuação de 3 ou mais é considerada positiva para fins de triagem.
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4 meses
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Questionário de Saúde do Paciente-4 (PHQ-4) Subconjunto B: Depressão
Prazo: 4 meses
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Teste de quatro perguntas para ansiedade e depressão, escalado de 0 a 12, Subconjunto B (Depressão): Questões 3 e 4, que têm uma pontuação total do PHQ 4 de 0 a 6.
Uma pontuação de 3 ou mais é considerada positiva para fins de triagem.
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4 meses
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Transtorno de Ansiedade Generalizada 7 itens (GAD-7)
Prazo: A cada 2 semanas por 4 meses
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Questionário de sete itens que detecta transtorno de ansiedade generalizada e a gravidade da ansiedade.
A pontuação total do GAD-7 para os sete itens varia de 0 a 21.
Usando um ponto de corte de 8, o GAD-7 tem sensibilidade de 92% e especificidade de 76% para o diagnóstico de transtorno de ansiedade generalizada.
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A cada 2 semanas por 4 meses
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Lista de Verificação de Sintomas Pediátricos Pais (PSC)
Prazo: 4 meses
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O Pediatric Symptom Checklist (PSC) é um questionário de 35 itens que ajuda a identificar e avaliar mudanças em problemas emocionais e comportamentais em crianças.
Uma pontuação positiva no PSC ou Y-PSC sugere a necessidade de uma avaliação mais aprofundada por um profissional de saúde qualificado.
PSC-35-A pontuação de corte para jovens, inglês e espanhol é de 30 ou mais.
Em uma amostra mexicano-americana, uma pontuação de corte de 12 mostrou-se mais sensível.
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4 meses
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Lista de Verificação de Sintomas Pediátricos Criança (PSC-Y)
Prazo: 4 meses
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O Pediatric Symptom Checklist (PSC) é um questionário de 35 itens que ajuda a identificar e avaliar mudanças em problemas emocionais e comportamentais em crianças. Uma pontuação positiva no PSC ou Y-PSC sugere a necessidade de uma avaliação mais aprofundada por um profissional de saúde qualificado. PSC-35-A pontuação de corte para jovens, inglês e espanhol é de 30 ou mais. Em uma amostra mexicano-americana, uma pontuação de corte de 12 mostrou-se mais sensível. Subescalas PSC: Problemas de atenção, problemas de internalização, problemas de externalização |
4 meses
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Lista de Verificação de Sintomas Pediátricos Criança (PSC-Y): Subescala de Atenção
Prazo: 4 meses
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O Pediatric Symptom Checklist (PSC) é um questionário de 35 itens que ajuda a identificar e avaliar mudanças em problemas emocionais e comportamentais em crianças. Uma pontuação positiva no PSC ou Y-PSC sugere a necessidade de uma avaliação mais aprofundada por um profissional de saúde qualificado. PSC-35-A pontuação de corte para jovens, inglês e espanhol é de 30 ou mais. Em uma amostra mexicano-americana, uma pontuação de corte de 12 mostrou-se mais sensível. Subescalas PSC: Subescala de problemas de atenção: Crianças com subpontuações maiores ou iguais a 7 geralmente apresentam prejuízos significativos na atenção. |
4 meses
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Lista de Verificação de Sintomas Pediátricos Criança (PSC-Y): Subescala de Problemas de Internalização
Prazo: 4 meses
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O Pediatric Symptom Checklist (PSC) é um questionário de 35 itens que ajuda a identificar e avaliar mudanças em problemas emocionais e comportamentais em crianças. Uma pontuação positiva no PSC ou Y-PSC sugere a necessidade de uma avaliação mais aprofundada por um profissional de saúde qualificado. PSC-35-A pontuação de corte para jovens, inglês e espanhol é de 30 ou mais. Em uma amostra mexicano-americana, uma pontuação de corte de 12 mostrou-se mais sensível. Subescalas PSC: Subescala de Problemas de Internalização: Crianças com subpontuações maiores ou iguais a 5 geralmente apresentam prejuízos significativos com ansiedade ou depressão. |
4 meses
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Lista de Verificação de Sintomas Pediátricos Criança (PSC-Y): Subescala de Problemas de Exteriorização
Prazo: 4 meses
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O Pediatric Symptom Checklist (PSC) é um questionário de 35 itens que ajuda a identificar e avaliar mudanças em problemas emocionais e comportamentais em crianças. Uma pontuação positiva no PSC ou Y-PSC sugere a necessidade de uma avaliação mais aprofundada por um profissional de saúde qualificado. PSC-35-A pontuação de corte para jovens, inglês e espanhol é de 30 ou mais. Em uma amostra mexicano-americana, uma pontuação de corte de 12 mostrou-se mais sensível. Subescalas PSC: Subescala de problemas de externalização: Crianças com subpontuações maiores ou iguais a 7 geralmente apresentam problemas significativos de conduta. |
4 meses
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PROMIS Pediatric Self Reported Psychological Stress
Prazo: 4 meses
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As pontuações do PROMIS têm uma média de 50 e desvio padrão (DP) de 10 em uma população de referência.
Na métrica T-score, uma pontuação de 40 é um DP menor que a média da população de referência.
Uma pontuação de 60 é um DP maior que a média da população de referência.
Uma saúde melhor é uma pontuação mais baixa e uma saúde pior, uma pontuação mais alta.
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4 meses
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Procuração dos Pais PROMIS Relatou estresse psicológico - Procuração dos Pais
Prazo: 4 meses
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As pontuações do PROMIS têm uma média de 50 e desvio padrão (DP) de 10 em uma população de referência.
Na métrica T-score, uma pontuação de 40 é um DP menor que a média da população de referência.
Uma pontuação de 60 é um DP maior que a média da população de referência.
Maior pontuação é pior saúde.
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4 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Shaine A Morris, MD, MPH, Baylor College of Medicine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças ósseas
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Deformidades Congênitas dos Membros
- Síndrome
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
Outros números de identificação do estudo
- H-53417
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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