Синдром Марфана и синдром Лойса-Дитца Умеренная нагрузка, испытание II

Синдром Марфана (MFS) и синдром Loeys-Dietz (LDS) представляют собой различные заболевания соединительной ткани с перекрывающимися клиническими фенотипами, которые поражают несколько систем органов, включая сердце, кости, связки и глаза, и связаны со значительным риском расслоения аорты. Учитывая отдельные сообщения о расслоении аорты, ограниченные данные исследований in vitro и теоретические опасения, большинству пациентов с MFS или LDS запрещены определенные физические нагрузки, чаще всего изометрические упражнения и контактные виды спорта. Опубликованные рекомендации также предполагают ограничение занятий высокодинамичными видами спорта. В то время как клиницисты могут намереваться ограничить пациентов только от спортивных состязаний, часто дети и семьи интерпретируют это предостережение как относящееся почти ко всем упражнениям, что приводит к тому, что большое количество пациентов с MFS или LDS ведут малоподвижный образ жизни. Отсутствие физических упражнений и снижение физической подготовки, вероятно, имеют пагубные последствия в виде усиления слабости и болей в суставах, а также снижения выносливости. Депрессивные симптомы также нередки у пациентов с этими синдромами и могут быть вызваны или усугублены рекомендацией немедленно прекратить занятия спортом на момент постановки диагноза.

На сегодняшний день, насколько нам известно, нет опубликованных контролируемых исследований воздействия динамических упражнений на людей. В 2017 году Mas-Stachurska et al опубликовали исследование, в котором предполагалось, что умеренный уровень динамических упражнений смягчает прогрессирующую деградацию сердечных структур, обычно наблюдаемую при MFS в образце грызунов. Это исследование предполагает возможность того, что страхи, связанные с умеренными физическими упражнениями у людей, могут быть необоснованными. Кроме того, это исследование предполагает, что умеренные физические нагрузки могут фактически защитить аорту и миокард, в дополнение к многочисленным другим физическим и эмоциональным преимуществам, которые, как было показано, являются результатом последовательных упражнений. У нас есть неопубликованные результаты пилотного исследования, которые также предполагают пользу для подростков и молодых людей.

Учитывая значительный дефицит данных, существующих в настоящее время о влиянии упражнений на людей с MFS или LDS, и недавние оптимистичные результаты на моделях грызунов, мы планируем провести рандомизированное контрольное исследование умеренных динамических упражнений у подростков и молодых людей с MFS или LDS.

Цель состоит в том, чтобы:

1) Рандомизировать 50 пациентов с синдромом Марфана или синдромом Лойса-Дитца в возрасте от 10 до 25 лет для текущего состояния и ухода (контрольная группа) в сравнении с умеренными динамическими физическими упражнениями, затем 2) позволить пациентам контрольной группы пройти лечебные упражнения. Исследователи затем сравнит результаты между группой вмешательства и контрольной группой, а также между исходным состоянием и состоянием после вмешательства. Конкретные показатели результатов будут включать оценку сердечно-сосудистой системы: максимальное потребление кислорода (макс. VO2), амбулаторное артериальное давление, сегментарную и центральную аортальную жесткость, массу и объем желудочков и функцию эндотелия, мышечную/физическую оценку: мануальное мышечное тестирование (ММТ), функциональный баланс, оценка боли и оценка качества жизни/психического здоровья: шкалы скрининга качества жизни, депрессии и тревоги, связанные со здоровьем. Гипотеза состоит в том, что вмешательство программы умеренных упражнений, введенной лицензированным физиотерапевтом, приведет к улучшению сердечно-сосудистого статуса, мышечного здоровья и психического здоровья без вредного воздействия на стенку аорты.