Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-Syndrom Moderate Exercise Trial II

Das Marfan-Syndrom (MFS) und das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) sind unterschiedliche Bindegewebserkrankungen mit überlappenden klinischen Phänotypen, die mehrere Organsysteme einschließlich Herz, Knochen, Bänder und Augen betreffen und mit einem erheblichen Risiko einer Aortendissektion verbunden sind. Angesichts anekdotischer Berichte über Aortendissektion, begrenzter Beweise aus In-vitro-Studien und theoretischer Bedenken ist die Mehrheit der Patienten mit MFS oder LDS von bestimmten körperlichen Aktivitäten, am häufigsten isometrischen Übungen und Kontaktsportarten, eingeschränkt. Auch veröffentlichte Leitlinien schlagen eine Einschränkung von hochdynamischen Leistungssportarten vor. Während Kliniker Patienten möglicherweise nur vom Leistungssport einschränken wollen, interpretieren Kinder und Familien diese Vorsicht oft so, dass sie für fast alle Übungen gilt, was dazu führt, dass eine große Anzahl von Patienten mit MFS oder LDS sesshaft sind. Dieser Mangel an Bewegung und Dekonditionierung hat wahrscheinlich nachteilige Auswirkungen in Form von zunehmender Schwäche und Gelenkschmerzen und abnehmender Ausdauer. Depressive Symptome sind bei Patienten mit diesen Syndromen ebenfalls nicht ungewöhnlich und können durch die Anweisung ausgelöst oder verschlimmert werden, zum Zeitpunkt der Diagnose akut mit dem Sport aufzuhören.

Soweit uns bekannt ist, gibt es bisher keine veröffentlichten kontrollierten Studien zu den Auswirkungen dynamischer Übungen auf den Menschen. Im Jahr 2017 veröffentlichten Mas-Stachurska et al. eine Studie, die darauf hindeutet, dass ein moderates Maß an dynamischer Bewegung den fortschreitenden Abbau der Herzstrukturen, die typischerweise bei MFS in einer Nagetierprobe beobachtet werden, abmildert. Diese Studie legt die Möglichkeit nahe, dass die Befürchtungen im Zusammenhang mit mäßiger körperlicher Betätigung beim Menschen unbegründet sein könnten. Darüber hinaus legt diese Studie nahe, dass moderates Training die Aorta und das Myokard tatsächlich schützen kann, zusätzlich zu den zahlreichen anderen körperlichen und emotionalen Vorteilen, die sich nachweislich aus konsequentem Training ergeben. Uns liegen unveröffentlichte Studienergebnisse einer Pilotstudie vor, die auch auf einen Nutzen für Jugendliche und junge Erwachsene hindeuten.

Angesichts des erheblichen Mangels an Daten, die derzeit zu den Auswirkungen von Bewegung bei Menschen mit MFS oder LDS vorliegen, und der jüngsten optimistischen Ergebnisse in Nagetiermodellen planen wir die Durchführung einer randomisierten Kontrollstudie mit moderater dynamischer Bewegung bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit MFS oder LDS.

Das Ziel ist:

1) Randomisieren Sie 50 Patienten mit Marfan-Syndrom oder Loeys-Dietz-Syndrom im Alter von 10 bis 25 Jahren auf den aktuellen Status und die Pflege (Kontrollen) im Vergleich zu einer moderaten dynamischen Übungsintervention, dann 2) erlauben Sie den Patienten der Kontrollgruppe, sich der Übungsintervention zu unterziehen. Die Ermittler vergleicht dann die Ergebnisse sowohl zwischen der Interventions- als auch der Kontrollgruppe sowie zwischen dem Ausgangszustand und dem Zustand nach der Intervention. Zu den spezifischen Ergebnismessungen gehören die kardiovaskuläre Bewertung: maximale Sauerstoffaufnahme (max. VO2), ambulanter Blutdruck, Steifigkeit der Segmente und zentralen Aorta, ventrikuläre Masse und Volumen und Endothelfunktion, muskuläre/körperliche Bewertung: manuelle Muskeltests (MMT), funktionelles Gleichgewicht, und Schmerzbeurteilung und Beurteilung der Lebensqualität/psychischen Gesundheit: gesundheitsbezogene Lebensqualität, Depressions- und Angst-Screening-Skalen. Die Hypothese ist, dass die Intervention eines moderaten Trainingsprogramms, das von einem lizenzierten Physiotherapeuten eingeführt wird, zu einer Verbesserung des kardiovaskulären Status, der Muskelgesundheit und der psychischen Gesundheit führt, ohne nachteilige Auswirkungen auf die Aortenwand.