Marfan-syndroom en Loeys-Dietz-syndroom Matige inspanning Proef II

Het syndroom van Marfan (MFS) en het syndroom van Loeys-Dietz (LDS) zijn verschillende bindweefselaandoeningen met overlappende klinische fenotypes die meerdere orgaansystemen aantasten, waaronder het hart, de botten, de ligamenten en de ogen, en die gepaard gaan met een aanzienlijk risico op aortadissectie. Gezien anekdotische rapporten van aorta-dissectie, beperkt bewijs uit in-vitro-onderzoeken en theoretische zorgen, is de meerderheid van de patiënten met MFS of LDS beperkt in bepaalde fysieke activiteiten, meestal isometrische oefeningen en contactsporten. Gepubliceerde richtlijnen suggereren ook beperking van zeer dynamische competitieve sporten. Hoewel clinici de bedoeling kunnen hebben om patiënten alleen van wedstrijdsporten te weerhouden, interpreteren kinderen en gezinnen deze waarschuwing vaak als van toepassing op bijna alle oefeningen, wat ertoe leidt dat een groot aantal patiënten met MFS of LDS sedentair zijn. Dit gebrek aan lichaamsbeweging en deconditionering hebben waarschijnlijk nadelige effecten bij toenemende zwakte en gewrichtspijn en afnemend uithoudingsvermogen. Depressieve symptomen zijn ook niet ongewoon bij patiënten met deze syndromen, en kunnen worden veroorzaakt of verergerd door begeleiding om deelname aan sport acuut te staken op het moment van diagnose.

Tot op heden zijn er, voor zover wij weten, geen gepubliceerde gecontroleerde onderzoeken naar de effecten van dynamische oefeningen op mensen. In 2017 publiceerden Mas-Stachurska et al. een studie die suggereerde dat een matig niveau van dynamische oefening de progressieve degradatie van de hartstructuren, typisch gezien bij MFS in een knaagdiermonster, verzachtte. Deze studie suggereert de mogelijkheid dat de angsten rond matige lichaamsbeweging bij mensen ongegrond zijn. Bovendien suggereert deze studie dat matige lichaamsbeweging de aorta en het myocard daadwerkelijk kan beschermen, naast de vele andere fysieke en emotionele voordelen waarvan is aangetoond dat ze het resultaat zijn van consistente lichaamsbeweging. We hebben niet-gepubliceerde proefresultaten in een pilotstudie die ook voordelen suggereren voor adolescenten en jonge volwassenen.

Gezien het aanzienlijke gebrek aan gegevens dat momenteel bestaat over de effecten van lichaamsbeweging bij mensen met MFS of LDS, en de recente optimistische bevindingen in knaagdiermodellen, zijn we van plan een gerandomiseerde controlestudie uit te voeren naar matige dynamische lichaamsbeweging bij adolescenten en jonge volwassenen met MFS of LDS.

Het doel is om:

1) Randomiseer 50 patiënten met het syndroom van Marfan of het syndroom van Loeys-Dietz in de leeftijd van 10-25 jaar naar de huidige status en zorg (controles) versus een matige dynamische oefeninterventie, en 2) laat de patiënten van de controlegroep de oefeninterventie ondergaan. De onderzoekers zal vervolgens de resultaten vergelijken tussen zowel de interventie- als de controlegroep, en tussen de baseline en post-interventietoestanden. Specifieke uitkomstmaten omvatten cardiovasculaire beoordeling: maximale zuurstofopname (max VO2), ambulante bloeddruk, segmentale en centrale aorta-stijfheid, ventriculaire massa en volume, en endotheliale functie, spier/fysieke beoordeling: manuele spiertesten (MMT), functionele balans, en pijnbeoordeling, en beoordeling van de kwaliteit van leven/geestelijke gezondheid: gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, depressie en angstscreeningsschalen. De hypothese is dat de interventie van een matig oefenprogramma, geïntroduceerd door een gediplomeerd fysiotherapeut, zal resulteren in verbetering van de cardiovasculaire status, spiergezondheid en mentale gezondheid zonder nadelige effecten op de aortawand.