Zespół Marfana i zespół Loeysa-Dietza Próba umiarkowanych ćwiczeń II

Zespół Marfana (MFS) i zespół Loeysa-Dietza (LDS) to odrębne zaburzenia tkanki łącznej o nakładających się fenotypach klinicznych, które wpływają na wiele układów narządów, w tym serce, kości, więzadła i oczy, i są związane ze znacznym ryzykiem rozwarstwienia aorty. Biorąc pod uwagę anegdotyczne doniesienia o rozwarstwieniu aorty, ograniczone dowody z badań in vitro i obawy teoretyczne, większość pacjentów z MFS lub LDS jest ograniczona do pewnych aktywności fizycznych, najczęściej ćwiczeń izometrycznych i sportów kontaktowych. Opublikowane wytyczne sugerują również ograniczenie ze strony wysoce dynamicznych sportów wyczynowych. Podczas gdy klinicyści mogą chcieć ograniczać pacjentów tylko do sportów wyczynowych, często dzieci i rodziny interpretują tę ostrożność jako odnoszącą się do prawie wszystkich ćwiczeń, co powoduje, że duża liczba pacjentów z MFS lub LDS prowadzi siedzący tryb życia. Ten brak ćwiczeń i wydolności prawdopodobnie ma szkodliwy wpływ na zwiększenie osłabienia i bólu stawów oraz zmniejszenie wytrzymałości. Objawy depresyjne również nie są rzadkie u pacjentów z tymi zespołami i mogą zostać wywołane lub zaostrzone przez zalecenia dotyczące nagłego zaprzestania uprawiania sportu w momencie rozpoznania.

Do tej pory, o ile nam wiadomo, nie ma opublikowanych kontrolowanych badań nad wpływem ćwiczeń dynamicznych na ludzi. W 2017 roku Mas-Stachurska i wsp. opublikowali badanie sugerujące, że umiarkowany poziom ćwiczeń dynamicznych łagodzi postępującą degradację struktur serca typową dla MFS u gryzoni. Badanie to sugeruje możliwość, że obawy związane z umiarkowanymi ćwiczeniami u ludzi mogą być nieuzasadnione. Ponadto badanie to sugeruje, że umiarkowane ćwiczenia mogą faktycznie chronić aortę i mięsień sercowy, oprócz wielu innych korzyści fizycznych i emocjonalnych, które, jak wykazano, wynikają z konsekwentnych ćwiczeń. Dysponujemy nieopublikowanymi wynikami badań pilotażowych, które również sugerują korzyści dla nastolatków i młodych dorosłych.

Biorąc pod uwagę znaczną niedostatek obecnie dostępnych danych na temat skutków ćwiczeń u ludzi z MFS lub LDS oraz ostatnie optymistyczne wyniki badań na modelach gryzoni, planujemy przeprowadzić randomizowaną próbę kontrolną dotyczącą umiarkowanych ćwiczeń dynamicznych u nastolatków i młodych dorosłych z MFS lub LDS.

Celem jest:

1) Randomizuj 50 pacjentów z zespołem Marfana lub zespołem Loeysa-Dietza w wieku od 10-25 lat do obecnego stanu i opieki (grupa kontrolna) w porównaniu z umiarkowaną dynamiczną interwencją ruchową, następnie 2) pozwól pacjentom z grupy kontrolnej przejść interwencję ruchową. Badacze następnie porówna wyniki między grupami interwencyjnymi i kontrolnymi oraz między stanem wyjściowym a stanem po interwencji. Konkretne pomiary wyników będą obejmować ocenę układu sercowo-naczyniowego: maksymalny pobór tlenu (maks. VO2), ambulatoryjne ciśnienie krwi, segmentową i środkową sztywność aorty, masę i objętość komór oraz funkcję śródbłonka, ocenę mięśniową/fizyczną: ręczne testy mięśni (MMT), równowagę funkcjonalną, i oceny bólu oraz oceny jakości życia/zdrowia psychicznego: przesiewowe skale jakości życia związanej ze zdrowiem, depresji i lęku. Hipoteza jest taka, że ​​interwencja umiarkowanego programu ćwiczeń wprowadzonego przez licencjonowanego fizjoterapeutę spowoduje poprawę stanu układu sercowo-naczyniowego, zdrowia mięśni i zdrowia psychicznego bez szkodliwego wpływu na ścianę aorty.