Marfans syndrom och Loeys-Dietz syndrom måttlig träningsprövning II

Marfans syndrom (MFS) och Loeys-Dietz syndrom (LDS) är distinkta bindvävssjukdomar med överlappande kliniska fenotyper som påverkar flera organsystem inklusive hjärta, ben, ligament och ögon, och är förknippade med betydande risk för aortadissektion. Med tanke på anekdotiska rapporter om aortadissektion, begränsade bevis från in vitro-studier och teoretiska problem, är majoriteten av patienter med MFS eller LDS begränsade från vissa fysiska aktiviteter, oftast isometrisk träning och kontaktsporter. Publicerade riktlinjer föreslår också begränsningar från mycket dynamiska tävlingsidrotter. Medan läkare kan mena att begränsa patienter från tävlingsidrotter, tolkar ofta barn och familjer denna försiktighet som att den gäller nästan all träning, vilket resulterar i att ett stort antal patienter med MFS eller LDS är stillasittande. Denna brist på träning och dekonditionering har sannolikt skadliga effekter för att öka svaghet och ledvärk och minska uthålligheten. Depressiva symtom är inte heller ovanliga hos patienter med dessa syndrom och kan utlösas eller förvärras av vägledning att akut sluta delta i idrott vid tidpunkten för diagnosen.

Hittills finns det, så vitt vi känner till, inga publicerade kontrollerade studier om effekterna av dynamisk träning på människor. Under 2017 publicerade Mas-Stachurska et al en studie som tyder på att en måttlig nivå av dynamisk träning mildrade progressiv nedbrytning av hjärtstrukturerna som vanligtvis ses i MFS i ett gnagarprov. Denna studie antyder möjligheten att rädslan kring måttlig träning hos människor kan vara obefogad. Dessutom tyder denna studie på att måttlig träning faktiskt kan skydda aortan och myokardiet, förutom de många andra fysiska och känslomässiga fördelar som har visat sig vara resultatet av konsekvent träning. Vi har opublicerade försöksresultat i en pilotstudie som också tyder på fördelar för ungdomar och unga vuxna.

Med tanke på den betydande bristen på data som för närvarande finns om effekter av träning hos människor med MFS eller LDS, och de senaste optimistiska fynden i gnagarmodeller, planerar vi att genomföra ett randomiserat kontrollförsök med måttlig dynamisk träning hos ungdomar och unga vuxna med MFS eller LDS.

Målet är att:

1) Randomisera 50 patienter med Marfans syndrom eller Loeys-Dietz syndrom från åldrarna 10-25 år till nuvarande status och vård (kontroller) kontra en måttlig dynamisk träningsintervention, sedan 2) låt kontrollgruppens patienter genomgå träningsinterventionen. Utredarna kommer sedan att jämföra utfall mellan både interventions- och kontrollgrupperna, och mellan baslinje- och post-interventionstillstånden. Specifika utfallsmått kommer att inkludera kardiovaskulär bedömning: maximal syreupptagning (max VO2), ambulerande blodtryck, segmentell och central aortastelhet, ventrikulär massa och volym, och endotelfunktion, muskel/fysisk bedömning: manuell muskeltestning (MMT), funktionell balans, och smärtbedömning, och livskvalitet/psykisk hälsobedömning: hälsorelaterad livskvalitet, depression och ångestscreeningsskalor. Hypotesen är att intervention av ett måttligt träningsprogram som introducerats av en legitimerad sjukgymnast kommer att resultera i förbättring av kardiovaskulär status, muskelhälsa och mental hälsa utan skadliga effekter på aortaväggen.