Marfanův syndrom a Loeys-Dietzův syndrom Test mírného cvičení II

Marfanův syndrom (MFS) a Loeys-Dietzův syndrom (LDS) jsou odlišné poruchy pojivové tkáně s překrývajícími se klinickými fenotypy, které postihují více orgánových systémů včetně srdce, kostí, vazů a očí a jsou spojeny s významným rizikem disekce aorty. Vzhledem k neoficiálním zprávám o disekci aorty, omezeným důkazům ze studií in vitro a teoretickým obavám je většina pacientů s MFS nebo LDS omezena na určité fyzické aktivity, nejčastěji izometrické cvičení a kontaktní sporty. Publikované pokyny také navrhují omezení vysoce dynamických soutěžních sportů. Zatímco kliničtí lékaři mohou mít v úmyslu omezit pacienty pouze na soutěžní sporty, děti a rodiny si tuto opatrnost často vykládají tak, že se vztahuje na téměř veškeré cvičení, což má za následek, že velký počet pacientů s MFS nebo LDS je sedavý. Tento nedostatek cvičení a dekondice má pravděpodobně škodlivé účinky na zvýšení slabosti a bolesti kloubů a snížení vytrvalosti. Depresivní příznaky také nejsou u pacientů s těmito syndromy neobvyklé a mohou být spuštěny nebo zhoršeny doporučením akutního ukončení sportu v době diagnózy.

K dnešnímu dni, pokud je nám známo, neexistují žádné publikované kontrolované studie o účincích dynamického cvičení na lidské subjekty. V roce 2017 Mas-Stachurska et al publikovali studii naznačující, že mírná úroveň dynamického cvičení zmírnila progresivní degradaci srdečních struktur typicky pozorovanou u MFS ve vzorku hlodavců. Tato studie naznačuje možnost, že obavy kolem mírného cvičení u lidí mohou být neopodstatněné. Kromě toho tato studie naznačuje, že mírné cvičení může skutečně chránit aortu a myokard, kromě mnoha dalších fyzických a emocionálních výhod, které se ukázaly jako důsledek důsledného cvičení. Máme nepublikované výsledky pilotní studie, které také naznačují přínos pro dospívající a mladé dospělé.

Vzhledem k významnému nedostatku údajů, které v současnosti existují o účincích cvičení u lidí s MFS nebo LDS, a nedávným optimistickým zjištěním na modelech hlodavců plánujeme provést randomizovanou kontrolní studii středně dynamického cvičení u adolescentů a mladých dospělých s MFS nebo LDS.

Cílem je:

1) Randomizujte 50 pacientů s Marfanovým syndromem nebo Loeys-Dietzovým syndromem ve věku od 10 do 25 let do současného stavu a péče (kontroly) oproti středně dynamickému cvičebnímu zásahu, poté 2) umožníte pacientům v kontrolní skupině podstoupit cvičební zásah. poté porovná výsledky mezi intervenční a kontrolní skupinou a mezi výchozím stavem a stavem po intervenci. Specifická výsledná opatření budou zahrnovat kardiovaskulární hodnocení: maximální příjem kyslíku (max VO2), ambulantní krevní tlak, segmentální a centrální aortální ztuhlost, komorová hmota a objem a endoteliální funkce, svalové/fyzické hodnocení: manuální svalové testování (MMT), funkční rovnováha, a hodnocení bolesti a hodnocení kvality života/duševního zdraví: škály screeningu kvality života související se zdravím, deprese a úzkosti. Hypotézou je, že zásah mírného cvičebního programu zavedeného licencovaným fyzioterapeutem povede ke zlepšení kardiovaskulárního stavu, svalového zdraví a duševního zdraví bez škodlivých účinků na stěnu aorty.